인공지능, 90초 안에 암 뇌종양 유전자 예측

인공지능을 사용해 암 뇌종양의 유전자 돌연변이를 90초 이내에 선별하는 방법을 발견했다는 연구결과가 나왔다. 따라서 신경교종의 진단과 치료를 능률화할 수도 있다고 밝혔다. 

신경교종이란, 뇌와 척수의 내부에 있으면서 신경조직의 결합 ·지지 ·영양 등의 작용을 하는 신경교의 종양이다.

미시간 의학의 신경외과와 공학자들로 구성된 팀은 뉴욕 대학, 캘리포니아 대학, 샌프란시스코 그리고 다른 사람들의 연구원들과 협력해 딥글리오마(DeepGlioma)라고 불리는 AI 기반 진단 검사 시스템을 개발했다. 이 시스템은 수술 중에 촬영된 종양 표본을 분석하고 유전자 돌연변이를 보다 신속하게 감지하기 위해 빠른 영상을 사용한다.

연구팀은 가장 흔하고 치명적인 일차 뇌종양인 확산성 신경교종 환자 150명 이상을 대상으로 한 연구에서, 새로 개발된 시스템은 세계보건기구가 평균 90% 이상의 정확도로 질병의 분자 부분군을 정의하기 위해 사용하는 돌연변이를 확인했다.

연구 결과는 네이처 메디슨(Nature Medicine)에 최근 게재됐으며, 미국 과학진흥협회(AAAS)의 과학 뉴스 사이트 유레크얼러트(EurekAlert)가 23일 보도했다.

미시간 대학 건강의 신경 외과 의사이자 U-M 의과대학의 신경외과 조교수인 토드 홀론은 "이 AI 기반 도구는 치명적인 뇌종양을 가진 환자들의 진단과 치료의 접근성과 속도를 향상시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있다"고 밝혔다.

뇌종양 환자의 유전자 구성에 따라 수술의 유익성 및 위해성이 다르기 때문에 분자 검사는 신경교종의 진단 및 치료에 점점 더 중심이 되고 있다. 사실, 성상세포종이라고 불리는 특정 유형의 확산성 신경교종 환자들은 다른 확산성 신경교종 하위 유형에 비해 종양을 완전히 제거하면 평균 5년을 더 살 수 있다.

그러나 확산성 신경교종에 대한 분자 검사에 대한 접근은 제한적이며 뇌종양 환자를 치료하는 센터에서 균일하게 이용할 수 없다는 한계가 있었다. 또한 검사 결과를 받기까지 몇일에서 몇주가 소용되는 경우도 있다.

토드 홀른은 “분자 진단의 장벽은 뇌종양 환자들에게 차선의 치료를 초래하여 외과적 의사 결정과 화학 방사선 요법의 선택을 복잡하게 만들 수 있다”고 말했다.

인간의 질병을 감지할 수 있는 진단으로는 체내진단과 체외진단이 있는데 전자는 X선과 CT촬영 등 을 통해서 후자는 소변, 혈액, 조직세포 등을 통해 질병의 원인을 분석한다.

체외진단에는 면역 화학적 진단, 자가 혈당 측정, 현장진단, 분자진단 등이 있는데 이 중 분자진단은 체외진단의 대표적인 기술로 유전자 정보가 들어 있는 DNA, RNA에서 일어나는 분자 수준 변화를 수치, 영상을 통해 검출해 진단하는 기법이다. 이는 혈액검사, 소변검사보다 정확도가 높으며 조직검사를 하지 않아도 된다는 장점이 있다.

딥글리오마(DeepGlioma) 이전에는 외과의사들이 수술 중에 확산성 신경교종을 구별할 수 있는 방법이 없었다. 2019년에 시작된 아이디어인 이 시스템은 뇌종양 조직을 실시간으로 영상화하기 위해 U-M에서도 개발된 자극적인 라만 조직학으로 알려진 광학 영상화 방법과 심층 신경망을 결합한다.

홀른은 “딥글리오마는 제공자가 치료법을 정의하고 환자 예후를 예측할 수 있는 더 나은 기회를 제공하는 정확하고 시기적절한 식별을 위한 방법을 제공한다"고 말했다.

최적의 관리 표준 치료를 받더라도, 확산 신경종 환자는 제한된 치료 옵션에 직면하게 된다. 악성 확산 신경교종 환자의 평균 생존 기간은 18개월에 불과하다.

종양을 치료하기 위한 약물 개발은 필수적이지만, 신경교종 환자의 10% 미만이 임상시험에 등록되어 있어 분자 부분군의 참여를 제한하는 경우가 많다. 연구원들은 딥글리오마가 조기 시험 등록을 위한 촉매제가 될 수 있기를 희망한다.

뉴욕대 그로스만 의과대학의 신경외과 및 병리학 부교수인 선임 저자 다니엘 오링거는 "가장 치명적인 뇌종양의 치료의 진전은 지난 수십 년 동안 제한되어 왔다. 부분적으로는 표적 치료로부터 가장 많은 혜택을 받을 환자를 식별하는 것이 어려웠기 때문”이라고 말했다.

그는 이어 "신속한 분자 분류 방법은 임상 실험 설계를 재고하고 환자에게 새로운 치료법을 제공할 수 있는 큰 가능성을 가지고 있다“고 밝혔다.