망막 아세포종의 증상과, 진단 및 치료

망막 아세포종은 눈에 있는 빛에 민감한 조직층인 망막의 암이다. 어린이들 사이에서는 눈에서 시작되는 이 악성종양이 가장 흔하다.

여전히, 미국에서 매년 약 250명에서 300명의 환자만이 진단될 정도로 매우 드물다. 보통 5세 이전에 발병하며, 대부분의 경우 2세 이하의 어린이에게서 발병한다. 이 질병은 어린이 암의 3%를 차지한다.

망막아세포종 사례의 25~40%는 유전된다. 이 경우 환자는 RB1로 알려진 종양 억제기 유전자에 돌연변이가 발생한다. 이 돌연변이는 환자 몸의 모든 세포에 있는 DNA에서 발견된다. 그것은 보통 부모로부터 물려받지만, 그것은 또한 환자와 함께 시작되는 새로운 돌연변이일 수도 있다. 두 경우 모두, 이러한 형태의 질병은 다음 세대에 전해질 수 있다. 이런 유형의 망막아세포종은 보통 1세 이전에 발병한다.

산발적인 망막모세포종이 나머지 60%에서 75%를 차지한다. 그것은 유전되거나 전해지는 것이 아니다. 대신에, 단일 세포가 무작위로 돌연변이를 일으킨다. 그르고 나서 그것은 분열하기 시작하고 결국 악성 종양이 된다. 이러한 형태의 질병은 보통 1세 이상의 아이들에게서 발병한다.

망막아세포종의 종류

일방 망막모세포종은 한쪽 눈에 영향을 미치며, 사례의 60~75%를 차지한다. 이러한 진단의 약 85%는 산발적인 형태의 질병이다. 나머지는 유전적인 경우이다.

양방 망막모세포종은 양쪽 눈에 영향을 미친다. 그것은 거의 항상 유전된다. 양쪽 망막모세포종 환자는 일반적으로 일방 질환 환자보다 어린 나이(만 1세 미만)에 진단된다.

원시 신경외피 종양인 PNET 망막아세포종은 뇌의 원시 신경세포에 관련된 종양이 형성될 때 발생한다. 이러한 형태의 질병은 유전성 망막모세포종을 가진 어린이에게만 발생한다. 그것은 양방 망막모세포종을 가진 환자의 5%에게만 영향을 미친다. 그것은 또한 삼방 망막모세포종으로도 알려져 있다.

망막아세포종의 증상

망막아세포종은 눈에서 시작되는데, 그 증상이 가장 먼저 나타나는 곳이다. 망막아세포종 증상은 다음과 같다.

• 동공의 불투명한 흰색 영역(백반증이라고도 함)으로, 빛을 반사하는 종양이 원인이다. 이는 플래시 사진으로 찍은 사진에서 자주 볼 수 있다. 이 질환이 있는 어린이는 가능한 한 빨리 안과의사에게 진찰을 받아야 한다. 망막모세포종과 관련이 없는 경우에도 이 질환은 환자의 시력을 위협할 수 있다.

• 사시증(사팔뜨기)과 같은 눈의 움직임의 문제

• 한쪽 눈의 시력 저하

• 눈의 통증

• 정상보다 큰 안구

• 약시

• 눈의 충혈

망막아세포종은 희귀하다. 자녀에게 이러한 증상이 있다면, 아마도 덜 심각한 질환으로 발생할 것이다. 하지만, 다른 건강 문제를 배제하기 위해 의사와 이야기하는 것은 좋은 생각이다.

망막아세포종의 진단

의사들이 망막아세포종을 진단하기 위해 사용할 수 있는 몇 가지 다른 절차가 있다.

• 안저시력검사: 환자를 마취시켜 동공이 확장되면 망막을 검사할 수 있다

• 안구초음파

• 자기공명영상(MRI) 스캔

• 혈액 검사

• DNA 또는 유전자 검사

망막아세포종 가족력이 있다면 어린 아이들은 정기적으로 검사를 받아 종양이 형성됐는지 확인해야 한다. 증상이 나타나기 전에 진단을 내릴 수 있다. 진단이 빠를수록 환자의 결과는 좋아질 가능성이 높다.

망막모세포종의 치료

MD Anderson의 전문가들은 휴스턴의 레티노블라스토마 센터를 구성하기 위해 다른 3개의 선도적인 기관의 의사들과 협력했다. 이 그룹은 망막모세포종을 돌보는 세계 최고의 전문가들 중 하나를 형성한다. 이들이 힘을 합쳐 한 환자만을 위한 맞춤형 치료계획을 개발한다.

전문 지식

당신 자녀의 망막아세포종을 치료하기 위한 팀에는 종양학자와 외과 종양학자, 방사선 종양학자를 포함한 고도로 훈련된 의사들이 포함될 것이다. MD 앤더슨 환자들은 또한 고급 간호사, 의사 보조원, 치료사, 사회복지사와 같은 헌신적인 전문가 그룹으로부터 숙련된 치료를 받게 될 것이다.

망막아세포종에 대한 다양한 임상실험을 제공한다. 우리는 망막아세포종을 치료하기 위한 새롭고 더 나은 방법들을 발견하는데 앞장서고 있으며, 이것은 당신의 아이에게 더 좋은 치료의 기회로 해석될 수 있다.

우리의 망막아세포종 치료법

망막모세포종을 치료하는 의사들은 여러분에게 세 가지 목표가 있다: 생명을 구한다. 눈을 보존한다. 시력을 보존한다. 이러한 목표를 달성하기 위해, 그들은 다음의 치료법을 사용할 수 있다.

레이저 치료는 종양을 파괴하기 위해 레이저를 사용한다. 이것은 망막에 국한되어 시력에 가장 중요한 부분인 황반이라고 불리는 시신경 디스크나 그 근처 영역을 수반하지 않는 작은 종양에 매우 효과적이다.

극저온 요법은 종양을 얼려 죽이기 위해 작은 탐침을 사용한다. 이것은 작은 말초 종양에도 좋은 선택이다.

화학요법은 암세포를 죽이거나 분열을 막는다. 망막모세포종의 경우, 레이저나 극저온 요법과 같은 치료법을 사용하여 종양을 축소할 수 있다. 눈 밖으로 전이된 암의 경우, 의사들은 줄기세포 구조와 함께 대용량 화학요법을 처방할 수 있다. 줄기세포를 이용해 강력한 화학요법 약물에 의해 파괴된 혈액세포를 보충하는 공격적인 치료법이다. 망막모세포종 화학요법은 보통 네 가지 방법 중 하나로 시행된다.

• 정맥 주사 : 그 약은 혈관에 주입되어 몸 전체에 퍼진다.

• 동맥 내 : 카테터를 사타구니 근처의 혈관에 삽입한 다음 몸통을 통해 눈까지 찾아가며, 여기서 화학요법이 직접 전달된다.

• 유리체 내 : 화학요법은 눈에 직접 주사된다.

• 안구 주위 : 그 약은 눈 주위에 시술한다.

방사선 치료는 망막모세포종에 매우 효과적인 치료법이다. 망막모세포종에 대한 방사선 치료로는 방사성 종자가 있는 디스크가 종양 근처의 눈 외부에 이식되는 플라크 치료가 있다. 또 다른 선택은 건강한 조직이 방사선에 노출되는 것을 제한하는 매우 진보되고 정밀한 치료인 양성자 치료이다.

종양이 눈의 절반 이상을 채울 때, 눈의 다른 구조가 관여할 때, 망막이 분리될 때, 안구 적출 수술 또는 눈의 제거 수술을 할 수 있다. 이 시술을 받는 아이들은 안구 이식 수술을 받고 나중에 인공 눈을 시술받게 된다. 종양의 발견과 치료의 발전 덕분에, 안구 적출은 예전만큼 자주 사용되지 않는다.

망막아세포종의 일부 사례는 한 세대에서 다음 세대로 전해질 수 있다. 유전자 상담이 당신에게 맞을지도 모른다. 유전자 검사 페이지에서 자신과 가족에게 미치는 위험에 대해서도 자세히 알아보라.