공격적인 전립선암을 발견하는데 유전자 검사가 효과적일까

최근에 전립선암 진단을 받았다면, 암이 얼마나 공격적인지 측정할 수 있는 몇 가지 다른 방법이 있다. 즉, 암이 전립선 밖으로 전이될 가능성이 있는지 확인할 수 있다. 새로운 연구에서, 게놈(유전체) 검사는 기존의 검사보다 공격적인 전립선암을 발견하는 데 더 나은 것으로 나타났다.

‘판독’이라고 불리는 게놈 검사는 22개의 유전자의 활동을 관찰하고 전립선 종양이 퍼질 위험을 예측하는 것으로 나타났다. 반면, 기존 검사에서는 글리슨 점수 및 PSA 수치와 같은 임상 마커를 살펴본다.

이 연구에 참가한 일부 남성들에게, 게놈 검사를 해보니 그들의 암이 더 낮은 위험으로 판정받았음에도 불구하고 높은 위험성을 보였다. 이 연구는 이러한 불일치가 다른 남성들보다 아프리카계 미국인 남성들에게 더 자주 발생하는 것으로 보인다고 밝혔다.

NCI가 부분적으로 자금을 지원한 이 연구의 결과는 9월 2일 JNCI(국립암연구소 저널) 에 발표되었다.

이 연구의 수석 과학자이자 모모핏 암센터와 연구소 방사선종양학과장인 코지 야모아 박사는 "환자의 암이 얼마나 공격적인지 알아야 치료가 맞춤화될 수 있다"고 설명했다.

이는 일반적으로 고위험 암에 대한 치료는 더 많이 하고, 저 위험 종양에 대한 치료는 덜 하거나 적극적인 치료는 하지 않는다는 것을 의미한다고 그는 말했다.

이번 연구에 참여하지 않은 NCI 암 연구센터의 파티마 카르자이 박사는 "이 연구가 시사하는 것은 우리가 사용해 온 임상적 지표뿐만 아니라 이제 유전체학에 대해서도 생각하기 시작해야 한다는 것"이라고 말했다.

카르자이 박사는 "환자들에게 전립선암 진단을 받고 치료 방법에 대해 깊이 있는 대화를 나누고 싶다면 의사들에게 게놈 검사가 최소한 평가의 일부가 되어야 하는지 물어봐야 한다"고 말했다.

카르자이 박사는 "게놈 검사는 수년 동안 사용되어 왔으며 메디케어(미국 의료보험)의 적용을 받고 있다"고 지적했다. 그러나 전문 의료 단체들은 새롭게 진단된 국소적인 전립선암에 걸린 사람들이 게놈 검사나 다른 유전체 검사를 사용할 것을 널리 권장하지 않았다.

게놈(유전체) 정보의 추가

수년 동안, 의사들은 전립선암이 신체의 다른 부위로 퍼질 위험을 추정하기 위해 임상 마커를 사용해 왔다.

그러나 시간이 흐르면서 우리는 더 공격적인 종양을 놓치고 있다는 것을 깨달았다. 그리고 그것은 아프리카 출신 남성들에게서 더 자주 일어났다" 라고 야모아 박사가 말했다.

"그래서 우리는 우리의 임상적 분류가 최선이 아닌 차선의 것일지도 모른다고 생각하기 시작했다. 임상적 분류는 훌륭하지만, 그것이 생각만큼 좋지는 않다"고 그는 설명했다.

그와 그의 팀은 게놈 정보의 층을 두껍게 추가하는 것이 임상적 분류법이 빠뜨린 전립선암의 공격적인 특징을 드러낼 수 있는지 궁금해 했다.

이 아이디어를 전향적 연구에서 시험하기 위해, 연구원들은 먼저 자신을 아프리카계 미국인이라고 밝힌 남성 그룹을 등록했다. 그런 다음 그들은 비 아프리카계 미국인으로 스스로 확인했고 나이와 전립선 특이 항원(PSA) 수치, 글리슨 검사의 점수와 그들이 받은 치료등과 일치하는 임상 마커를 가진 남성 그룹을 등록했다.

"그들이 시험에 참여할 수 있는 그렇게 많은 아프리카계 미국인 남성들을 찾을 수 있었다는 것은 꽤 중요한 일이다. 카르자이 박사는 "일반적으로 다른 연구를 보면 아프리카계 미국인의 경우 등록률이 매우 낮다"고 지적했다.

숨어 있는 고위험 암

참가자 226명 모두 전립선 밖으로 전이되지 않은 전립선암(국소암) 환자였다. 연구원들은 게놈 검사의 결과를 임상적 분류법의 결과와 비교했다. 이 남성들은 모두 매우 유사한 임상 마커를 가지고 있었기 때문에 연구원들은 비슷한 게놈 검사의 결과를 볼 수 있을 것으로 기대했다고 야모아 박사는 말했다.

그러나 연구원들이 발견한 것은 불일치였다. 일부 남성들은 임상적 분류법으로는 낮은 위험으로 분류되었지만 게놈 검사에서는 고위험으로 분류된 암을 가지고 있었다.

한 임상적 분류법에 따르면, 11명의 아프리카계 미국인 남성과 7명의 비 아프리카계 남성이 저 위험 암을 가지고 있었다. 그러나 게놈 검사 결과 아프리카계 미국인 남성 중 2명(18%)이 5년 이내에 암이 확산될 위험이 높은 것으로 나타났다.

임상적 분류법에서는 "우호적인 중간 위험" 암의 아프리카계 미국인 남성 37명과 비 아프리카계 미국인 남성 37명이 같은 수로 발견되었다.

그러나 게놈 테스트 결과, 아프리카계 미국인 남성 중 14명(38%)과 비 아프리카계 미국인 남성 중 7명(19%)이 유전체적으로 고위험 암을 가지고 있는 것으로 나타났다.

연구진은 전반적으로 아프리카계 미국인 남성들이 비 아프리카계 미국인 남성들보다 게놈 검사에서는 고 위험으로 분류된 암에 걸릴 확률이 2배 이상 높았다고 밝혔다. 카르자이 박사는 "이번 연구가 게놈 검사 실험을 더 큰 규모로 옮길 수 있는 발판을 제공한다고 생각한다"고 말했다.

그리고 그녀는 향후 연구에서 게놈 검사를 기반으로 유전체상으로 고위험 전립선 종양이 실제로 더 빨리 퍼지거나 치료 후에 더 빨리 재발하는지 알아내는 것이 중요할 것이라고 말했다.

현재 진행 중인 연구의 다음 단계는 위의 것들을 다룰 것이라고 야모아 박사는 설명했다. 매년, 게놈 검사로 고 위험 암의 참가자들은 PSMA(전립선 특이 세포막 항원)에 대한 PET(양전자 방사 단층 촬영에 의한 화상)) 스캔이라는 영상 검사를 받아 그들의 종양이 전립선 밖으로 퍼졌는지 확인할 것이다.

그것은 또한 "이러한 공격적인 종양들을 조기에 발견했을 때 어떻게 해야 할까?와 실제로 어떻게 그것에 대해 무언가를 할 수 있을까?"와 같은 질문에 대답하는 데 도움이 될 것이라고 그는 말했다.

환경을 고려하기

아프리카계 미국인 남성들은 전립선암에 걸릴 확률이 높고, 더 이른 나이에 암에 걸릴 확률이 높으며, 이 질병으로 사망할 확률이 높지만, 그 이유는 명확하지 않다.

카르자이 박사는 "전립선암의 공격성을 평가하는 기존의 방법들이 아프리카계 미국인 남성들에게서 더 공격적인 종양을 놓치고 있을 가능성이 있다"고 말했고, 이는 더 나쁜 결과를 초래했다.

왜 아프리카계 미국인 남성들이 더 공격적인 종양을 가지고 있는 것처럼 보이는지는 또 다른 질문이라고 야모아 박사는 말했지만, 그것은 종양 생물학 및 유전체학을 바꿀 수 있는 환경과 사회, 경제적 요인과 관련이 있을 가능성이 높다고 말했다.

예를 들어, "식단과 신진대사, 스트레스 등 다른 모든 것들이 질병에 영향을 미친다는 데이터가 있다"고 그는 계속해서 말했다.

더 많은 아프리카계 미국인 남성들이 공격적인 전립선암의 발병과 성장을 촉진하는 생물학적 변화를 이끄는 건강의 다른 사회적 결정 요인들(예 : 높은 수준의 대기 오염 또는 제한된 음식 접근)에 노출되어 있을 가능성이 있다고 야모아 박사는 설명했다.

궁극적으로, 카르자이 박사는 "우리 모두가 더 잘해야 할 것 중 하나는 모든 다양한 배경을 가진 사람들을 임상시험에 참여시키는 것"이라고 말했다. 이런 방식으로, 연구원들은 모든 사람에게 효과가 있는 도구와 치료법의 개발을 확실히 할 수 있다고 그녀는 말했다.