가족성 선 폴립증 관리에 대한 새로운 접근법

폴립은 전체 위장관에서 발병할 수 있는 세포군이지만, 대장과 직장, 그리고 소장에서 더 잘 나타난다. 그들은 자라면서 암으로 변할 수 있다.

가족성 선(샘)종 용종증은 대장암 위험을 증가시킨다. 가족성 선종 용종증(FAP)이라는 유전성 선종 질환은 위장관 전체에 걸쳐 수백, 때로는 수천 개의 용종을 자라게 한다. FAP 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 갑상선암과 경성 섬유종이라는 악성 연조직 육종을 포함하여 암에 걸릴 위험이 증가한다. 그러나 가장 큰 위험은 대장암이다.

비록 유전자 돌연변이는 드물고 대장암 사례의 1%만을 차지하지만 FAP 환자는 30세까지 대장암에 걸릴 가능성이 100%다. 유전적 돌연변이가 없는 사람은 일생 동안 같은 진단을 받을 가능성이 5%이다.

유전자 검사와 암 검진은 어린 시절에 FAP를 진단하고 관리하는 데 도움이 된다. 가족성 선종 용종증(FAP)은 유전자 검사로 확인되는 임상적 진단이다. FAP의 알려진 가족력이 있다면, 어린이는 10살부터 유전자 검사를 받을 수 있다. 용종은 일반적으로 50~60대에 나타나지만, FAP 돌연변이를 가진 사람에게는 10대부터 나타날 수 있다.

FAP이 확인되면 매년 또는 때로는 더 자주 대장내시경 검사가 필요하다. 환자들은 상부 위장관에 용종이 있는지 확인하기 위한 내시경 검사와 복부에 경성 섬유종이 있는지 확인하기 위한 영상 검사를 받을 수도 있다.

수술과 화학예방은 가족성 선종 용종증(FAP) 성인 환자의 위험을 관리한다. 용종이 암이 되는 것을 막으려면 반드시 제거해야 한다. 용종이 버섯 모양으로 불룩하면 용종 절제술이라는 시술에서 올가미 같은 도구로 밑동을 자를 수 있다. 폴립이 평평할 때는 생체검사용 겸자(집게)로 잘게 잘라 떠낸다.

가족성 선종 용종증(FAP)이 있는 사람은 나이가 들수록 용종의 수가 증가한다. 30세가 되면 대장 절제술로 알려진 수술을 통해 대장을 제거해야 한다. 존재하는 폴립의 수에 따라 다양한 접근법을 사용할 수 있다. 대장이 제거되면 대장암에 걸릴 위험이 거의 없어진다. 

십이지장 질환이 여전히 관심사로 남아 있다. 대장을 제거해도 남은 위장조직에 용종이 생길 수 있다. 많은 환자들은 나중에 소장의 첫 부분인 십이지장에 암이 발병한다.

휘플 시술은 십이지장을 제거할 수 있지만, 삶의 질과 수술의 위험성에 대한 영향은 어려울 수 있다. 소염제 술린닥은 십이지장의 용종을 관리하기 위한 대안적 접근법으로서 화학예방 요법의 역할을 할 수 있다. 효능을 향상시키기 위해 에를로티닙 또는 디플루오로메틸로르니틴(DFMO)을 포함한 술린닥과의 조합을 시도할 수 있다.