대장암 유전자, 고형 종양 발생에 광범위하게 영향 끼쳐

2000년대 초부터 과학자들은 MUTYH 유전자의 돌연변이 복사본 2개를 물려받으면 대장암 발병 위험이 93배 증가하고 55세 미만의 개인에게서 대장암 발병의 주요 원인이 된다는 사실을 발견했다.

‘대장암 유전자’로 알려진 MUTYH 유전자 변이는 대장암과 대장 용종증을 유발하고, 방광암, 위암, 간담도암, 난소암, 자궁내막암, 유방암 등의 발생과 연관이 있다.

MUTYH 유전자는 인간 세포의 DNA 손상을 고치는 염기절단복구(BER) 경로에서 중요한 효소를 암호화하다. BER 경로가 작동하지 않으면 일상적인 DNA 손상이 복구되지 않아 추가적인 DNA 돌연변이나 세포 사멸이 발생한다.

미국임상종양학회 학술지(JCO Precision Oncology)에 지난 2월 23일 실린 새로운 연구는 MUTYH의 단일 돌연변이 복사본이 암 발병 위험에 영향을 미치는지 여부를 조사하는 최대 규모의 분석이다.

존스홉킨스 킴멜 암센터 연구팀은 세계에서 가장 큰 암 유전체 데이터베이스 중 하나를 유지하고 있는 유전체 프로파일링 회사인 파운데이션 메디슨의 데이터베이스에 저장된 354,366개의 고형종양 생검의 유전자 데이터를 분석했다.

그 결과, 해당 종양 샘플 모집단 내에서 5,991개에서 두가지 버전의 MUTYH를 발견했다.

팔러 박사는 “MUTYH 변이체가 이전에 알려진 것보다 더 광범위한 암에 관여할 수 있음을 시사한다”며 “다음 질문은 이번 발견이 갖는 치료적 의미”라고 말했다.