[미국암협회] 유전자의 신비 ③ 암 관련 게놈 검사와 유전자 검사

지난 수십 년 동안 연구자들은 우리 몸의 세포 안에 있는 수천 개의 서로 다른 유전자와 이들이 서로 어떻게 상호 작용하는지, 그리고 이러한 유전자 중 몇 개가 암과 관련되어 있는지에 대해 많은 것을 배웠다.

그럼에도 불구하고 이런 용어 간의 차이를 이해하기는 쉽지 않다. 유전체학(genomics) 및 유전체 검사와 유전학(genetics) 및 유전자 검사와 같은 용어를 듣고 그 의미가 무엇인지 궁금하다. 여기에서는 특히 암과 관련하여 이러한 용어와 이들이 어떻게 관련되어 있는지, 그리고 어떻게 다른지에 대해 이야기하겠다.

유전체학과 유전학이란 무엇인가

유전체학과 유전학은 관련 연구 분야이다. 유전학(Genetics)은 유전에 있어서 유전자와 그 역할에 대한 연구를 의미한다. 즉, 유전자가 특정 특성이나 질환이 유전되거나 한 세대에서 다른 세대로 전달되는 방식에 어떻게 영향을 미치는지에 관한 것이다. 유전학은 주로 개별 유전자와 그 영향에 대한 연구에 중점을 둔다. 유전자는 세포의 활동과 신체 기능을 지시하는 단백질을 만드는 지침을 전달하는 우리 세포의 DNA 조각이다.

유전체학(Genomics)은 유전자가 서로 상호 작용하는 방식 및 개인의 환경과 상호 작용하는 방식을 포함하여 개인의 전체 유전자 세트(게놈)에 대한 연구다.

광범위한 수준에서 유전체학은 연구자들이 다양한 암세포 내부의 유전자와 단백질 변화에 대해 더 많이 알 수 있도록 도와준다. 유전체학은 이러한 유전자와 단백질 변화를 겨냥하여 새로운 암 치료법을 개발하는 데 사용되고 있다. 유전자 및 암에서 세포 유전자의 변화가 어떻게 암으로 이어질 수 있는지 자세히 알아볼 수 있다. 유전체학은 또한 많은 암 환자 치료의 중요한 부분이 되고 있다.

게놈 검사(genomic testing)란 무엇인가

암의 경우 게놈 검사는 가장 흔히 암세포 내부의 게놈을 관찰하여 정상 세포와 다르게 만드는 세포의 유전자 또는 단백질 변화를 알아보기 위해 수행되는 검사를 의미한다.

암 환자의 경우, 암세포에 대한 게놈 검사는 암이 얼마나 빨리 성장할 것인지, 특정 치료(예: 표적치료 또는 면역치료 약물)가 환자의 암 치료에 도움이 될 것인지와 같은 중요한 정보를 제공할 수 있다. 게놈 검사는 다음을 포함하여 다양한 이름으로 불릴 수 있다.

• 게놈 프로파일링 또는 게놈 시퀀싱
• 바이오마커 검사
• 종양 검사, 종양 유전자 검사, 종양 표지자 검사 또는 종양 하위 유형 분류
• 분자 검사 또는 분자 프로파일링
• 차세대 시퀀싱

검사는 가능하다면 종양 검체(생검 또는 수술)를 사용하여 실시하는 경우가 많지만, 혈액과 타액(침) 또는 기타 체액 검체를 사용하여 실시할 수도 있다.

유전자 검사는 게놈 검사와 어떻게 다른가

유전자 검사라는 용어는 다양한 의미를 가질 수 있지만 암에 관해 이야기할 때 가장 흔히 예측 유전자 검사를 의미한다. 이 유형의 검사는 개인의 유전자에서 특정 변화를 찾아 암 위험에 영향을 미치는 변화를 부모로부터 물려받았는지 확인한다. 이러한 유전적 유전자 변화를 생식계열 돌연변이라고도 한다.

유전자 검사는 때때로 암 환자에게 실시된다. 그러나 게놈 검사와 달리 유전자 검사는 일반적으로 암세포를 대상으로 수행되지 않는다. 이는 신체의 다른 세포(예: 혈액 또는 타액 샘플의 세포)를 대상으로 수행된다. 이는 유전자 검사의 목적이 개인이 부모로부터 유전자 변화를 물려받았는지(따라서 신체의 모든 세포에 변화가 있는지) 확인하는 것이기 때문이다.