[메이요클리닉] 침묵의 종양, 전 암성 폴립, 그리고 유전자 검사의 힘

태미 르덕스는 자신의 왼쪽 난소에 파인애플 크기의 종양이 자라고 있다는 것과 그녀의 위와 결장에 전 암성 폴립이 숨어 있다는 것도 상상도 할 수 없었다.

위스콘신에 거주하는 정보 기술 분석가인 태미는 경련을 겪은 적이 없다. 통증도 전혀 없었다. 복부나 골반 부위에 단단하거나 울퉁불퉁한 느낌도 들지 않았다. 그곳에 어떤 것이 있다는 것을 전혀 몰랐다.

놀라운 발견은 태미가 메이요 클리닉 개별화 의학 센터를 통해 유전자 검사를 받은 후 린치 증후군을 앓고 있다는 사실이 밝혀진 후에 나왔다. 이 질환은 대장암 발병 위험의 80%와 자궁암 및 자궁내막암 발병 위험이 50%와 관련이 있다.

태미는 솔직히 이러한 유전적 결과를 안 것이 자신의 생명을 구한 것 같다고 말한다. 태미의 경험은 ‘Tapestry’라는 센터의 DNA 염기서열 순서 분석 연구에 참여하기 전에 자신의 질병 위험을 인식하지 못했던 다른 많은 환자들의 경험을 반영한다.

전체적으로 태미와 같은 약 130만 명의 메이요 클리닉 환자가 가족성 고콜레스테롤혈증(유전성 고콜레스테롤증), 유전성 유방암 및 난소암 (BRCA1 및 BRCA2), 린치 증후군의 세 가지 유전 질환을 검사하는 ‘Tapestry’에 초대받았다. 그 중 약 100,000명이 참여를 선택했다.

기존 문헌을 바탕으로 이 연구에서는 참가자 중 거의 2%가 긍정적인 결과를 얻을 것으로 예상했다. 연구자를 밤잠 못 이루게 하는 것은 120만 명의 환자가 연구에 참여 하지 않기로 결정했다는 사실이다. 이는 양성 결과가 나올 확률이 2%라는 점을 고려할 때 약 20,000명이 진단되지 않은 유전적 위험이나 질환을 갖고 있을 가능성이 높다는 것을 의미한다.

희귀하지만 예방 가능한 질병에 대한 유전자 검사의 가치에 대해 사람들을 교육하는 일을 더 잘해야 한다. 메이요클리닉이 암 및 기타 질병에 대한 고위험 환자를 식별하는 데 도움이 되도록 일상적인 환자 치료에 유전자 검사를 도입하는 아이디어를 발전시키고 있으며, 질병이 진행되고 조기 사망이 줄어들 수 있는 조기 검사를 가능하게 하고 암 위험을 완화하며 값비싸고 제한된 치료법을 사용해야 하는 필요성을 완화하고 있다.

질병 예방 외에도 메이요클리닉 연구원들은 새로운 진단 및 치료법을 향상시키는 의학적 발견을 추진하기 위해 방대한 양의 ‘Tapestry’ 데이터를 조사하고 있다.

메이요 클리닉의 조기 발병 및 유전성 위장관 암 프로그램 시작

이러한 노력과 함께 메이요 클리닉 종합 암 센터의 의사이자 과학자인 닐로이 주얼 사마더 박사와 크리스티나 우 박사는 젊은 사람들의 대장암 및 기타 위장관 암의 급증을 해결하기 위해 2024년 2월에 새로운 프로그램을 시작했다.

메이요 클리닉의 조기 발병 및 유전성 위장관 암 프로그램은 대장암과 위암, 식도암, 간암, 담관암 또는 췌장암 진단을 받은 55세 미만의 환자를 대상으로 한다.

이 환자 중심 프로그램은 위장병학과 산부인과, 종양학, 대장 직장 수술, 불임, 병리학, 유전학, 청소년 및 젊은 성인 전문의를 포함하는 통합 서비스 네트워크를 구성한다.

2022년에 애리조나, 플로리다, 미네소타에 있는 메이요클리닉의 3개 캠퍼스에서는 55세 미만의 사람들 사이에서 새로 진단을 받은 위장관 암 사례가 2,000건이 넘었다고 보고했다. 젊은 발병의 대장암 및 기타 위장관 암의 현저한 증가는 긴급한 건강 문제를 강조한다. 새로운 프로그램은 최고 수준의 진료에 대한 신속한 접근을 제공하는 것을 목표로 한다.

사마더 박사는 환자를 여러 분야의 전문가로 구성된 팀에 배치하는 것이 최상의 결과를 제공하는 데 도움이 될 것이라고 강조한다.

위장관 병 전문의이자 암 유전학자인 사마더 박사는 자신의 목표는 환자를 다양한 분야의 전문가들이 원활하게 협력하는 협업 프레임워크의 중심에 두는 것이라고 말한다.

그는 이 프로그램에는 면역학 및 암 진화와 같은 중개 발견뿐만 아니라 임상 시험 메뉴, 연구 세부계획 및 환자의 고유한 생물학적 데이터 세트에 연결되는 다중 오믹스 접근 방식도 통합되어 있다고 말했다.

'Tapestry' 연구를 향한 태미의 여정

태미가 태피스트리 DNA 연구에 참여하게 된 최초의 동기는 연구의 또 다른 측면인 자신의 조상 유산에 대한 호기심이었다.

유전 검사 결과를 받은 후 태미의 유전 상담사와 의사 팀은 신속하게 그녀에게 린치 증후군에 대해 교육하고 대장 내시경과 소변 생검, 초음파를 포함한 다양한 검사 일정을 잡는 데 도움을 주었다.

이 검사를 통해 그녀의 결장과 위장에서 10개의 폴립이 발견되었으며, 일부는 전 암성 특징을 갖고 있었고, 2개는 피부에 있는 점과 관련이 있었다. 얼마 지나지 않아 태미는 암 위험을 줄이기 위해 자궁절제술을 받기로 적극적으로 결정했다. 외과 의사들이 상당한 양의 양성 종양을 발견하고 제거한 것은 바로 이 수술 동안이었다.

믿을 수 없었다. 정말 감사할 따름이다. 나는 완치 벨을 치는 경험을 했지만 이제는 암 위험이 감소했다는 사실을 알고 마음의 평화를 얻었으며 2년에 한 번씩 가서 새로운 폴립이 있는지 확인할 수 있다고 말한다.

메이요 클리닉은 암과 기타 질병을 완전히 예방하거나 초기 단계에서 식별하여 전문가들로 구성된 공동 팀이 보다 정확한 치료를 제공할 수 있는 미래를 만들기 위해 최선을 다하고 있다.