새로운 유전자 이용, 린치 증후군 관련 대장암 검출

메이요 클리닉 종합 암센터가 높은 정확도로 린치 증후군 관련 대장암을 식별하는 새로운 유전적 마커를 발견했다. 이 연구는 미국 암 연구센터의 저널인 ‘Cancer Prevention Research’ 에 게재되었다.

린치 증후군은 여러 암, 특히 대장암과 자궁암의 위험을 상당히 증가시키는 유전적 질환이다. 약 300명 중 1명이 린치 증후군을 앓고 있으며, 많은 사람들이 린치 증후군을 알지 못한다. 린치 증후군 환자는 자궁암을 예방하기 위해 침습적 검사나 예방 수술을 받는 것 외에도 대장암을 형성할 수 있는 전 암성 병변을 발견하고 제거하기 위해 매년 대장내시경을 받는다.

이 연구에서 연구자들은 린치 증후군(LS)이 있는 사람들의 산발성 대장 직장암과 자궁내막암에 대한 메틸화된 DNA 마커(MDM) 패널을 평가했다. 산발성 암은 가족력이 없거나 알려진 위험 요소가 없는 사람들에게 무작위로 발생하는 암이다. 연구자들은 또한 암이 없는 대조군을 포함했다.

대장 직장암의 경우 린치 증후군 사례가 23건, 산발성 사례가 48건, 린치 증후군 대조군이 32건, 산발성 대조군이 48건이었다. 자궁내막암의 경우 린치 증후군 사례가 30건, 산발성 사례가 48건, 린치 증후군 대조군이 29건, 산발성 대조군이 37건이었다.

연구팀은 "우리는 세 가지 바이오마커(LASS4, LRRC4, PPP2R5C)로 구성된 마커 패널이 92%의 정확도로 린치 증후군 관련 대장암과 린치 증후군 대조군을 효과적으로 구별할 수 있다는 것을 발견했다. 이 세 가지 마커 패널은 또한 산발성 대장암 사례와 대조군을 구별하는 데도 비슷한 성과를 보였다"고 밝혔다.

이 세 가지 마커 패널은 린치 증후군 환자를 대상으로 비침습적 검진 옵션으로 다중 사이트 임상 시험에서 테스트되고 있다.

연구팀은 "우리의 연구 결과는 린치 증후군 환경에서 대변과 하부 산부인과 생식기 샘플에서 암을 검출할 수 있는 가능성을 뒷받침하며 추가 검사가 필요하다"고 말했다.