FDA, 유전성암 혈액 검사 첫 판매 승인

미국 식품의약국(FDA)은 특정 암 발생 위험을 증가시킬 수 있는 유전적 변화를 탐지하는 혈액 검사에 대한 판매 승인을 했다. 이 검사는 시판 승인을 받은 최초의 검사라고 FDA는 9월 29일 발표했다.

‘Invitae Common Hereditary Cancers Panel’이라는 검사 도구는 개인의 혈액 샘플에서 유전성 암과 관련된 47개 유전자의 변화를 분석한다. FDA는 이 검사 기구를 "개인에게 특정 암에 걸릴 가능성을 포함하여 자신의 건강에 대한 더 많은 정보를 제공할 수 있는 중요한 공중 보건 도구"라고 설명했다.

암의 최대 10%는 부모에서 자식으로 전달되는 유전적 변화에 의해 발생하는 것으로 간주된다. 이러한 변화 중 하나를 물려받았다고 해서 암이 발병한다는 의미는 아니지만 암의 발병 가능성이 높아진다.

의사는 개인 및 가족의 병력을 사용하여 암 발병 위험이 높은 사람을 식별할 수 있다. 예를 들어, 동일한 유형의 암에 걸린 친척이 여러 명 있는 경우 암 발병 위험이 높아질 수 있다.

유전성 암의 위험이 증가한 것으로 의심되는 개인의 경우 ‘Invitae 검사’를 사용하여 47개 표적 유전자에서 수백 가지의 가능한 유전적 변화 또는 변이의 존재 여부를 확인할 수 있다.

이 검사는 암 발병 위험이 높은 사람들의 위험 수준 이해를 돕기 위한 것이라는 국립암연구소의 로리 미나시안 박사의 발표 내용을 반영했다.

가족력으로 인해 암에 걸릴 위험이 있는지 걱정되는 개인은 유전 상담사와 상담해야 한다. ‘Invitae 검사’는 의사의 처방이 있어야만 가능하다.

유전자 검사 결과를 활용하여 의료 지도에 도움을 줄 수 있다

47개 유전자로 구성된 검사 패널에는 BRCA1 및 BRCA2 유전자도 포함된다. 이들 유전자의 특정 DNA 변화는 유전성 유방암 및 난소암 뿐 만 아니라 여러 가지 추가 유형의 암의 위험을 증가시킨다.

이 기기에는 또한 다양한 암 발생 위험을 증가시키는 유전 질환인 린치 증후군과 연관된 유전자인 MLH1과 MSH2, MSH6 및 PMS2가 포함되어 있다. 린치 증후군을 앓고 있는 일부 사람들은 20대에 대장암에 걸리며, 이는 일반적으로 질병에 대한 검진이 시작되는 시기보다 삶에서 훨씬 더 이른 시기이다.

유전자 검사를 포함하여 개인의 암 위험을 평가하기 위한 많은 도구가 최근 수십 년 동안 개발되었다. 미나시안 박사는 “이 특정 검사는 FDA의 비판적 검토를 거쳐 의도된 용도에 안전하고 효과적이라는 것을 입증한 최초의 검사 도구”라고 말했다.

FDA에 따르면 검사 성능을 검증하기 위해 ‘Invitae’ 연구진은 검사에 포함된 유전적 변화 중 하나가 포함된 것으로 알려진 사람들의 9,000개 이상의 샘플을 분석하여 시험한 모든 변화에 대해 99% 이상의 정확도를 달성했다고 한다.

암 관련 유전자 변이를 물려받았다는 사실을 유전자 검사를 통해 알게 된 개인은 질병의 위험을 줄이고 조기에 발견할 수 있는 조치를 취할 수 있게 되었다.

이러한 유형의 유전자 검사의 목적은 유전성 암에 걸린 가족의 예방 및 조기 발견 기회를 만들기 위한 것이다.

예를 들어, BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 유해한 변이가 유전된 사람들은 더 어린 나이에 유방암 검진을 시작하고, 위험을 줄이는 수술을 받고, 위험을 낮출 수 있는 약물을 사용하는 등 암 위험을 줄이기 위한 다양한 옵션을 가질 수 있다.

마찬가지로, 린치 증후군과 관련된 유전적 변이가 있는 사람들은 지침에서 권장하는 것보다 일찍 대장암 검진을 시작하거나 대장암의 조기 징후를 발견하기 위해 검진을 더 자주 받는 것이 좋다.

FDA는 암 위험이 있는 사람들의 유전적 변이를 탐지하는 것 외에도 이미 암 진단을 받은 사람들의 변이를 식별하는 데에도 사용할 수 있다고 밝혔다. 이러한 변종에 대한 정보는 질병을 치료하는 최선의 방법에 대한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.

새로운 규제의 분류

FDA는 ‘Invitae 검사’와 향후 동일한 용도를 갖는 다중 유전자 패널 검사에 대한 새로운 규제 분류를 만들었다고 발표했다. 이러한 검사는 해당 기관에 의해 기기로 분류되므로 약물과 다르게 규제된다.

‘Invitae 검사’의 일부 사용자는 검사 결과가 음성이더라도 암 발병 위험이 여전히 있을 수 있다는 사실을 깨닫지 못할 수도 있다고 FDA는 경고했다. 그 이유는 이 검사가 암 위험 증가와 관련된 모든 유전자를 평가하기 위한 것이 아니며 개인의 유전적 구성 이외의 많은 요인이 암 발병에 기여할 수 있기 때문이다.

또한 위험을 수반하는 위(가짜)양성 및 위(가짜)음성 결과가 나올 가능성도 있다 . 예를 들어 위양성 결과가 나온 사람은 암 진단 가능성을 줄이기 위해 불필요한 치료를 받을 수도 있다.

그러나 FDA에 따르면 이 규제 분류에 따라 승인된 검사의 경우 "이 검사의 분석 성능 검증과 임상 검증 및 적절한 라벨링"을 통해 이러한 위험이 줄어들 수 있다고 밝혔다.

암과 관련될 수 있는 새로운 변종의 출현

‘Invitae 검사’는 차세대 염기서열분석을 사용하여 47개 표적 유전자의 변화를 확인한다. FDA 는 검사 결과를 해석하기 위해 FDA는 출간된 연구 정보와 공개 데이터베이스, 예측 프로그램, Invitae의 암 관련 유전자 변이에 대한 내부 선별 데이터베이스 등 다양한 출처의 증거를 사용한다고 설명했다.

환자를 테스트할 때 새로운 변이가 식별될 수 있다. BRCA1 및 BRCA2 유전자에서 수천 개의 유전 변이가 확인되었다.

새로 확인된 일부 변종의 임상적 중요성은 적어도 처음에는 쉽게 드러나지 않을 수 있다. 그러나 시간이 지남에 따라 연구자들은 의미가 알려지지 않은 소위 변종과 이것이 유전성 암의 위험 증가에 기여할 수 있는지 여부에 대해 더 많이 알게 될 것이다.

연구가 진행됨에 따라 중요성이 알려지지 않은 변이가 실제로 암 위험을 증가시킬 가능성이 있다는 것을 배울 수도 있다.

연구가 시작되었을 때 여러 참가자가 알려지지 않은 중요성의 변이를 가지고 있는 것으로 밝혀진 최근 연구에 대해서도 지적했다. 그러나 시간이 지남에 따라 연구자들은 이러한 변종과 관련된 암 위험에 대해 더 많이 알게 되었고 미나시안 박사 팀은 이 정보를 연구 참가자들과 공유할 수 있었다.

미나시안 박사는 "잠재적인 위험 변이를 연구할 때 실시간으로 정보를 수집한다. 그런 다음 더 많은 증거가 축적됨에 따라 이러한 변이가 이를 물려받은 사람들에게 어떤 의미를 가질 수 있는지 알아낼 수 있다"고 말했다.

‘Invitae 검사’ 결과에는 중요성을 알 수 없는 변이가 포함될 수 있다. 만일 이러한 변형 중 하나가 임상 치료에 대한 결정을 알리는 방식으로 재분류되면 회사는 처방 의사와 환자에게 업데이트된 보고서를 제공할 것이다.