암 유전자 검사에 대한 9가지 일반적인 질문

암 환자들이 가장 걱정하는 한 가지는 암의 유전적인 문제다. 혹시 내가 걸린 암이 유전적인 요인 때문인지, 혹시 자녀도 같은 문제를 겪게 되는 건 아닌지.

의학전문매체인 메디컬 익스프레스(Medical Xpress)의 조엘 스트리드(Joel Streed)는 지난 29일 “암 유전자 검사에 대한 9가지 일반적인 질문”을 설명했다.

먼저, 암이란?

인간의 몸을 구성하고 있는 가장 작은 단위를 세포(cell)라고 부른다. 정상적으로 세포는 세포내 조절기능에 의해 분열하며 성장하고 죽어 없어지기도 하며 세포수의 균형을 유지한다. 어떤 원인으로 세포가 손상을 받는 경우, 치료를 받아 회복하여 정상적인 세포로 역할을 하게되나 회복이 안 된 경우 스스로 죽게 된다.

그러나 여러가지 이유로 인해 세포의 유전자에 변화가 일어나면 비정상적으로 세포가 변하여 불완전하게 성숙하고, 과다하게 증식하게 되는데 이를 암(cancer)이라 정의할 수 있다.

또한 암에는 주위 조직 및 장기에 침입하고 이들을 파괴할 뿐 아니라 다른 장기로 퍼져 갈 수 있는 특징이 있다. 암은 억제가 안되는 세포의 증식으로 정상적인 세포와 장기의 구조와 기능을 파괴하기에 그 진단과 치료의 중요성이 더 강조된다.

유전자란?

생물체의 개개의 유전 형질을 발현시키는 원인이 되는 인자다. 염색체 가운데 일정한 순서로 배열되어, 생식 세포를 통하여 부모로부터 자손에게 유전 정보를 전달한다. 본체는 DNA이며, RNA를 거쳐 세포 속에서 합성되는 단백질의 종류를 지령(指令)한다.

유전자는 건강의 거의 모든 영역에서 역할을 한다. 유전자는 신체의 기능, 발달 및 건강 유지 방법을 알려주는 신체 지침서와 같다. 사람의 몸에는 약 20,000개의 유전자가 있다.

많은 건강 상태에는 유전적 연관성이 있다. 유전자 검사는 특정 질환에 걸릴 위험이 증가하는지 이해하는 데 도움이 될 수 있다. 위험에 처한 경우 위험을 줄이기 위한 예방 조치를 취하거나 위험을 명확히 하기 위해 유전자 검사를 받을 수 있다.

다음은 유전자 검사에 대한 9가지 일반적인 질문이다.

1. 모든 종류의 암에 유전적 요소가 있습니까?

대부분의 암은 산발성으로 간주된다. 즉, 암은 무작위로 발생하거나 흡연 및 폐암과 같은 환경적 영향이 있다. 암의 약 25%는 가족성으로 간주된다. 가족 구성원은 암의 발병으로 이어지는 공유 환경 요인과 함께 일부 공유 유전 요인을 가지고 있다.

암의 약 10%는 유전성으로 간주되거나 검사할 수 있고 암 발병 위험을 증가시킬 수 있는 단일한 특정 유전적 요소를 가지고 있다. 유전 상담 및 유전자 검사는 개인 또는 가족 암이 어느 범주에 속하는지 결정하는 데 도움이 될 수 있다. 또한 암 발병 위험을 추정하는 데 도움이 될 수 있다.

2. 유전자 검사에서는 어떤 유형의 유전자를 검사합니까?

유전자에 따라 일부 유형의 암을 포함한 일부 건강 상태에 대한 위험이 증가할 수 있다. 유전자 검사는 돌연변이 또는 병원성 변이체라고 하는 특정 유해 유전자 변화를 찾아 유전적 상태를 발견할 수 있다. 유전자 변화는 신체의 사용 설명서에 있는 철자 오류와 같다.

대부분의 유전자 검사는 패널이라고 하는 유전자 그룹의 변화를 찾는다. 그러나 가족에 알려진 유전적 돌연변이가 있는 경우 검사를 통해 단일 유전자의 변화를 찾을 수 있다. 암 위험과 관련하여 일반적으로 생각되는 가장 일반적인 유전자는 BRCA1 및 BRAC2다. 이 유전자는 유방암 및 난소암과 관련이 있다. 다른 유전자의 변화도 이러한 암의 위험을 증가시킬 수 있는 것으로 알려져 있다.

결장직장암, 췌장암, 전립선암, 간암, 자궁암, 자궁내막암과 같은 다른 암의 위험을 평가하는 유전자 패널도 있다.

3. 알려진 유전자가 있으면 암에 걸릴 수 있습니까?

아니다. 해로운 유전자 변화를 물려받는다는 것은 암에 걸릴 위험이 높아진다는 것을 의미하지만 평생 암에 걸린다는 보장은 없다.

검사 결과 암 위험이 증가하는 것으로 나타나면 더 일찍 또는 더 자주 검진을 받아야 할 수 있다. 예를 들어, 유방암 위험을 증가시키는 BRCA 유전자에 변화가 있는 경우, 진료 팀은 더 어린 나이에 더 자주 유방 조영술 또는 MRI 유방 검진을 받도록 권장한다. 유전 상담사는 유전 검사 결과를 바탕으로 암 위험과 선별 검사 권장 사항을 설명한다.

4. 유전자 검사를 완료하려면 어떤 기준을 충족해야 합니까?

의료 팀은 NCCN(National Comprehensive Cancer Network)에서 수립한 지침에 따라 유전자 검사를 권장할 수 있다. 이 가이드라인은 개인의 암 이력, 가족 암 이력, 가계 또는 비정상 세포의 존재와 같은 요인을 사용하여 귀하가 유전자 검사를 받을 자격이 있는지 판단한다.

NCCN 지침을 충족하지 않는 경우에도 테스트를 계속 진행할 수 있다. 건강 보험은 검사 비용의 일부 또는 전부를 보장하지 않을 수 있으므로 검사해야 하는 본인 부담 비용이 더 많이 발생할 수 있다.

5. 유전자 검사가 암 치료에 도움이 되나요?

암과 싸우고 있는 경우, 유전자 검사는 치료 팀이 치료 및 수술 절차를 권장하는 데 도움이 될 수 있다. 예를 들어, 유전적 돌연변이와 관련된 일부 암은 특정 유형의 화학 요법 치료에 더 잘 반응한다. 유사하게, 유전자 검사는 유방암에 대한 외과적 결정을 내릴 때 유방 절제술과 유방 절제술 사이를 결정하는 데 도움이 될 수 있다. 또한 시간이 지남에 따라 암 위험 관리에 영향을 줄 수 있다.

결과는 다른 가족 구성원에게도 도움이 될 수 있다. 잠재적으로 자녀, 형제 자매, 조카가 동일한 유전자 돌연변이를 물려 받았을 수 있다. 이 정보를 알면 조기 검진 일정을 수립하고 삶에 대한 건전한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.

6. 유전자 검사 상담을 준비하려면 어떻게 해야 하나요?

자세한 가족 병력을 수집하는 것은 유전 상담 예약을 준비하는 데 가장 중요한 것이다. 진단된 암의 유형, 진단 연령, 현재 연령 또는 사망 시 연령을 포함하여 친척에 대한 정보를 수집해야 한다. 또한 친척이 이전에 유전자 검사를 완료했는지 알아보는 것이 좋다.

이전에 유전자 검사를 수행한 적이 없는 경우, 검사를 받는 가장 좋은 사람은 암에 걸린 가족 구성원인 경우가 많다. 그 사람은 유전적 변화가 있을 가능성이 가장 높다. 영향을 받은 가족 구성원이 사망 또는 관심 부족으로 인해 검사를 받을 수 없는 경우 영향을 받지 않은 사람도 계속 검사를 받을 수 있다.

상담 전에 생각해야 할 또 다른 사항은 테스트의 목적이다. 젊은 환자는 일반적으로 추가 검사를 수행할 수 있도록 자신의 개인 위험을 알고 싶어한다. 암 생존자 중 고령의 환자는 정보를 수집하고 다운스트림 가족 구성원과 공유하여 잠재적으로 유전되었을 수 있는 유해한 유전적 변화를 인지하고자 할 수 있다.

7. BRCA 유전자 또는 이러한 다른 유전자 중 하나가 있는 경우에만 암에 걸릴 수 있습니까?

모든 사람은 BRCA 유전자와 암 위험과 관련된 다른 유전자를 가지고 있다. 이러한 유전자가 신체에서 수행하는 역할은 암이 발생하는 것을 예방하는 것이다.

이 유전자 중 하나가 제대로 작동하지 않게 하는 해로운 변화가 발생할 때다. 이는 암이 발병할 위험을 증가시킨다.

이러한 유해한 변화가 없는 사람들은 여전히 ​​암에 걸릴 수 있지만, 유전적 소인이 있는 사람만큼 위험이 높지는 않다.

8. 나와 같은 성별의 부모에게서 유전될 가능성이 더 높습니까? 아니면 내가 가장 닮은 부모?

아니다. 모든 사람은 모든 유전자에 대해 2개의 사본을 가지고 있다. 각 부모로부터 1개의 사본이 유전된다. 부모가 유전자의 한 복사본에 유해한 유전적 변화를 가지고 있다면 어떤 복사본이 아이들에게 유전될지는 무작위다.

모든 자녀는 부모의 생물학적 성별, 또는 가족의 한 편을 더 많이 닮는지 여부에 관계없이 전형적인 사본 또는 변경된 사본을 상속받을 50 : 50의 기회를 갖는다.

9. 가족 중에 아빠 쪽에 유방암이 있는데 아빠가 유전하지 못해서 내가 위험하지 않죠?

사람들은 종종 유방암이나 난소암과 같은 일부 암의 유전 위험은 남성에게서 유전될 수 없다고 생각한다. 이것은 사실이 아니다.

생물학적 성별에 관계없이 모든 사람은 모든 유형의 암 에 대한 유전 위험 요소를 가지고 있으며 모든 자녀에게 유전될 수 있다.

유전자를 바꿀 수는 없지만 식이요법, 신체 활동 수준, 알코올 및 담배 사용과 같은 환경의 일부 측면을 제어할 수 있다. 그렇기 때문에 개인 및 가족 유전력에 관계없이 건강한 삶을 사는 것이 여전히 중요하다.