[슬론 케터링 암센터] ASCO에서 발표한 유전 암 논문 ③ 젊은 암환자, 유전자 검사 증가 추세
2023.07.14 · 암스쿨
메모리얼 슬론 케터링 암 센터(MSK)의 연구원들은 최근 열린 2023년 미국 임상 종양 학회(ASCO) 연례 회의에서 유전적 암과 유전학에 대한 새로운 발견을 3편 발표했다.
가족을 통해 전해지는 유전적 돌연변이는 암의 상당한 비율, 즉 5~10% 사이, 그리고 진행성 암을 가진 사람들에게 15~20%까지 높은 비율로 발생한다. 특정 유전성 암 환자들은 특히 표적 약물과 면역 치료를 포함한 많은 최신 암 치료법으로부터 혜택을 받을 수 있다. 그들의 가족들은 또한 암의 초기 징후에 대해 감시를 받는 것으로부터 득을 볼 수도 있다.
유전된 DNA 변이가 암 발생과 치료에 어떻게 영향을 미치는지 이해하기 위한 MSK의 연구의 최근 발전 중, ASCO 회의에서의 3 가지 발표는 조기 발병 암과 폐암과 관련된 새로운 유전자에 대한 새로운 분석, 그리고 위장관 암에 걸린 젊은 사람들을 위한 유전자 검사의 중요성을 강조했다.
논문3. 젊은 위장관 암 환자들 사이에 유전자 검사가 증가하는 추세다.
젊은 사람들의 대장암 사례의 놀라운 증가에 대응하여, 슬론 케터링 암센터(MSK) 임상 유전학자이자 가정의학자인 알리시아 래섬 박사는 암의 가능한 유전적 위험을 찾아내기 위해 더 많은 검사를 촉구했다.
MSK가 더 많은 환자들에게 유전자 검사를 제공함에 따라, 우리는 이러한 유전자 돌연변이 중 일부가 이전에 믿었던 것보다 더 흔하다는 것을 발견하고 있다.
"하지만 이러한 돌연변이가 정말로 암과 관련이 있는지 아니면 그 대신 부수적인 발견인지에 대한 의문이 있다"고 위장관 암에 초점을 맞춘 ASCO 세션에서 연설한 래섬 박사가 말했다.
래섬 박사는 린치 증후군 환자들을 전문적으로 치료한다. 이 유전적 질환은 대장암과 직장암을 포함한 특정 유형의 암의 위험을 증가시킨다. 린치 증후군 암은 마이크로 위성 불안정성이라는 특징이 있는데, 이는 특히 체크포인트 억제제라고 불리는 면역 치료제에 반응하게 만든다.
유전자 검사 결과가 치료에 매우 중요한 영향을 미칠 수 있기 때문에, 종양학자들은 모든 사람들이 이러한 연관성과 검사의 중요성을 인식하기를 원한다.
이러한 돌연변이들은 치료에 중요한 영향을 미치기 때문에, 이러한 유전자들, 특히 젊은 환자들을 대상으로 더 많은 위장관 암 환자들을 실험하려는 움직임이 있다.
이것은 과거에 해왔던 것과는 진정한 변화다. 래섬 박사는 북미와 유럽의 몇몇 협력적인 자문 단체들도 유전 질환에 대해 더 많은 환자들을 검사하라는 권고를 지지하고 있다고 덧붙였다.
래섬 박사는 유전성 암 소인 증후군과 관련된 유전자를 가진 사람들에게 감시와 모니터링을 제공하는 MSK의 유전성 소인에 대한 포괄적 평가, 치료 및 예방 프로그램을 이끌고 있다.
암스쿨에 게재된 기사는 미국국립암연구소(NCI), 미국암협회(ACS), 국립암센터(NCC), 일본국립암연구소(NCCJ), 엠디앤더슨암센터(MD Anderson Cancer Center) 등 검증된 기관의 검증된 자료를 토대로 작성되었습니다.
이 글은 2023년 7월 작성 시점의 정보입니다. 치료 기준·급여 정보는 바뀌었을 수 있으니, 진료와 치료 결정은 반드시 담당 의료진과 상의하세요.
