유전성 암 증후군의 종류

비록 우리가 모든 종류의 암에 대한 유전적 원인을 밝혀내지는 못했지만, 부모에서 자식에게 대물림이 되고, 사람이 그 병에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있는 몇 가지 유전자 변화 또는 돌연변이를 알고 있다. 이러한 변화들은 유전성 암 증후군으로 알려져 있다.

유전성 유방암 및 난소암 증후군

유전성 유방암의 가장 흔한 유형은 유전성 유방암 및 난소암 증후군이다. HBOC는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. BRCA 유전자에 유전성 돌연변이가 있는 여성은 돌연변이를 갖고 있지 않은 여성보다 평생 유방암과 난소암에 걸릴 확률이 높다. BRCA 유전자에 유전적인 돌연변이가 있는 남성은 일생 동안 유방암과 전립선암에 걸릴 확률이 더 높다. 게다가, 어떤 가정들은 췌장암, 흑색종 그리고 다른 암의 발병률이 더 높다.

코든 증후군

코든 증후군(CS)은 종양과 유사한 여러 증식과 특정 암의 위험 증가를 특징으로 한다. 코든 증후군 환자의 대부분은 피부와 점막의 작은 비암성 종괴, 즉 해마종(hamartomas)이 발병하지만, 이러한 종괴는 장이나 뇌에서도 일어날 수 있다. 코든 증후군 사람들은 또한 유방과 자궁, 갑상선의 양성 및 악성 종양에 걸릴 위험이 증가한다. 코든 증후군은 PTEN 유전자의 돌연변이와 관련이 있다.

※ 코든 증후군 : 과오종(정상 조직이 과도하게 증식되는 양성 종양)이 여러 장기에 특징적으로 나타나는 유전질환. 이러한 과오종은 피부뿐만 아니라 유방, 갑상선, 창자 및 입안 등에 나타날 수 있다. 이 병을 가진 사람은 유방, 갑상선, 피부 등에 암이 발생할 가능성이 높다. 종양 억제유전자의 일종인 PTEN의 돌연변이로 발생한다고 알려졌다. 코든 증후군(Cowden syndrome), 다발 과오종 증후군(multiple hamartoma syndrome)이라고도 한다.

린치 증후군(유전성 비 용종성 대장암 증후군)

린치 증후군(HNPCC)은 조기 발병 대장암과 자궁내막 암, 기타 결장 외 종양이 특징이다. 린치 증후군은 DNA 불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 돌연변이에 의해 발생한다. Muir Torre Syndrome이라고 불리는 린치 증후군의 변종은 특정 피부 종양의 위험 증가와 관련이 있다.

유전성 백혈병 및 혈액 악성종양 증후군

최근 몇 년 동안, 연구원들은 골수 이형성 증후군, 급성 골수성 백혈병, 재생 불량성 빈혈과 같은 백혈병과 관련 혈액 질환으로 이어질 수 있는 유전적인 질환을 12가지 정도 발견했다. 백혈병 환자에 대한 대규모 연구가 마무리되지 않은 가운데 의사들은 전체 백혈병 사례의 약 5~10%가 유전인 것으로 추정하고 있다. 백혈병 가족력이 있는 백혈병 환자들은 유전적인 성분이 있는지 알아보기 위해 유전자 검사를 고려해야 한다. 이 정보는 환자의 치료 계획에 영향을 미칠 수 있다. 이러한 질환 중 하나를 가지고 있는 것으로 의심되는 MD Anderson 환자들은 유전성 백혈병 클리닉에서 진찰을 받아야 한다.

가족성 선종성 용종증(FAP)

가드너 증후군(Gardner's Syndrome) 또는 가족성 선종성 용종증(FAP)은 수백에서 수천 개의 전 암성 대장 용종(선종이라고 함)이 위장관에 걸쳐 발병하는 대장암 소인 증후군이다.

감쇠(약화) 가족성 선종성 용종증(FAP)은 보다 가벼운 형태의 FAP이며 대장암의 위험이 증가하지만 대장 용종의 수는 적다. 가드너 증후군은 FAP에서와 같이 일반적인 용종의 수와 관련이 있지만 골종(골격 종양)과 연조직 종양(데스모이드라고 함)도 관련이 있다. FAP는 APC 유전자의 돌연변이와 관련이 있다. 다른 유전자와 관련된 용종증 소인이 더 최근에 설명된다.

리-프라우메니 증후군

리-프라우메니 증후군(LFS)은 다양한 종류의 암에 걸릴 위험이 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀한 유전 질환이다. LFS에서 발생하는 암은 유년기, 청소년기 또는 성인기에 진단할 수 있다. LFS를 가진 대부분의 사람들은 TP53 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌다. LFS와 관련된 가장 흔한 종류의 암은 다음과 같다.

▷ 연조직 육종(지방, 근육, 신경, 관절, 혈관, 뼈 또는 깊은 피부의 종양)
▷ 유방암
▷ 백혈병
▷ 폐암
▷ 뇌종양
▷ 부신암

폰 히펠-린다우 병

폰 히펠린다우병(VHL)은 혈관의 비정상적인 성장으로 특징지어지는 다 계통 질환이다. 혈관 아세포종은 망막과 뇌의 특정 영역, 척수 및 신경계의 다른 부분에서 발병할 수 있다. 다른 종류의 종양은 부신, 신장, 췌장에서 발병할 수 있다. 폰 리펠-린다우 병 환자들은 특정한 종류의 암, 특히 신장 암에 걸릴 위험이 더 높다. VHL을 가진 거의 모든 사람들은 VHL 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌다.

다발성 내분비 신생물(종양)

다발성 내분비 종양 증후군은 사람들에게 내분비선의 종양을 발생시키는 경향이 있기 때문에 그들의 이름을 얻었다. 내분비계는 몸 안의 수많은 과정을 조절하는 혈류로 호르몬을 분비하는 분비선으로 구성되어 있다. 내분비계는 성적 기능과 생식 과정뿐만 아니라 기분, 성장, 발달, 신진대사를 조절하는 데 중요한 역할을 한다.

현재, 두 가지 뚜렷한 MEN 증후군이 있다. MEN1 (일반적으로 뇌하수체, 부갑상선, 췌장의 성장으로 특징지어짐)과 MEN2 (일반적으로 수갑상선암으로 특징지어짐)가 있다.