BRCA 검사, “HER2 음성 전이성 유방암환자로 확대 필요”

전이성 유방암 환자 상당수가 gBRCA(germline BRACA) 변이를 보유하고 있지만, 유전자 검사를 받지 못해 뛰어난 치료 효과를 가진 표적항암제를 사용하지 못하는 것으로 드러났다. gBRCA 변이 암환자는 PARP 억제제를 통해 효과적으로 치료받을 수 있다.

가천대 길병원 혈액내과 안희경 교수, 삼성서울병원 혈액종양내과 박연희 교수팀이 국내 22개 의료기관의 HER2 음성 전이성 유방암 환자를 대상으로 혈액 분석을 통해 gBRCA 변이 유무를 검사한 결과 이같이 드러났다고 22일 밝혔다.

gBRCA 유전자 변이는 유방암, 난소암의 발생위험을 높이는 유전자이다. gBRCA1 유전자 변이를 가질 경우 70세까지 유방암 발병 확률은 70%, gBRCA2 유전자 변이는 45%까지 높아진다.

이번 연구는 HER2 음성 전이성 유방암 환자에서 gBRCA1, 2 변이 비율을 확인하는 방식으로 이뤄졌다.

연구는 2019년 10월부터 2022년 3월까지 국내 22개 기관에서 모집한 HER2 음성 전이성 유방암 환자 570명을 대상으로 유전자 분석을 통해 이뤄졌다. gBRCA 변이 여부는 혈액을 ‘NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열분석)’ 방식으로 분석해 이뤄졌다.

연구 결과, 총 570명 환자 중 42명(7.4%)에게서 gBRCA1/2 변이가 발견됐다. 특히 42명 중 국내 gBRCA 검사 급여 기준에 해당되지 않는 환자들은 19명으로 집계됐다. 구체적으로 삼중음성유방암 2명, HR 양성/HER2 음성 유방암 17명이었다.

안희경 교수는 “저위험군 환자에서 gBRCA 검사의 보험급여는 불가능하다”며 “이번 연구 결과를 통해 현재 HER2 음성 전이성 유방암 환자들 중에서 gBRCA 표적치료제 효과를 누릴 수 있는 환자 일부가 검사 급여 대상에서 제외되는 것을 확인할 수 있었다”고 말했다.

이어 그는 “유전자 검사를 전체 HER2 음성 전이성 유방암 환자들로까지 확대할 필요성이 있음을 시사한다”고 덧붙였다.

이번 연구 결과는 지난 12월 ‘미국 샌안토니오 유방암 심포지엄 연례학술대회(SABCS 2022)’에서 ‘국내 HER2 음성 전이성 유방암 환자들의 gBRCA1/2 변이 유병률을 확인한 연구 결과’라는 포스터로 발표돼 호평을 받았다.

한편, 한국유방건강재단에서는 2000년부터 2022년까지 협력병원(강남세브란스병원, 인제대학교해운대병원, 이대목동병원)에서 각 100명씩 선착순으로 만 25세 이상 유방암 또는 난소암 가족력(1등친 또는 2등친 내)이 있는 여성을 대상으로 BRCA1/2 유전자 변이 검사비 전액을 지원했다. 2022년까지 진행된 이 사업은 현재 이대목동병원만 인원이 차지 않았으며 이후 종료된다.

건강보험심사평가원에 따르면 2023년 상반기 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사 실시 승인기관은 총 69개소다. 자세한 내용은 병원에 문의하면 된다.