[슬론 케터링 암센터] 유전성 암 관련 궁금한 것

유전자 검사의 전과 후에도 검사 결과가 당신과 가족에게 어떤 의미가 될지에 대한 질문이 있을 수 있다. 유전자 상담사가 당신의 검사 결과를 설명하고 질문에 대답할 수 있다. 유전자 검사와 관련하여 가장 자주 묻는 질문에 대해 슬론 케터링 암센터 자료를 통해 소개한다. 

유전자와 유전자 돌연변이란 무엇인가

우리는 각각 몸에 수백만 개의 세포를 가지고 있다. 각각의 세포 안에는 유전자로 구성된 각자의 DNA가 있다. 우리의 유전자는 단백질이 형성되고 어떻게 성장하고 발달하는지와 같은 몸에서 다른 기능을 수행하도록 지시를 제공한다. 어떤 유전자들은 몸이 암에 걸리는 것을 막는다.

유전자에 있는 DNA는 4가지 화학적 염기로 구성되어 있다. 그것들은 문자 A, T, C, G로 명명한다. 각각의 유전자는 이 글자들의 특정한 순서를 가지고 있다. 유전자 변이가 있을 때는 이 글자의 순서가 바뀐다. 이것은 유전자가 제대로 작동하는 것을 방해할 수 있다. 암 유전자의 경우, 유전자 변이가 존재한다면, 그 사람은 일생 동안 특정 유형의 암에 걸릴 가능성이 더 높다.

얼마나 많은 암이 유전성인가

일반적으로, 모든 암의 약 5~10%만이 유전된다. 유전성 암을 가진 가족의 경우, 가족 구성원들에게서 특정 암의 발병에 기여한 유전적 돌연변이가 확인되었다. 암이 유전될 가능성은 종양 유형에 따라 달라질 수 있다. 예를 들어, 난소암의 약 15~20%는 유전적이다. 폐암과 피부암과 같은 다른 종류의 암은 유전될 가능성이 낮다.

암의 약 15~20%는 가족성이다. 이는 특정 암 유형이 가족 내에서 더 일반적인 것처럼 보이지만 유전적 돌연변이가 아닌 가족 구성원 간의 공유된 환경과 관련이 있을 수 있다는 것을 의미한다.

대부분의 암과 종양은 이따금씩(산발적) 발병한다. 이것은 그것들이 우연이나 환경 또는 잘 이해되지 않는 다른 요인들로 인해 발생한다는 것을 의미한다.

유전 증후군 가능성에 대한 징후는 무엇인가

많은 시나리오에서 유전자 검사를 고려하는 것이 좋다. 개인이나 가족에게 유전 증후군이 있을 수 있다는 징후는 다음과 같다.

• 젊은 나이에 암 진단을 받는 경우(보통 유방암 또는 대장암의 경우 50세)
• 나이 불문하고 희귀 암 진단을 받는 경우
• 한 가족에 동일하거나 관련된 암으로 진단을 받은 여러 명의 사람이 있는 경우
• 한 사람이 여러 가지의 원발성 암 진단을 받는 경우
• 쌍을 이룬 장기의 양쪽에 암이 있는 경우(예 : 유방 또는 신장 모두)
• 특정 민족적 배경을 가진 경우
• 개인 또는 가족이 다른 의사와 병원 또는 회사에 의한 유전자 검사를 통해 특정 유형의 유전자 돌연변이를 확인한 경우

암 유전자는 어떻게 유전되는가

유전적 질환은 여러 가지 방법으로 가족을 통해 전달될 수 있다. 우리는 모든 유전자의 두 사본을 가지고 있다. 왜냐하면 우리는 어머니로부터 한 사본과 아버지로부터 한 사본을 물려받기 때문이다. 차례로, 각 유전자의 한 사본이 자녀에게 전달된다.

상염색체 우성이라고 불리는 일부 돌연변이의 경우, 돌연변이 유전자의 한 사본을 물려받는 것은 암 발병 위험을 증가시키기에 충분하다. 상염색체 우성 돌연변이가 있을 때, 돌연변이가 어머니로부터 물려받을 확률은 50%이고 돌연변이가 아버지로부터 물려받을 확률은 50%이다.

만약 부모가 상염색체 우성 돌연변이를 가지고 있다면, 그들의 아이들이 돌연변이를 물려받을 확률은 50%이다. 상염색체 우성 암 유전자의 예로는 어린 나이에 여러 종류의 암, 특히 대장암에 걸릴 위험을 증가시키는 린치 증후군과 관련된 5개의 유전자가 있다.

상염색체 열성이라고 불리는 다른 돌연변이의 경우, 보통 그 사람이 양쪽 부모로부터 동일한 돌연변이를 물려받으면 위험이 존재한다. 상염색체 열성 암 증후군의 예로는 피부암을 유발하는 햇빛에 극도로 민감한 색소성 건피증이 있다.

열성 유전자 돌연변이의 사본을 하나만 가지고 있는 사람들을 매개체(carrier)라고 한다. 많은 상염색체 열성 질환에서, 하나의 유전자 돌연변이의 매개체가 되는 것은 사람의 건강에 어떠한 영향도 주지 않는다. 그러나 일부 상염색체 열성 암 질환에서, 매개체는 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 증가할 수 있다. 상염색체 열성 질환이 가족 내에서 진행된다면, 유전 상담사는 어떤 위험을 가지고 있는지, 알고 있는지 당신과 논의할 수 있다.

두 부모가 모두 특정 상염색체 열성 질환의 매개체인 경우, 그들의 자녀 각각이 두 유전자 돌연변이(각각의 부모로부터 하나의 돌연변이)를 모두 물려받아 관련 질환을 가질 확률은 25%이다. 또는 각 어린이가 이 질환을 앓지 않을 확률이 75%이다.

드물게, 배아 발달 중에 새로운 유전적 변화가 일어날 수 있다. 이런 상황에서 돌연변이는 어머니나 아버지로부터 물려받은 것이 아니라 미래의 자녀에게 물려줄 수 있다.

유전자 검사를 위해 혈액 샘플과 침 샘플을 사용하는 것의 차이는 무엇인가

유전자 검사는 혈액 샘플이나 침(타액) 샘플을 사용하여 수행될 수 있다. 검사를 위해 혈액 샘플이나 침 샘플을 제공할 것인지 결정하는 것은 일반적으로 개인적인 취향과 편의에 달려 있다.

일단 혈액이나 침 샘플이 연구소에 접수되면, 유전자 검사를 위해 샘플에서 DNA가 추출된다. 혈액 및 침 검사를 선택하든 상관없이 결과는 검체가 검사실에 제출된 후 몇 주 이내에 확인할 수 있다. 

혈액과 침을 통한 유전자 검사도 정확하다. 드물게, 침 샘플은 충분한 DNA를 포함하고 있지 않다. 그렇게 되면 추가적인 침 샘플이나 혈액 샘플을 제공해야 할 수도 있다.

유전자 검사 결과가 양성으로 나온다는 것은 어떤 의미인가

양성의 유전자 검사 결과는 유전자에서 돌연변이가 확인되었다는 것을 의미한다. 암 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 사람들은 유전적으로 암에 걸리기 쉬운 소인을 가지고 있고 그들의 일생의 어느 시점에서 암에 걸릴 위험이 평균보다 높을 수 있다. 암 위험은 영향을 받는 유전자와 때때로 그 유전자 내에서 확인된 돌연변이의 유형에 따라 달라진다. 돌연변이가 있다고 해서 암이 생기는 것은 아니다. 그것은 단지 위험이 증가한다는 것을 의미한다. 양성인 결과는 다음과 같다.

• 개인의 암 진단에 대한 설명을 제공한다.
• 암에 걸린 사람의 치료 결정을 안내하는 데 도움을 준다.
• 가족 구성원들에게 그들의 미래 암 발병 위험에 대해 알리고 그 위험을 줄이거나 더 이른 단계에 암을 발견하기 위한 조치를 취할 수 있도록 한다.
• 가족 구성원들이 동일한 유전자 돌연변이를 물려받았는지 여부와 관련된 암의 위험도를 알아내기 위해 유전자 검사를 하도록 촉구한다.
• 임신에 대한 의사 결정에 도움이 되는 정보를 제공한다. 

유전 상담사들은 가족 중 누가 돌연변이를 물려받을 위험이 있는지 확인하는 것을 도울 수 있다. 상담사는 가족들에게 몇 살에 검사하는 것이 적합한지 상의할 것이다.

유전자 검사 결과가 음성으로 나온다는 것은 어떤 의미인가

음성의 검사 결과는 유전자 변이가 발견되지 않았음을 의미한다. 검사 결과가 음성일 수 있는 여러 가지 이유가 있다.

• 그 가족의 암은 우연히 발생할 수도 있었다.
• 당신이 물려받지 않은 다른 가족 구성원들에게 유전적 돌연변이가 있을 수 있다.
• 현재의 검사 방법으로는 발견되지 않았거나 아직 발견되지 않은 유전자 변이가 가족 내에 있을 수 있다.

개인 및 가족력을 바탕으로 유전 상담사가 개별적인 위험 평가를 제공한다. 상담사는 음성의 검사 결과가 무엇을 의미하는지 가장 잘 이해할 수 있도록 도울 것이다. 상담사는 당신에게 가장 바람직한 암 검진을 추천할 것이다.