유전학으로 풀어본 암에 대한 8가지 Q&A

암은 고령화와 더불어 일반적으로 부적절한 생활양식(담배, 술, 식단, 비만 등)을 오랜 세월 지속하였거나 위험한 환경(유해물질과 방사선, 햇빛 염증 물질 등)에 장기간 노출되었을 경우 발생한다. 하지만 10%는 부모로부터 물려받은 유전자에 의해 발생한다. 암의 유전성에 대해 미국립암연구소는 다음과 같이 밝히고 있다. 

암은 유전병인가

미국 국립암연구소의 설명에 의하면, 그렇다, 암은 유전병이다. 암은 세포가 성장하고 증식하는 방식을 조절하는 유전자의 변화에 의해 발생한다.

유전자는 단백질 또는 여러 단백질을 만들라는 명령을 전달하는 DNA의 일부이다. 과학자들은 암의 형성과 성장, 확산을 돕는 수백 개의 DNA와 유전적 변화(변종, 돌연변이)를 발견하였다. 암과 관련된 유전적 변화는 다음과 같은 이유로 발생할 수 있다:

• 인간 DNA에서 무작위적인 오류는 세포가 증식할 때 일정 부분 생겨난다.

• 인간 DNA는 담배 연기나 태양의 자외선, 그리고 인간 유두종 바이러스 (HPV)와 같은 환경의 발암물질에 의해 변형이 된다.

• 유전적 변화는 우리 부모 중 한 사람으로부터 물려받는다.

DNA의 변화는, 무작위적인 오류에 의해서든, 발암물질에 의해서든, 우리의 삶 전반에 걸쳐 그리고 심지어 자궁 안에서도 일어날 수 있다. 대부분의 유전적 변화가 그 자체로 해롭지는 않지만, 수년에 걸쳐 축적된 유전적 변화는 건강한 세포를 암세포로 바꿀 수 있다.

암은 유전이 되는가

암 그 자체는 부모로부터 자녀에게 유전이 될 수 없다. 그리고 종양세포의 유전적 변화는 물려받을 수 없다. 그러나 암의 위험을 증가시키는 유전적 변화가 부모의 난자나 정자 세포에 존재한다면 유전될 수 있다.

암이 때때로 가족 내에서 유전되는 이유는 이것 때문이다. 모든 암의 최대 10%가 유전적 변화에 의해 발생할 수 있다.

암과 관련된 유전적 변화를 물려받는다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아니지만 암에 걸릴 위험이 높아진다는 것을 의미한다.

가족 암 증후군이란 무엇인가

유전성 암 증후군이라고도 부르는 가족성 암 증후군은 가족 구성원이 특정 암에 걸릴 위험이 평균보다 높은 희귀 질환이다. 가족 암 증후군은 특정 암에 관련된 유전자의 유전적 변이에 의해 발생한다.

일부 가족 암 증후군이 있으면 어린 나이에 암에 걸리거나 암 이외의 다른 질환에 걸리는 경향이 있다.

그러나 "가족 내에서 내려오는" 것처럼 보이는 모든 암이 가족 암 증후군에 의해 발병하는 것은 아니다. 대기 오염이나 흡연 등에 노출을 공유하게 된 환경이나 습관은 가족 구성원들 사이에서 같은 종류의 암을 발병시킬 수 있다.

암 위험을 알기 위해 유전자 검사를 받아야 하나

특정 유전자 검사를 하면 자신이 암의 위험을 증가시키는 유전적 변화를 물려받았는지 알 수 있다. 이 검사는 보통 소량의 혈액 샘플로 하지만, 가끔은 침과 뺨 안쪽의 세포, 또는 피부 세포로도 할 수 있다. 모든 사람이 암 위험에 대한 유전자 검사를 받을 필요는 없다.

만약 담당 의사가 유전자 검사를 추천한다면, 유전 상담사와 이야기하면 자신의 상황에서 유전자 검사의 잠재적인 위험과 장단점을 고려하는데 도움이 될 수 있다.

자가 유전자 검사를 하는 것은 가능하지만, 이러한 검사는 많은 단점을 가지고 있고 암 위험을 증가시키는 유전자 변화를 물려받았는지 여부를 확인하는 방법으로 일반적으로 권장할 수 없다.

자신의 암에 어떤 유전적 변화가 있는지 알 수 있는 방법은 무엇인가

만약 암에 걸렸다면, 바이오마커 검사라는 유전자 검사는 자신의 암의 성장을 촉진할 수 있는 유전적 변화를 식별할 수 있다. 이 정보는 의사가 어떤 치료가 가장 효과적인지 또는 특정 임상시험에 등록할 수 있는지 결정하는 데 도움이 될 수 있다.

바이오마커 검사는 암에 걸릴 확률이 있는 유전적 변화가 있는지를 알아내기 위해 사용하는 유전자 검사와는 다르다. 바이오마커 검사는 암세포의 작은 조각인 종양이나 혈액 샘플을 사용하여 수행된다.

자신의 유전자 검사 결과를 볼 수 있는 사람은 누구인가

유전자 검사 결과는 유전자 상담사와 의사 및 기타 의료 전문가가 확인할 수 있다. 또한 의료 보험 회사는 환자의 의료 기록에 대한 합법적인 접근 권한을 가지고 있다.

유전적 변화는 어떻게 암을 유발하는가

유전적 변화가 세포의 성장과 확산 방식을 바꾼다면 암을 유발할 수 있다. 대부분의 암을 유발하는 DNA 변화는 유전자에서 발생하는데, 이는 단백질이나 마이크로 RNA와 같은 특수 RNA를 만드는 명령을 전달하는 DNA의 한 부분이다.

건강한 세포가 암으로 변하려면, 한 가지 이상의 DNA 변화가 일어나야 한다. 암과 관련된 유전적 변화를 물려받은 사람은 암을 발병시키는데 추가적인 변화를 거의 필요로 하지 않는다. 하지만, 암과 관련된 유전적 변화를 물려받은 사람들이라 해도 절대로 이러한 변화를 일으키거나 암에 걸리지 않을 수도 있다.

어떤 종류의 유전적 변화가 암을 유발하는가

여러 종류의 유전적 변화가 암을 유발할 수 있다. DNA 돌연변이 또는 유전자 변형이라는 한 가지 유전적 변화는 DNA 문자의 순서에서 착오와 같은 DNA 코드의 변화이다.

예를 들어, 암 환자의 약 5%는 DNA 문자 G를 A로 대체하는 KRAS 유전자에서 점 돌연변이를 가지고 있다. 이 한 글자의 변화는 끊임없이 세포가 자라도록 지시하는 비정상적인 KRAS 단백질을 만든다.

암을 유발하는 유전적 변화는 DNA의 일부(때로는 매우 큰 부분)가 재배열되거나 삭제되거나 복사될 때도 발생할 수 있다. 이것들을 염색체 재배열이라고 한다.

일부 암을 유발하는 DNA 변화는 유전자 외부에서 발생하며, 근처의 유전자에 대해 "켜짐" 또는 "꺼짐" 스위치와 같은 역할을 한다.

후성유전학적 변화로 알려진 다른 DNA 변화도 암을 유발할 수 있다. 유전자 변형과는 달리 후성유전학적 변화는 가역적일 수 있으며 DNA 코드에 영향을 미치지 않는다. 대신 후생유전학적 변화는 DNA가 핵에 어떻게 채워지는지에 영향을 미친다. DNA가 포장되는 방식을 바꿈으로써 후성유전학적 변화는 유전자가 만드는 단백질의 양을 바꿀 수 있다.