[엠디앤더슨] 췌장암은 유전되나?

많은 암은 유전적이든 자연 발생이든 상관없이 유전적 돌연변이와 연관되어 있다. 예를 들어 특정 BRCA 돌연변이는 이를 보유한 사람들의 유방암 및 난소암 위험을 증가시키는 것으로 나타났다. 반면, 린치증후군과 관련된 돌연변이는 대장암과 자궁내막암 발병 가능성을 높인다. 그렇다면 췌장암은 어떨까? 엔디앤더슨 암센터의 췌장암 전문의의 인터뷰를 통해 이를 살펴본다. 

췌장암은 유전이 되나

췌장암 진단을 받은 환자의 약 20~30%가 유전성 암일 가능성이 있다. 그러나 약 7%만이 테스트에서 BRCA와 같은 유전성 생식선 돌연변이가 발견된다. 또 다른 5% 정도는 췌장암 가족력이 있다.

췌장암과 관련된 유전적 돌연변이는 무엇인가

가장 일반적인 것은 BRCA(BRCA1 및 BRCA2)이다. 그러나 CDKN2A와 STK11, TP53 및 PRSS1을 포함한 다른 것들도 있다.

자신에게 이러한 유전적 돌연변이가 있다는 사실을 어떻게 알 수 있나

현재 지침에서는 췌장암 진단을 받은 모든 환자에게 보편적인 생식세포 검사를 권장한다. 전문 병원에는 효율적인 검사를 실시한 후 양성 사례에 대해 유전학 상담사와 상담할 수 있는 프로그램이 있다.

유전자 검사에서 양성 반응을 보인 췌장암 환자의 가까운 친인척은 일반적으로 현행 지침에 따라 검사를 받을 자격이 있다.

건강한 사람이 검사를 통해 돌연변이가 있다는 사실을 알게 되면 어떻게 해야 하나

검사 결과가 양성인 경우 고위험 개인을 위한 선별 프로그램에 참여할 기회가 있을 수 있다. 따라서 확인된 돌연변이에 따라 췌장암은 물론 다른 유형의 암에 대한 선별검사 옵션에 대해 의사와 상담해야 한다.

췌장암의 원인은 무엇인가

유전적 소인과 흡연, 음주 등 생활양식이 복합적으로 적용되어 발생한다. 

췌장암 발병 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일이 있나

비만과 당뇨병 및 흡연은 모두 염증을 유발할 수 있으며 이는 췌장암 위험 증가와 관련이 있다. 따라서 건강한 체중을 유지하고, 균형 잡힌 식단을 섭취하고, 담배 제품을 피하는 것은 개인이 위험을 낮추기 위해 할 수 있는 모든 것이다.

특정 돌연변이가 있는 사람들을 면밀히 추적하고 고위험 선별 프로그램을 통해 정기적으로 영상을 촬영함으로써 우려되는 병변을 조기에 발견하고 수술을 통해 이를 차단하며 바라건대, 본격적인 암으로 진행되는 것을 예방할 수 있다.

유전성 췌장암에 특정한 증상이 있나

췌장암은 돌연변이 상태에 관계없이 초기 단계에서 증상이 없는 경우가 많다. 따라서 증상이 나타나기 시작하면 대개 암이 상당히 진행된 것이다. 췌장암의 가장 흔한 증상은 다음과 같다.

• 복부나 등의 통증(가끔 가운데 통증이 벨트처럼 느껴지는 경우도 있음)
• 의도하지 않은 체중 감소
• 황달(피부나 눈이 노란색으로 변함)

유전적 돌연변이가 있는 췌장암은 돌연변이가 없는 췌장암과 다르게 치료하나

일반적으로 생식선 돌연변이가 있는 췌장암 환자는 더 나은 결과를 얻는 경향이 있다. 일부 돌연변이는 DNA 복구에 필요한 유전자에 영향을 미쳐 특정 약물에 대한 민감성을 증가시킬 수 있다. 이에 대한 예는 BRCA 돌연변이 환자에게 PARP 억제제를 사용하는 것이다.

일부 돌연변이는 옥살리플라틴과 같은 백금 기반 치료법과 같은 특정 화학요법 제제에 대한 민감도가 더 높을 수도 있으므로 이 약물을 포함하는 요법이 해당 환자의 1차 치료법이 될 수 있다.

돌연변이 유발 췌장암 환자를 대상으로 실시하는 임상시험이 있나

많은 임상시험이 가능하다. 가장 흥미로운 것에는 면역요법과 DNA 복구 메커니즘을 목표로 하는 기타 약물의 새로운 조합이 포함된다. 개별 약물은 새롭지 않을 수 있지만 조합은 새로운 것이므로 더욱 강력해질 수 있다.