신경섬유종증 1형은 무엇인가?

신경섬유종증은 몸 안의 신경 주위에 섬유성 종양을 형성하게 하는 세 가지 다른 유전적 질환들의 집합체이다. 신경섬유종증 1형(NF1)은 세 가지 질환 중 가장 흔한 장애이다. NF1에 대해 자세히 알아보기 위해 엠디 앤더슨의 신경섬유종증 프로그램의 의견을 참조하여 NF1에 대해 설명해 본다.

신경섬유종증 1형은 무엇인가?

NF1은 17번 염색체의 유전자 변이로 부모로부터 물려받거나 개인에게서 무작위로 발생할 수 있다. 그것은 신경계에 종양을 형성하게 한다. 대략 3,000명 중 1명의 사람이 태어날 때 이 유전적 돌연변이를 지니고 있다.

제1형 신경섬유종증의 증상은 무엇인가?

NF1 환자들의 증상의 심각성은 광범위하다. 우리는 그 증상을 바로 보지 못할 수도 있고, 어떤 사람들은 그들이 그 증상을 가지고 있는지조차 모를 것이다. 피부에 큰 주근깨처럼 보이는 카페오레 모양의 반점과 같은 피부 자국이 있을 수 있다. 또한 피부에 작은 돌기로 나타나는 작은 양성 신경 종양인 신경섬유종도 있을 수 있다. 근위축성 척추측만증도 NF1과 관련이 있다. 이는 코르크 따개처럼 척추가 변형되지 않았거나 뒤틀린 위치에서 비정상적으로 형성된 경우를 말한다.

아이들의 이상은 긴 뼈, 특히 다리와 그리고 때때로 팔에서 발생할 수 있다. 자유롭게 걷기 시작한 아이가 갑자기 다리에 구부러진 뼈가 부러지는 경우가 많다. 이것은 그 사지의 절단으로 이어질 수 있지만, 그것은 드문 일이다. 갓 태어난 아기들과 생후 몇 년 안에, 우리는 뼈 질환과 척추측만증을 찾고 있다. 우리는 또한 시신경의 종양(눈에서 뇌까지)을 찾고 있다. 즉 NF1을 가진 어린이의 15%에게 시신경 종양이 생긴다. 만약 그것들이 인식되지 않고 자라도록 허락된다면, 아이들의 시력을 손상시킬 수 있다. 종양은 또한 눈구멍 안에서 자랄 수 있고, 팽창하기 시작하고 눈을 밖으로 밀어낼 수 있다. 이것은 눈의 돌출이라고 불린다. 만약 2살이나 3살 정도에 주의를 기울이지 않는다면, 문제가 될 수 있는 시신경 종양 중 하나를 놓칠 수도 있다.

제1형 신경섬유종증은 일반적으로 어떻게 진단이 되나?

우리는 종종 신체검사를 하거나 NF1을 진단하기 위해 유전자 검사를 할 수 있다. 모든 경우의 절반은 가족력이 없는 경우이다. 이것은 진단을 받은 어린이나 청소년이 질병의 가족력이 없으며 NF1이 자연 돌연변이의 결과일 가능성이 높다는 것을 의미한다. 신경섬유종의 특징은 사람들이 어린 시절을 거쳐 성장하면서 특징을 드러내기 시작한다. 첫 만남에서 환자를 진단하면서, 환자의 신체적 특징을 살펴보고 가벼운 경우인지 심한 경우인지에 대한 아이디어를 얻으려고 많은 시간을 보낸다.

우리가 아이를 보고 부모를 자세히 보기 시작하고 부모도 NF1을 가지고 있다는 것을 깨닫는 상황도 있다. 이것은 아이들에게 어떤 일이 일어날 수 있는지에 대한 아이디어를 얻을 수 있기 때문에 중요하다. 더욱 중요한 것은 부모가 평가를 받고 NF1과 관련될 수 있는 일부 근본적이고 덜 명백한 문제에 대한 위험이 없다는 것을 확인할 수 있다는 것이다.

신경섬유종증 1형 종양은 얼마나 자주 암성을 띠게 되는가?

시력에 영향을 미치는 종양은 보통 악성이 아니다. 그것들은 저 등급의 뇌종양이다. 그 종양이 위험한 것은 그것의 위치와 천천히 성장하고 주변의 구조물을 손상시키는 능력이다.

그러나 어떤 경우에는 신경섬유종이 신경 주위의 양성 혹에서 진짜 암으로 변할 수 있다. 이것은 악성 말초 신경집 종양(MPNST)이라고 불리는 육종의 일종이다. 이런 종류의 암은 빨리 치료해야 한다. 조기에 진단할 수 있다면, 종종 종양을 제거하여 신경과 사지의 기능을 보호할 수 있다. NF1 환자의 5%에서 10% 사이에서 그들의 삶의 어느 시점에 악성 종양이 생길 것이다. 부신의 종양과 같은 더 희귀한 종양은 혈압의 급격한 상승을 야기하고 또한 손상을 줄 수 있다. 드물게, NF1은 유방암이나 백혈병과 같은 다른 암과도 연관될 수 있다. 우리는 항상 암을 유발하는 양성 종양을 주시하고 있다. 그것은 우리가 아이든 어른이든 환자와 함께 방문할 때마다 하는 일의 일부이다.

제1형 신경섬유종증의 치료 선택지는 무엇인가?

뼈나 척추의 형성에 문제가 발견되면 즉시 경험이 풍부한 소아 정형외과 전문의가 있는 센터로 환자를 소개한다.

NF1 종양은 신경뿐만 아니라 신경을 둘러싸거나 연결된 조직에도 영향을 미칠 수 있다. 청소년기와 때로는 더 이른 시기에 신경섬유종이 피부에 나타날 수 있다. 지방 세포와 탄력 세포, 혈관, 그리고 작은 신경들은 모두 이러한 과잉성장 증후군에 관여할 수 있다. 그들은 거의 항상 양성이지만, 때때로 아이들과 어른들은 종양을 제거하기 위해 성형 수술을 받을 수도 있다.

우리는 몸속 깊은 곳의 신경섬유종의 성장을 늦추고 감소시키도록 고안된 표적치료제를 가지고 있지만, 그것들은 피부에 그렇게 효과적이지 않다. 이런 종류의 약을 크림이나 젤에 넣어서 환자들이 신경섬유종에 문질러서 수축시키는 임상실험을 하고 있다. 식품의약국(FDA)이 앞으로 몇 년 안에 대중들을 위해 이 약들을 승인하기를 바란다.

제1형 신경섬유종 환자의 장기적인 일반적 부작용은 무엇인가?

아이들에게 가장 흔한 문제는 뇌 기능이다. NF1을 가진 아이들의 약 60%가 ADHD(주의력 결핍 과잉행동장애)를 갖게 될 것이며, 이는 종종 난독증과 관련이 있다. 게다가, 약 40%는 수학 능력에 어려움을 겪을 것이다. 그르고 나서 아이가 인쇄하고 쓰기 시작하면, 필기 장애는 독서 장애를 보완할 것이다. NF1의 어린이들은 종종 이러한 학습 장애로 어려움을 겪는다. 그들의 뇌는 다르게 작동하고, 그들은 다르게 배울 필요가 있다. 엠디 앤더슨의 신경섬유종증 프로그램의 일환으로 학교 개입 프로그램을 개발했다. 아이들의 장단점을 파악하기 위해 신경심리학적 평가로 테스트한 후, 학교에 가서 그 아이에게 적합한 교정을 할 수 있도록 도와주는 교육자가 배치되어 있다. 이것은 우리 환자들에게 매우 도움이 된다.