[슬론 케터링 암센터] ASCO에서 발표한 유전 암 논문 ① 조기 발병암의 유전성

논문1. 조기 발병 암을 무엇이라 정의하며 어떻게 치료해야 하는가?

젊은 층에서 발생하는 암의 증가에 대한 우려가 커지고 있는 가운데 임상 유전학자이자 위장종양학자인 조피아 스타들러 박사가 이른바 '조기 발병(early-onset)'이라고 부르는 암의 발병 연령이 암의 종류에 따라 크게 달라질 수 있다는 연구 결과를 발표했다.

스태들러 박사는 조기 암을 정의하기 위한 명확한 기준을 정할 필요가 있다고 강조했는데, 그녀의 연구는 이러한 암들이 유전적 돌연변이와 더 연관될 가능성이 높다는 것을 발견했기 때문이다.

암이 유전적 돌연변이에 의한 것인지 아닌지를 아는 것은 올바른 치료법을 선택하는 데 차이를 만들 수 있기 때문에 중요하다. 이는 환자의 가족들이 유전자 검사를 고려해야 한다는 신호이기도 하다.

MSK 임상유전학 서비스의 임상 책임자인 스타들러 박사는 "일부 유형의 종양에서 조기 발병률이 증가하고 있다는 것을 알고 있지만 조기 발병이 무엇을 의미하는지 생각해보면 실제로 제대로 정의되지 않았다는 것을 깨닫게 된다"고 말했다.

이러한 암은 일반적으로 모든 유형의 고형 종양에 대해 50세 이전에 발생하는 암으로 정의되지만 사실은, 종양 유형에 따라 발병의 평균 연령에 극적인 차이가 있다.

이 연구의 목적은 두 가지였다. 첫 번째는 다양한 고형 암의 조기 발병을 고려해야 할 나이를 알아내어 지정하는 것이고 두 번째는 다른 유형의 조기 암이 얼마나 자주 유전적 돌연변이에 의해 발병하는지 알아내는 것이다.

먼저, 연구원들은 미국립암연구소 데이터베이스를 사용하여 환자들이 일반적으로 32가지 유형의 고형 암이 발병하는 평균 연령을 찾아냈다. 그 나이에 기초하여, 연구자들은 공식을 사용하여 이러한 각각의 암에 대해 조기 발병으로 간주되는 나이를 계산했다.

그 나이는 자궁경부암과 갑상선암의 경우 30대 후반부터 중피종과 방광암의 경우 약 60세까지 다양했다. "만약 우리가 모든 유형의 고형 암에 대해 50세의 컷오프 나이를 고려했다면, 우리가 놓쳤을 많은 초기 암들이 있다"고 스태들러 박사는 설명한다.

연구의 두 번째 주요 질문에 답하기 위해, 연구원들은 조기 암이 유전적 돌연변이와 얼마나 자주 연관되어 있는지 분석하기 위해 이러한 새로운 분류를 사용했다. 이것은 부모에 의해 유전되고 몸의 모든 세포에 존재하는 DNA의 변화이다.

전반적으로, 연구원들은 조기 암이 유전적 돌연변이와 연관될 가능성이 훨씬 더 높다(19%)는 것을 발견했다. 이에 비해 평균 나이에 암이 발병한 사람들은 15.5%였다.

암을 일으킬 가능성이 매우 높다는 의미로 정의되는 “높은 침투”의 유전성 돌연변이의 경우, 조기 암의 13%가 유전 돌연변이와 관련이 있는 반면, 평균 나이에 발생하는 암의 5%만이 유전 돌연변이와 관련이 있다는 차이가 훨씬 더 극적이었다.

연구자들은 암과 관련된 유전자 돌연변이를 확인하는 검사로 DNA를 분석한 약 29,000명의 환자들의 데이터를 사용하여 이 결론에 도달했다. 암 발병 위험을 높일 수 있는 유전성 돌연변이뿐만 아니라 종양에만 있는 돌연변이도 찾아낼 수 있다.

스태들러 박사는 "조기 암의 진단은 유전적인 위험 요소를 찾기 위해 유전자 검사를 하는 데 자극이 된다. 이 연구의 결과는 조기 암을 올바르게 분류, 정의하는 것이 얼마나 중요한지를 보여준다"고 밝혔다.