국내서 초고속·고정밀 암유전체 분석기술 개발

암은 최근 각 암종별 유병율이 증가할 뿐 아니라 인구의 고령화와 맞물려서 의료계의 가장 중요한 연구, 임상 분야로 떠오르고 있다. 현재 암의 예방과 진단, 치료에서 혈액학적 암표지자와 병리소견, 영상의학 소견 등이 이용되고 있으나, 이제는 차세대 예측인자로 암 관련 유전가 검사가 떠오르고 있다.

최근 조기 암 발견 및 암의 조기 예방에 대한 관심도가 점점 더 높아지고 있고 암 발생의 정확한 원인 및 암의 가족력이 있는 환자의 경우 암이 유전되는지 여부에 대한 관심이 높아지고 있다. 뿐만 아니라 암이 발생한 이후 변이가 어떻게 일어날지에 대한 예측을 하기 위한 여러 기술이 개발되고 암 전문병원에서는 암유전체 전문 센터나 클리닉을 운영하고 있다.

유전체(genome)란 생명체가 가지고 있는 모든 유전적 정보의 총합으로, ‘게놈’이라고도 부른다. 모든 생명체는 DNA를 유전물질로 사용하므로 세포내 DNA 전체, 즉 한 생명체가 가지는 모든 DNA의 염기서열의 총합을 유전체라고 한다.  

그러나 국내 의료현장에서 사용되는 암유전체 변이 탐색 프로그램들은 대부분 외국에서 개발된 것이 사용되며, 상업적 이용 시 사용료를 지불한다. 정밀의료를 위한 유전체 분석이 빈번히 사용되면서 국부 유출은 물론 해외 연구기관에 의존적인 구조가 형성됐다.

한양대 생명과학과 남진우 교수팀이 개발한 초고속, 고정밀 암 유전체 분석기술도 이와 같은 문제를 해결하기 위함이다,

한양대는 22일 한양대 생명과학과 남진우 교수와 손장일 박사, 최민학 박사과정, 이도헌 석박통합과정 연구원으로 구성된 연구팀이 초고속, 고정밀의 암 유전체 분석 기술인 ‘에칭(ETCHING)’을 개발했다고 밝혔다.

해당 기술은 융합유전자 분석을 기존 대비 10배 이상 빠르면서도 정확히 수행해 신속진단과 표적치료가 필요한 암 환자, 희귀질환환자 등에 정밀의료서비스를 실시간으로 제공할 것으로 예상된다.

남 교수팀은 전장유전체 변이를 탐색할 수 있는 소프트웨어의 국산화를 목적으로 연구를 시작했다. 연구를 통해 개발된 에칭은 대규모 참조유전체의 K-mer 데이터베이스를 구축하고, 이를 이용해 암유전체 데이터에서 특이서열만 고속추출하는 기술을 적용함으로써 기존 소프트웨어보다 빠르고 정확하게 구조변이를 탐색할 수 있게 만들었다.

또 AI 기술을 접목해 오류를 최소화하고 보다 정밀한 구조변이 분류와 탐색이 가능해졌다. 이와 함께 전장유전체 데이터뿐 아니라, 임상에서 많이 활용되고 있는 암 패널, Liquid Biopsy 샘플에 대해서도 빠르고 정확한 구조변이 탐색도 가능해졌다.

에칭은 향후 암 유전체 뿐 아니라 희귀질환, 면역질환 등 다양한 질환의 원인 변이를 빠르게 탐색하는 데 활용될 수 있으며, 전장유전체 데이터의 0.5%만을 이용해 변이를 예측할 수 있게 되면서 대용량 데이터를 압축할 수 있는 기초 기술을 제공할 수 있게 된다. 에칭은 구조변이 탐색에 특화돼 있지만 단일염기변이에도 적용 가능하도록 확장될 예정이다.

남 교수는 “초고속·고정밀 전장유전체 분석은 국가바이오빅데이터 사업, UKBiobank 등 인구집단 수준의 전장유전체 분석을 획기적으로 빠르게 분석해 초대형 연구소 및 글로벌 기업들이 점유하던 대규모 전장유전체 분석을 개별 연구실 수준에서 할 수 있도록 했다”고 말했다. 또 “정상조직의 Control 데이터가 없어도 체세포 구조변이와 융합유전자를 빠르고 정확하게 찾음으로써 진단의 비용을 50% 이상 절감하는 효과를 가져오게 됐다”며 이번 연구의 학문적, 임상적, 경제적 기여에 대해 설명했다.

한편 이번 연구는 네이처 의공학 저널(Nature Biomedical Engineering)에 지난 20일 게재됐다.