[슬론 케터링 암센터] ASCO에서 발표한 유전 암 논문 ② POT1 돌연변이의 폐암 발병률

논문2. 새로운 유전자가 폐암의 유전적 위험과 잠재적으로 연관되어 있다.

소아종양학자이자 임상유전학자인 마이클 월시 박사는 암 소인 유전자 POT1의 돌연변이가 폐암 발병률 증가와 관련이 있다는 새로운 연구 결과를 처음으로 발표했다.

이전에 POT1의 돌연변이는 육종과 특정 유형의 백혈병, 노화와 관련된 혈액 질환인 클론성 조혈증(조혈모 세포에 일부 돌연변이가 발생한 것으로 혈액 암의 전구 세포가 발생한 상태)과 관련이 있었다.

유방암과 난소암, 전립선암과 같은 다른 암들과 비교했을 때, 폐암의 유전적인 위험에 대해서는 알려진 것이 거의 없다. 폐암이 흡연과 같은 환경적인 원인과 강하게 연관되어 있다는 것을 알고 있다. 이러한 발견은 폐암을 유발하는 역할을 할 수도 있는 잠재적인 유전적 요인들이 조명을 받게 만든다.

월시 박사와 그의 팀은 암 유전자 검사 덕분에 이 발견을 할 수 있었다. 검사는 환자의 종양 염기서열 분석 외에도 정상 조직의 유전자를 분석할 수 있어 전문가들이 암이 유전자 돌연변이와 연관이 있는지, 무작위로 발병하는지 등을 판단할 수 있다. 이 경우, 환자의 정상 DNA에서 얻은 데이터에 대한 연구를 통해 연구자들은 POT1의 유전이 된 돌연변이에 대한 새로운 발견을 밝혀낼 수 있었다.

이러한 발견들은 폐암을 유발하는 역할을 할 수도 있는 잠재적인 유전적 요인들을 새롭게 조명한다.

월시 박사는 POT1은 비교적 최근에 유전자 검사 시스템에 의해 검출된 유전자 목록에 추가되었기 때문에 일부 다른 암 유전자만큼 잘 연구가 되지 않았다.

하지만 약 7,000명의 환자들을 대상으로 한 데이터를 살펴봤을 때, 이 유전된 돌연변이를 가진 사람들의 폐 선암 발병률이 예상보다 훨씬 높다는 것을 발견했다고 말했다.

유전자 검사 결과의 분석 후, 월시 박사와 그의 동료들은 암 유전자의 다른 큰 데이터베이스가 그들의 발견을 뒷받침한다는 것을 발견했다. 그들은 그 연관성을 계속 연구할 것이다.

월시 박사는 "언젠가 이 발견이 암에 대한 새로운 치료법으로 이어지는 통찰을 제공할지도 모른다"고 말했다.