혈액 검사, 여러 유형의 암을 동시에 검사할 수 있는 가능성 보여줘

다양한 암을 초기 단계에서 발견할 수 있는 혈액 검사는 오랫동안 의료계의 꿈이었다. 이제 The Lancet에 발표된 예비 연구 결과에 따르면 단일 혈액 검사로 50가지 이상의 암 유형을 식별할 수 있는 것으로 나타났다. 

실험적 테스트는 암세포에서 혈류로 흘러나온 DNA를 분석하여 숨길 수 없는 유전적 암 신호를 찾는다. 목표는 증상이 나타나거나 다른 진단 방법으로 결과를 얻기 훨씬 전에 암의 초기 징후를 발견하는 것이다. 이런 종류의 검사를 흔히 액체 생검이라고 부른다. 이 연구는 예비적이지만 두 가지 중요한 결과가 포함되어 있다.

• 새로 진단된 암의 거의 절반이 초기 단계에서 확인되었다.

• 이 검사를 통해 건강보험의 보장에 영향을 미치는 규제 기관인 미국 예방 서비스 태스크 포스(US Preventive Services Task Force)가 승인한 현재 선별 검사에는 없는 다양한 암 유형이 발견되었다.

"이 연구는 아직 예비 단계이지만 도전적이며 암 진단 및 검진에 대한 미래의 접근 방식을 나타낼 수 있다"고 MSK 암센터 의학부 석좌이자 제1저자인 데브 슈락 작사는 말한다. ‘The Lancet’에 게재된 원고에서 우리는 이러한 검진 접근 방식이 의미 있는 임상적 이점으로 전환될 수 있는지 확인하기 위한 추가 연구가 필요하다고 말한다.

암의 조기 발견의 결과

‘PATHFINDER’라는 이 연구에서는 암 징후가 없는 6,600명 이상의 환자가 검사를 위해 혈액 샘플을 제출하는 데 동의했다. 암 징후가 감지되면 이 검사는 암이 시작된 것 같은 위치를 표시하여 보다 확실한 답변을 제공할 수 있는 추가 진단 검사에 집중할 수 있게 했다.

전체적으로 암 신호는 92명의 환자에게서 발견되었는데, 이는 검사를 받은 환자의 약 1.5%에 해당한다. 그 환자 중 약 1/3에서 암이 확인되었다. 초기 양성 결과를 보인 나머지 2/3의 환자는 암으로 판명되지 않았다.

슈락 박사는 혈액 검사는 누군가가 암에 걸렸다는 것을 확정하는 것은 아니다. 이 검사는 추가 진단 평가를 받아야 할 사람들을 식별한다. 선별검사에서 양성 반응을 보인 3명 중 1명은 최종적으로 암이 확인됐다고 강조했다.

유방암에 대한 유방 촬영술이나 폐암에 대한 저 선량 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔과 같은 많은 암 선별 검사에서 위(가짜)양성 결과가 나올 수 있다. 그런 점에서 이 검사도 다르지 않다고 슈락 박사는 말한다. 모든 선별 검사와 마찬가지로 이 검사에서도 위양성이 발생하여 이를 해결하는 데 시간과 노력 및 비용이 필요했다. 그러나 검사를 받는 전체 사람 수를 고려할 때 위양성 비율은 상대적으로 낮았다.

치명적인 암 유형은 조기에 발견될 수 있다

중요한 것은, 이 검사를 통해 일상적인 신체검사나 현재의 검진에서 발견될 가능성이 낮은 담관암과 소장암, 췌장암을 포함하여 드물게 간주되는 암 유형을 조기에 발견할 수 있다는 것이다.

결과는 혈류를 순환하는 DNA(cell-free DNA 또는 cfDNA)를 분석한 결과이다. 이 검사는 이 연구를 후원한 생명공학 회사 ‘GRAIL’에 의해 수행되었다.

연구자들은 메틸화 패턴에서 파생된 암 신호를 찾고 있었다. DNA의 화학적 변형인 메틸화는 유전자 발현에 영향을 미치는 요인 중 하나이며 암세포에서 크게 변경될 수 있다.

‘PATHFINDER’ 시험 참가자는 미국 7개 의료 시스템의 외래 진료소 환자들이었다. 2021년에 MSK에 합류한 슈락 박사가 다나-파버 암 연구소에서 근무하던 2019년 12월부터 2020년 12월까지 환자를 모집했다. 이 연구에는 암 위험이 높은 사람들과 암 위험이 없는 50세 이상의 성인이 포함되었다. 위험 증가는 다음 중 하나 이상에 근거하였다.

• 최소 3년 전에 암을 앓은 개인 병력
• 담배제품 사용의 이력
• 유전적 위험
• 심한 암의 가족력

슈락 박사는 이미 한 가지 유형의 암에서 살아남은 환자를 포함시키는 것이 여러 가지 이유로 전략적이라고 설명한다.

• 이런 사람들은 새로운 암 유형이 발생할 위험이 높을 뿐만 아니라 초기 암이 재발할 위험도 높다. 고위험 환자를 모집하면 연구 질문에 답하는 데 필요한 총 참가자 수가 줄어든다.

• 암 생존자들은 혈액 검사 및 영상 연구가 수반하는 내용을 깊이 이해하고 있을 가능성이 높으며 이러한 유형의 연구 참여에 대한 결정을 내릴 수 있는 정보를 잘 알고 있다.

• 암 생존자들은 다른 사람들이 암 치료의 시련을 피하도록 도울 수 있는 작은 기회라도 있다면 연구에 참여하려는 동기를 갖는다.

슈락 박사는 이 연구의 결과가 예비적인 것이라고 경고한다. 여러 암을 동시에 선별하기 위한 액체 생검 검사의 임상적 유용성을 검증하려면 다양한 환자 그룹을 모집하는 무작위 시험이 필요하다. 더 크고 다양한 미국 인구를 대상으로 검사를 평가하기 위해 ‘PATHFINDER2’라는 연구를 포함하여 새로운 연구가 이미 진행 중이다.

영국 국립보건원(National Health Service)의 환자에서 액체 생검 검사를 받지 않은 사람들과 비교하여 액체 생검 검사를 받은 사람들의 암 발견을 평가하는 중요한 무작위 시험도 있다. 이 연구의 결과는 몇 년 안에 나올 것으로 예상된다.

PATHFINDER 결과는 조기에 이루어졌지만 의미가 깊다. 즉, 암을 조기에 발견할 수 있는 새로운 수단의 타당성을 보여준다.

“이것은 검사의 멋진 신세계이다. 이 접근 방식이 표준이 되기 전에 훨씬 더 많은 작업이 수행되어야 하지만 결국 암 진단 및 치료를 변화시킬 수 있다”고 슈락 박사는 말한다.