망막모세포종 이해를 위한 6가지 질문

망막모세포종 혹은 망막아세포종은 빛에 민감한 눈의 조직층인 망막에 형성되는 암이다. 희귀한 눈 암이지만 어린이에게는 흔한 종류다. 일반적으로 2세 미만의 어린이에게서 진단이 된다.

앰디 앤더슨의 안과 의사이자 망막모세포종 전문의인 댄 곰보스 박사의 인터뷰를 통해 망막모세포종에 대해 자세히 알아보았다.

① 망막모세포종 원인

각각의 망막 세포에는 일반적으로 세포 분열에 관여하는 RB1 유전자라는 두 개의 망막모세포종 유전자가 있다. 세포에서 RB1 유전자의 두 복사본이 모두 손실되면 망막모세포종이 발생할 수 있다.

망막모세포종 사례의 약 40%가 생식계열 혹은 종자계(germline)이다. 이는 자녀가 부모 중 한 사람으로부터 이 유전자 돌연변이를 물려받거나 자녀가 스스로 새로운 유전자 돌연변이를 생성한다는 것을 의미한다. 유전자 돌연변이를 물려받은 경우 망막모세포종은 다음 세대로 대물림될 수 있다. 대부분의 생식계열 사례에서는 소아의 양쪽 눈에 망막모세포종이 생긴다. 이를 양측성 망막모세포종이라고 한다.

약 60%의 사례는 산발적인 유전자 돌연변이로 인해 발병한다. 이러한 경우, 망막모세포종은 유전되지 않으며 다음 세대로 대물림될 수 없다. 이는 거의 항상 한쪽 눈에만 영향을 미치는 편측성 망막모세포종이다.

② 망막모세포종 유전자 검사

망막모세포종 환자와 때로는 그 가족에게 유전 상담 및 유전자 검사를 의뢰하는 것이 표준이다. 가족, 특히 망막모세포종에 걸린 자녀를 둔 젊은 부모에게는 유전 상담이 필요하다. 그들은 종종 자신의 다른 자녀나 잠재적인 자녀가 망막모세포종에 걸릴 확률이 얼마나 되는지 알고 싶어 한다. 어떤 경우에는 1% 미만일 수도 있고 다른 경우에는 45%까지 높을 수도 있다. 따라서 암 발병 가능성을 높이는 유전 질환이 있을 때마다 유전자 검사와 유전 상담을 모두 제공하는 유전학자를 만나는 것이 중요하다.

③ 망막모세포종 증상

망막모세포종의 가장 흔한 증상은 백색동공증이라고 알려진 눈의 백색 반사이다. 플래시를 켜고 사진을 찍으면 동공 중앙에 흰 점이 있는 것처럼 보인다. 이는 망막에서 빛이 비정상적으로 반사되는 것이다.

망막모세포종을 나타낼 수 있는 다른 증상으로는 사시(사팔뜨기) 또는 약시가 있다. 여러 가지 질환이 눈에 이러한 증상을 유발할 수 있으며 그 중 대부분은 암이 아니다. 그러나 아이의 시력에 부정적인 영향을 미칠 수 있으므로 이러한 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 안과의사의 진찰을 받는 것이 중요하다.

④ 망막모세포종 진단

눈의 백색 반사와 같은 망막모세포종의 초기 징후는 일반적으로 어린이가 소아과 의사를 방문할 때 발견된다. 진찰 결과가 우려되는 경우, 안과 의사나 안과 종양 전문의에게 눈 검사를 의뢰할 것이다. 여기에는 다음이 포함될 수 있다.

• 확장 안검 : 마취한 상태에서 의사가 눈의 모든 부분을 검사할 수 있도록 동공을 확장한다.

• 초음파 : 의사는 종종 망막모세포종과 관련된 눈 내부의 칼슘 징후를 찾는다.

• 형광 혈관조영 : 의사는 소아의 눈을 확장한 후 팔의 정맥에 유색 염료를 주입한다. 염료가 눈의 혈관에 도달하면 의사는 특수 카메라를 사용하여 망막을 검사한다.

• MRI : 의사는 뇌와 안와를 스캔한다.

생검은 잠재적으로 눈에 해를 끼칠 수 있고 종양에서 조직을 제거하면 암세포가 퍼질 수 있기 때문에 망막모세포종을 진단하는 데 사용되지 않는다. 검사가 끝나면 암 전문의는 그것이 망막모세포종인지 여부를 판단할 것이다. 

⑤ 망막모세포종 치료

망막모세포종 치료는 종양의 진행 정도를 포함한 여러 요인에 따라 달라진다. 망막모세포종에 대한 우리의 치료 접근법은 다음과 같다. 첫째, 어린이의 생명을 구한다. 둘째, 어린이의 눈을 보호한다. 셋째, 어린이의 시력을 보호한다.

화학요법은 암세포를 죽이며, 망막모세포종을 치료하기 위해 다양한 방법으로 투여될 수 있다. 한 가지 방법은 동맥 내 투여로, 사타구니의 혈관에 삽입된 카테터를 통해 화학요법 약물이 전달된다. 그런 다음 눈에 영양을 공급하는 혈관으로 이동하여 화학요법을 눈에 직접 전달한다. 정맥 주사는 화학요법이 혈관에 주입되어 몸 전체로 펌핑되는 것을 의미한다. 환자가 마취 상태에 있는 동안 화학요법을 바늘을 사용하여 눈에 직접 주입할 수도 있다. 이 방법을 유리체강내 화학요법이라고 한다.

이러한 기술을 사용하여 눈과 종종 시력을 회복한다. 그러나 암이 반응하지 않거나 병이 진행되거나, 시신경 근처에 종양이 자랄 우려가 있는 경우 수술로 눈을 제거할 수도 있다. 왜냐하면 종양이 다른 곳으로 확산되는 위험을 제거해야하기 때문이다. 

눈의 종양이 진행된 경우 종양이 퍼질 위험이 있다. 그런 경우에는 처음부터 눈을 제거하고 항암치료를 아예 피하는 경우도 있다. 종양이 너무 진행되어 시력이 회복되지 않을 가능성이 있는 경우 안구 제거 수술이 최선의 선택인 경우가 많다.

의사는 항상 가족과 함께 모든 유형의 치료에 대한 위험과 이점에 대해 논의한다. 의사는 모든 것을 고려하여 무엇이 아이에게 가장 이익이 되는지를 결정한다.

⑥ 망막모세포종 치료 연구

앰디 앤더슨의 새로운 임상 시험에서는 유리체강내 화학요법과 결합된 정맥 내 화학요법이 망막모세포종 치료 중 눈 구제 성공률을 향상시킬 수 있는지 여부를 조사하고 있다.

전문가들은 또한 망막모세포종을 진단하기 위해 액체 생검을 사용하는 방법을 검토하고 있다. 이 검사는 혈액암과 최근에는 고형 종양을 성공적으로 발견했지만 전문가들은 이것이 안구암에도 적용될 수 있는지 알아내려고 노력하고 있다. 최근에는 눈 앞쪽의 액체인 수양액(방수)을 두드리는 것이 암을 평가하는 데 도움이 될지 알아보기 위해 연구하고 있다.