암의 유전과 가족력, 무엇이 다를까

암 관련해 흔히 들을 수 있는 단어가 ‘유전’과 ‘가족력’이다.

유명한 할리우드 스타 안젤리나 졸리 사례의 경우 유전자 검사결과 난소암을 앓다 숨진 엄마의 유전자를 물려받은 것으로 확인되면서 예방 목적으로 유방 절제술을 받았다. 이처럼 암 가족력이 있으면 암 유전에 대한 관심도 높아진다. 그렇다면 ‘유전자’와 ‘가족력’은 어떻게 다를까.

유전자는 유전형질의 기능적 단위 모든 생명체가 세포 내에 가지고 있는 유전체 DNA의 특정 부위에 위치하는 정보서열로서 세포를 형성하며 유기적 생명현상을 유지하는 데 필요한 단백질 등을 생산해낼 수 있는 정보를 담고 있다. 각 개체 고유의 특징을 나타내게 할 뿐만 아니라 복제를 통해 다음 세대의 자손에게 유전된다.

'유전'은 특정 유전 정보가 자손에게 전달돼 질병이 발생하는 것으로 대체로 난치성 질환들에 많이 해당한다. 다운증후군, 적녹색맹, 혈우병 등 사전 검사를 통해 유전 확률을 예측할 수는 있지만 예방할 수는 없는 경우다.

암 유전자(a carcinogenic gene)는 암을 유발시키는 암세포를 만드는 유전 물질로 현재까지 확인된 수십 종의 암 유전자 중 대표적인 것은 BRCA 유전자다. BRCA 유전자 변이에 따라 암 발병 위험이 유방암 10배, 난소암 40배, 대장암 4배, 전립선암 3배, 췌장암 2배로 높아진다.

가족력과 같이 ‘유전력’이라고도 하는데, 암에 있어 특정 유전자 문제를 똑같이 갖고 있어서 암이 대물림되는 경우다.

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가족력은 유전적 요인에 생활습관을 포함한 환경적 요인까지 통틀어서 정의한다. 의학적으로는 ‘3대에 걸친 직계가족 혹은 사촌 이내에서 같은 질환을 앓은 환자가 2명 이상’인 경우를 의미한다. 예를 들어 어머니와 딸 중 한 명이 똑같이 유방암을 앓을 경우 가족력이 있다고 보는 식이다.

하지만 사촌들의 암 발생 여부를 알기는 쉽지 않아서 흔히 3대 직계가족 중심으로 암 발병 여부를 따져서 가족력을 파악한다. 가족력은 유전, 생활습관, 환경 등이 복합적으로 영향을 미친다.

가족력과 관련된 대표적인 암 연구는 스웨덴과 독일 암연구센터가 2004년 공동으로 발표한 연구다.

연구팀은 스웨덴인 1000만 명을 대상으로 직계 가족력과 암 발병 위험을 조사했다. 그 결과 주요 내용은 △부모가 암에 걸린 경우 자신의 암 발병 위험은 위암‧대장암‧유방암‧폐암에서 1.8~2.9배 △형제자매가 암에 걸린 경우 2.0~3.1배 △부모와 형제자매가 모두 동일한 암에 걸린 경우 3.3~12.7배 높았다.

부모보다 형제자매 간의 가족력이 강한 것은 같은 세대인 형제자매가 암을 유발하는 환경요인을 공유하기 때문인 것으로 분석된다.

엠디앤더슨 암센터는 다음과 같은 경우 의사의 상담이 필요하다고 밝혔다. 

① 가족 중 50세 이전에 암 진단을 받은 사람이 있는 경우
② 두 가지 이상의 다른 암을 앓은 가족 구성원이 있는 경우
③ 동일한 유형의 암을 앓은 가족 구성원이 2명 이상인 경우(특히 유방암, 난소암, 대장암, 전립선암, 자궁내막암)