암 유전학 전반에 대해 자주 하는 질문

암은 유전되는 것일까? 유전학은 극도로 복잡한 학문이다. 이에 대해 알아보기 위해 슬론 케터링 암센터의 자주 묻는 질문 목록을 정리했다.

모든 암 돌연변이가 유전되나 

암의 대부분의 유전적 돌연변이는 암에만 있고 신체의 나머지 세포에는 없다. 이를 체세포 돌연변이라고 한다. 이러한 돌연변이는 개인의 부모로부터 유전되지 않았으며 자녀에게 물려지지도 않는다. 

암에 걸린 어린이 10명 중 약 1명은 신체의 모든 세포에 유전적 변화가 있어 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 높아진다. 이를 생식선 돌연변이(생식 세포 즉 정자 또는 난자에서 발생하는 돌연변이)라고 부른다. 

암과 관련된 유전자의 생식선 돌연변이는 일반적으로 특정 유형의 암이 발생할 확률을 높이는 원인이 되며, 이를 암 소인(predisposition)이라고 부른다. 이러한 유형의 변경 사항은 일반적으로 물려받을 수 있지만 항상 물려받는 것은 아니다.

가족 중 누군가에게서 생식선 돌연변이가 발견되면, 의료팀은 가족 중 누가 이 변화를 나타낼 지를 알아내어 위험에 처한 사람들에게 유전자 검사를 권할 수 있다.

아이들은 얼마나 부모로부터 암을 물려받나

암에 걸린 어린이의 약 10%는 암 발병 위험을 높이는 유전적 돌연변이를 가지고 있다. 유전된 돌연변이가 자녀의 암과 관련이 있는 경우, 그것이 영향을 미치는 유전자인지, 그것이 어떤 유형의 돌연변이인지, 다른 가족 구성원에게도 해당이 될 가능성이 있는지 알려준다.

유전자 검사는 어떻게 이루어지나

일반적으로 이미 암에 걸린 가족 구성원을 검사하는 것부터 시작한다. 돌연변이가 있는지 알아보기 위해 혈액과 타액, 피부 세포 샘플을 검사한다. 여러 암 유전자가 동일한 유형의 암을 유발할 수 있기 때문에 다중 유전자 패널 검사를 수행한다.

이는 가족의 암 원인을 찾는 더 빠른 방법이 될 수 있다. 돌연변이를 발견하면 다른 가족 구성원에게도 돌연변이가 있는지 검사할 수 있다. 유전 상담사는 당신이나 자녀에게 가장 적합한 유전자 검사 유형을 설명할 것이다.

유전자 검사에 어떤 해가 있나

혈액을 채취하는 것 외에는 신체적 상해의 위험이 없다. 그러나 유전자 검사는 감정적인 영향을 미칠 수 있다. 자신이나 가족이 암에 걸릴 위험을 높이는 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 알게 되면 당황스러울 수 있다. 다른 자녀도 검사를 받아야 하는지, 누구에게 말해야 하는지 등 신중하게 결정해야 할 다른 결정도 있다.

자신의 가족 중 일부는 결과를 알고 싶어 하지 않을 수 있다. 이러한 우려는 모두 정당하다. 유전 상담사는 당신이 가질 수 있는 기타 질문이나 우려 사항뿐만 아니라 이에 대해 논의할 준비가 되어 있다.

유전자 검사 키트를 온라인으로 주문할 수 있나

이제 온라인이나 약국에서 키트를 구입하여 유전 정보를 검사할 수 있는 방법이 있다. 이를 소비자 직접 검사라고 한다. 간단해 보일 수도 있지만 결과와 그 결과가 당신과 가족에게 의미하는 바를 이해하는 것은 쉽지 않다.

유전자 검사는 복잡할 수 있으며 대부분의 소비자 직접 검사는 규제되지 않는다. 이로 인해 오류의 여지가 남는다. 

어떤 결과가 나올 수 있나

담당 유전 상담사는 당신에게 검사 결과와 그 의미를 철저하게 설명할 것이다. 유전자 검사 결과는 다음과 같다.

• 음성 : 이는 암 위험을 증가시키는 유전적 돌연변이를 발견하지 못했다는 의미이다.

• 양성 : 이는 암 위험에 영향을 미치는 돌연변이가 존재한다는 것을 의미한다. 검사 강화, 위험 감소 수술 고려, 검사에 관해 다른 가족과 대화 등 다음 단계에 대해 설명을 할 것이다.

• 불확실한 의미의 변형 : 이는 유전자의 변화를 발견했지만 그것이 무엇을 의미하는지 아직 모른다는 뜻이다. 시간이 지남에 따라 또는 연구를 통해 변형이 무엇을 의미하는지 더 자세히 알 수 있다. 그동안 우리는 당신의 나머지 병력 및 가족력을 ​​살펴보고 암 검진에 대한 권장 사항을 제시할 것이다.

유전자 검사 결과가 가족계획에 어떤 영향을 미칠 수 있나

많은 부모들이 묻는 질문이다. 대답은 자녀나 가족의 유전자 검사 결과에 따라 달라진다. 가족 중에 돌연변이가 발견되면 미래의 자녀에게 암 위험을 줄이는데 도움이 될 수 있는 옵션이 있다.

한 가지 옵션은 체외 수정 중에 여성의 자궁에 배아를 이식하기 전 배아를 검사하는 것이다. 이를 착상 전 유전 진단이라고 부른다. ‘Weill Cornell Medicine 생식의학 센터’ 동료들이 이 서비스를 제공한다. 입양을 통해 또는 기증자 난자 또는 기증자 정자의 도움을 받아 자녀를 갖는 것도 가족계획을 위한 다른 가능한 옵션이다.

무엇을 선택하든 옳고 그른 결정은 없다는 것을 명심하라. 우리의 목표는 당신이 선택에 대해 편안하고 자신감을 가질 수 있도록 정보를 제공하는 것이다.