대장에 수백, 수천 개 종양 만드는 가드너 증후군, 알아야 할 사항

가드너 증후군은 사람들이 대장과 소장에서 수백, 때로는 수천 개의 비정상적인 종양을 보이는 드문 유전 질환이다.

폴립(용종)이라고 불리는 이러한 종양들은 처음에는 암성이 아니지만, 어떤 것들은 거의 100%의 확률로 암이 될 수 있다. 이것은 가드너 증후군을 가진 사람들이 대장암에 걸릴 것이 거의 확실하다는 것을 의미한다.

엠디앤더슨 암센터의 에두아르도 빌라 산체스 박사는 인터뷰에서 "용종이 암으로 변할 확률은 보통 매우 적다"며 "하지만 가드너 증후군 환자들은 용종이 너무 많기 때문에, 일부는 암으로 변할 확률이 급증한다"고 설명했다. 

MD 앤더슨의 가드너 증후군 전문 빌라 산체스 박사는 가드너 증후군에 대해 다음과 같이 자세히 설명했다. 

가드너 증후군의 원인은 무엇인가

가드너 증후군은 APC라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 정상적인 APC 유전자는 세포가 너무 빨리 증식하지 않도록 함으로써 세포의 성장을 억제한다. 하지만 APC 유전자가 변이하면 세포는 통제 불능으로 자란다. 그것들은 함께 뭉쳐 비정상적인 종괴(종양 덩어리)를 형성한다. 이러한 종양의 대부분은 장에서 발생하지만, 일부는 신체의 다른 부분에도 영향을 미친다.

가드너 증후군은 어떤 종류의 증상을 일으키는가

가드너 증후군의 가장 일반적인 특징은 장 내벽에 여러 용종이 있다는 것이다. 신체의 다른 부위의 추가적인 종괴는 다음을 포함한다.

▶ 골종 – 기존 뼈에 형성되는 뼈의 종양

▶ 경성섬유종 – 결합 조직에서 형성되는 종양

▶ 섬유종 – 평활근에 형성되는 종양

▶ 지방종 – 피부 아래의 지방 조직 덩어리

▶ 표피 낭종 – 피부 밑에 작고 단단한 혹

▶ 상피 낭종 – 피부 아래 액체로 가득 찬 종양

▶ 선종 – 부신 및 갑상선에 있는 종양

▶ 위나 소장의 용종

▶ 여분의 치아 또는 다른 치아 이상

▶ 선천성 망막색소상피비대증(CHRPE) – 눈 망막의 어둡고 평평한 점

이러한 비 암성 종양은 일반적으로 사춘기에 형성되기 시작하고 몇 년 동안 발견되지 않은 상태로 남아 있을 수 있다.

이러한 종양은 얼마나 해롭나 

일부 종양은 무해하며 필요하다면 미용(성형) 수술로 교정할 수 있다. 다른 것들은 심각한 결과를 초래할 수 있다. 예를 들어, 경성 섬유종은 복부 내부에서 매우 공격적으로 성장하고 내부 장기를 압박할 수 있다. 비록 그것들이 암이 아니더라도, 경성 섬유종은 생명을 위협할 수 있다.

대장 용종과 직장 용종은 건강에 가장 큰 위협이 된다. 그들은 30대가 되면 대장암을 일으킬 확률이 거의 100%이다.

가드너 증후군은 FAP라는 질환과 유사하다 

가드너 증후군은 가족성 선종(성) 용종증(FAP)의 하위 유형이다. 가족성 선종(성) 용종증(FAP)의 사람들은 여러 개의 결장 용종과 직장 용종이 생긴다. 가드너 증후군의 사람들도 이러한 용종을 가지고 있다. 하지만 그들은 또한 몸의 다른 곳에서 다른 종류의 비정상적인 종양을 만든다.

가드너 증후군은 1951년 유타주의 한 대가족을 연구하던 중 발견한 유전학자 엘든 J. 가드너 박사의 이름에서 유래했다. 그것들은 수많은 대장 용종과 직장 용종을 가지고 있었지만, 몸 전체에 다수의 섬유종과 골종, 낭종을 가지고 있었다.

가드너 증후군은 유전인가 

가드너 증후군이 있는 사람들은 아이들에게 유전될 확률이 50%이다.

가드너 증후군의 진단 

가드너 증후군의 진단을 확실하게 확인할 수 있는 방법은 유전자 검사뿐이다. 이 검사는 APC 유전자의 돌연변이를 확인한다.

환자의 가족력이 있거나 대장 내시경 검사에서 대장 및 직장 내 용종이 100개 이상 발견되면 검사를 의뢰한다. 용종이 직장 출혈과 빈혈, 체중 감소와 같은 부작용을 일으키기 시작하는 평균 진단 연령은 25세이다. 이러한 증상은 대장 내시경 검사로 이어지며, 이는 유전자 검사로 이어진다.

치과의사가 여분의 치아를 발견하거나 안과의사가 망막의 어두운 점을 발견하면서 이 질병은 때때로 진단이 나온다. 이것은 유전자 검사를 하는 암 전문의에게 의뢰하는 계기가 된다.

가드너 증후군의 치료 

결장과 직장의 외과적 제거만이 피할 수 없는 대장암 발병을 예방할 수 있는 유일한 방법이다. 이 개입이 없다면, 거의 100%의 환자들이 그 병에 걸릴 것이다.

가드너 증후군의 가족력이 있는 사람들은 10살에서 12살 정도부터 매년 용종을 검사하기 위해 대장내시경 검사를 받기 시작하는데, 용종은 사춘기 동안 형성되기 시작한다.

용종이 30~50개 검출되면 의사들은 일반적으로 결장과 직장 제거를 권고한다. 설린닥이나 셀레콕시브와 같은 비 스테로이드성 항염증제는 남아있는 용종의 성장을 늦추기 위해 처방된다.

신체의 다른 부위에 있는 다른 종양과 뼈의 종양 또는 낭종은 암성이 아니며 대개 치료가 필요하지 않지만, 환자들은 미용적인 이유로 그것들을 제거하고 싶어 할 수 있다.

결장과 직장이 제거된 후, 환자들은 다음을 확인하기 위해 매년 검진을 받는다.

▶ 암이 될 수 있는 선종이라 불리는 비 암성 부신 및 갑상선 종양

▶ 내장을 위협하는 침습성 경성 섬유종

▶ 식도, 위, 소장을 포함한 상부 소화관의 용종

가드너 증후군의 완치 

가드너 증후군에 대한 치료법은 없다. 그러나 검진과 예방 수술, 약물 치료는 미래의 암 진단의 가능성을 현저히 감소시킬 수 있다. 환자가 조기에 진단받고 치료를 시작할수록 결과는 더 좋아진다.