BRCA의 변화로 암 위험이 높은 사람들을 위한 MRI 감시와 사전 난관 난소 절제술

유전자 검사를 통해 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 유해한 변화가 발견된 사람들의 경우, 주요 의료 시설에서는 유방암 및 난소암 진단을 받거나 사망할 가능성을 낮추기 위해 특별한 조치를 취할 것을 권고한다.

국립암연구소(NCI)에 게재된 최근 두 건의 대규모 연구 결과는 이제 이러한 권장 사항을 따르면 암으로 인한 사망 위험을 줄일 수 있음을 시사한다.

연구 중 첫 번째는 ‘MRI를 통한 감시’라는 주기적인 유방 MRI 스캔을 받은 후 BRCA1에 유해한 변화가 있는 사람들은 그렇지 않은 사람들보다 향후 몇 년 동안 유방암으로 사망할 가능성이 더 낮았다. 그러나 유해한 BRCA2 변화가 있는 사람들에게는 동일한 이점이 나타나지 않았다.

두 번째 연구에서는 난소와 나팔관을 모두 제거하는 위험 감소 양측 난관난소절제술이라는 수술의 영향을 분석했다. BRCA1이나 BRCA2에 유해한 변화가 있는 사람 중 수술을 받은 사람은 그렇지 않은 사람들보다 난소암이나 유방암으로 사망할 위험이 더 낮은 것으로 나타났다.

두 연구의 결과는 2024년 2월 29일 JAMA Oncology에 게재되었다. 이 연구는 암 위험 관리 전략이 생명을 구할 수 있다는 것을 보여준다. 그러나 연구에 참여한 거의 모든 참가자는 백인이었지만 이러한 결과가 다른 인종 및 인종적 배경을 가진 사람들에게도 같은 효과가 있는지에 대한 의문이 남아있기 때문에 이 그룹에 속한 사람들에 대해 결과를 해석하는 방법에 더 주의해야 한다.

유전자 검사에 대한 권장 사항과 MRI 감시의 현실적 장벽

다수의 유전자에 유전된 변화가 암 위험을 증가시킬 수 있다. 아마도 유방암과 난소암에 대한 가장 우려되는 점은 BRCA1과 BRCA2의 유해한 변화일 것이다.

예를 들어 유해한 BRCA1 또는 BRCA2 변화가 있는 사람의 60~70%는 70대가 될 때 유방암 진단을 받는 반면, 그러한 변화가 없는 사람들은 13%만이 70대가 될 때 유방암 진단을 받는다.

이러한 부모로부터 물려받은 유전적 변화와 관련된 상당한 위험 때문에 선도적인 암 병원들에서는 유전성 암이 있는 사람들에게 이러한 암이 발생하거나 사망할 가능성을 줄이기 위한 조치를 취할 것을 권장한다.

그러나 유전성 암 전문가들은 권장 사항과 실제 의료 현장에서의 적용은 완전히 다른 문제이다. 그 이유는 실제 적용에는 장벽과 해결해야 할 과제가 더 많기 때문이다,

무엇보다도 더 많은 유전자 검사를 통해 유해한 BRCA1 및 BRCA2 변화가 있는 사람들의 식별을 가능하도록 더 많은 연구가 있어야 한다.

이번 연구의 수석 연구자인 스티븐 나로드 박사도 이에 동의했다. 최근 연구에 따르면 위험에 처한 사람들에 대한 유전자 검사가 증가하고 있는 것으로 나타났다. 그러나 검사를 받는 사람이 너무 적다는 것도 사실이다.

검사를 받을 수 있는 사람들의 경우, 유전학 및 암 위험에 대한 경험이 있는 의료 제공자로부터 먼저 상담을 받는 것이 중요하다. 이러한 상담은 가능한 위험 감소 조치를 포함하여 다양한 검사 결과가 개인적으로 무엇을 의미하는지 사람들이 이해하는 데 도움이 될 수 있다.

일부 사람들은 자격을 갖춘 유전 상담사에 접근성이 문제가 될 수 있다. 예를 들어, 유자격 상담사들은 주로 인구가 밀집된 지역에 집중되어 있는 것으로 나타났다.

MRI 감시를 받는 것도 어려울 수 있다. 교통 문제나 MRI 스캔을 수행할 수 있는 시설에 대한 접근성 부족 등의 장벽이 있다. 그리고 의료 기관의 권고에도 불구하고 유해한 BRCA1 및 BRCA2 변화가 있는 여성의 경우 MRI 감시를 모든 보험으로 보장받는 것이 아니다.

MRI 감시로 유방암 사망의 감소

MRI 감시 연구에는 이 대규모 연구 프로그램에 참여한 약 2,500명의 여성이 포함되었다. 연구 기간 동안 약 1,750명이 MRI 감시를 받았고, 추적 기간 동안 평균적으로 5번의 MRI를 받았다.

참가자들은 평균 약 9년 동안 추적 관찰을 받았으며, 연구 기간 동안 MRI 그룹과 비MRI 그룹 모두에서 약 14%가 유방암 진단을 받았다.

연구 기간 중 소수의 참가자만이 유방암으로 사망했다. 그러나 유해한 BRCA1 변화가 있는 사람들 중에서 MRI 감시를 받으면 향후 20년 동안 유방암으로 인한 사망이 약 3% 감소하는 것으로 추정된다.

BRCA2 변화가 있는 사람들의 유방암 사망이 통계적으로 감소하지 않은 것은 주로 두 가지 요인에 기인할 수 있다. 즉, 이러한 변화가 적었고, 유방암으로 사망한 참가자 수도 적었기 때문이다.

수술로 유방암과 난소암 사망 가능성 감소

다른 연구에는 약 4,300명의 여성이 포함되었으며, 그 중 약 3분의 2가 수술을 받았다. 모든 참가자는 적어도 양측 난소 절제술을 받았고 대부분은 난관 난소 절제술(난소와 나팔관 모두 제거)을 받았다.

전체 참가자 중 약 20%가 연구 기간(중앙값 추적 기간 9년) 동안 암 진단을 받았는데, 대부분이 유방암과 난소암이었고, 대부분의 사망은 암으로 인한 것이었다. 유방암 진단 비율은 예방수술을 받은 사람과 받지 않은 사람 사이에서 매우 유사했지만, 난소암 진단 비율은 수술을 받지 않은 사람에서 현저히 높았다.

전반적으로 난소절제술을 받은 참가자는 어떤 원인으로든 사망할 가능성이 더 낮았는데, 이는 연구의 주요 척도였다. 특히 난소암의 경우, 연구 기간 중 수술을 받지 않은 사람의 약 3.5%가 난소암으로 사망한 반면, 수술을 받은 사람의 약 0.25%가 사망했다. 유방암의 경우 각각 2%와 1%였다.

더 많은 유전자 검사를 받을수록 사전 위험 감소 치료가 더 늘어난다

두 연구는 모두 MRI 감시나 난관 난소 절제술의 잠재적 이점에 대한 강력한 증거를 제공한다. 그것은 매우 영향력 있는 정보다. 이러한 새로운 발견이 유해한 유전적 변화를 물려받을 위험이 있는 사람들 사이에서 검사에 대한 인식을 더욱 높이고 그러한 위험을 줄이기 위한 선택 사항에 대해 의사와 환자 간의 논의를 알리는 것이 바람직하다.