췌장암은 유전인가? 알아야 할 9가지

많은 암들은 유전이 되든지 자연적으로 발생하든 간에 유전적 돌연변이와 연관되어 있다. 예를 들어, 특정한 BRCA 돌연변이는 그것을 갖고 있는 사람들에게 유방암과 난소암의 위험을 증가시키는 것으로 나타났다.

반면에 린치 증후군과 관련된 돌연변이는 대장암과 자궁내막 암에 걸릴 가능성을 높인다. 그리고 TP53 유전자의 돌연변이는 종종 리 프라우메니 증후군을 가진 사람들에게서 발견되는데, 이것은 그들이 일생 동안 여러 개의 암에 걸릴 가능성을 더 높게 만든다.

그런데 특별한 유전적 돌연변이가 췌장암과도 관련이 있을까. 미국 엠디앤더슨 암센터에 실린 췌장암 종양학자인 플로렌시아 맥칼리스터 박사의 인터뷰를 통해 살펴보았다.

췌장암은 유전되는 것일까 

췌장암 진단을 받은 환자들 중 대략 20-30%가 유전성 암에 걸릴 수 있다. 그러나 약 7%만이 BRCA와 같은 유전성 생식선 돌연변이를 가지고 있으며, 검사에서 검출된다. 또 다른 5%는 알려진 돌연변이가 아닌 췌장암 가족력에 있다.

어떤 돌연변이가 췌장암과 관련이 있나

가장 흔한 것은 BRCA1과 BRCA2다. 그러나 CDKN2A와 STK11, TP53 및 PRSS1을 포함한 다른 돌연변이들도 있다.

사람들은 이러한 돌연변이를 가지고 있다는 것을 어떻게 알 수 있나 

현재 지침은 췌장암 진단을 받은 모든 환자에게 보편적인 생식선 검사를 권고하고 있다. MD앤더슨에서는 효율적인 검사가 가능한 영상 기반 프로그램을 운영하고 있으며, 양성 판례에 대해서는 유전학 상담사와 상담하고 있다. 유전자 검사에서 양성 반응을 보인 췌장암 환자의 건강한 근친들은 보통 현행 지침에 따라 검진을 받도록 권장한다.

그 외에 건강한 사람이 검사를 통해 돌연변이가 있다는 것을 알게 되면 어떻게 해야 하나

검사 결과가 양성으로 나오면 고위험군 검진 프로그램에 들어갈 수 있는 기회가 생길 수 있다. 그래서 그들은 식별된 돌연변이에 따라, 다른 종류의 암뿐만 아니라 췌장암에 대한 검진 옵션에 대해 논의하기 위해 의사와 이야기해야 한다.

무엇이 췌장암을 유발하나 

그것은 유전적 성향과 흡연과 음주와 같은 생활양식 요소를 포함한 것들의 조합일 것이다.

사람들이 췌장암의 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일은?

비만과 당뇨병, 흡연은 모두 염증을 일으킬 수 있으며 이는 췌장암의 위험 증가와 관련이 있다. 그러므로 건강한 몸무게를 유지하고, 균형 잡힌 식사를 하고, 담배 제품을 피하는 것은 개인이 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 것이다.

특정 돌연변이를 가진 사람을 면밀히 추적하고 고위험 검진 프로그램을 통해 정기적인 영상촬영을 함으로써 우려되는 병변도 조기에 발견해 절제하는 수술을 할 수 있고, 암으로 진행되는 것을 막을 수 있다.

유전성 췌장암에 특유한 증상이 있나

췌장암은 돌연변이 상태에 관계없이 초기 단계에 증상이 없는 경우가 많다. 증상이 나타나기 시작할 때쯤이면 암은 보통 상당히 진행되어 있다. 췌장암의 가장 흔한 증상은 다음과 같다.

• 복부 허리 통증 

• 의도하지 않은 체중 감소

• 황달(피부 또는 눈의 노란색)

유전적 돌연변이가 있는 췌장암은 돌연변이가 없는 암과 달리 치료가 가능한가

일반적으로 생식선 돌연변이의 췌장암 환자는 더 나은 결과를 얻는 경향이 있다. 예를 들어, 일부 돌연변이는 특정 약물에 대한 민감도를 증가시키면서 DNA 복구에 필요한 유전자에 영향을 미칠 수 있다. 이것의 예는 BRCA 돌연변이를 가진 환자에게 PARP 억제제를 사용하는 것이다.

일부 돌연변이는 또한 옥살리플라틴과 같은 백금 기반 치료제와 같은 특정 화학요법제에 대한 더 높은 민감도를 나타낼 수 있다.

돌연변이에 의해 유발된 췌장암 환자를 위한 임상시험이 있나

많은 임상시험이 가능하다. 가장 흥미로운 것은 DNA 복구 메커니즘을 표적으로 하는 면역 요법과 다른 약물들의 새로운 조합을 포함한다. 각각의 약이 새로운 것은 아닐지라도, 그 조합은 약물의 효과를 더 강력하게 만들 수 있다.