유전성 유방암 및 난소암(HBOC) 증후군

유전성 유방암 및 난소암 증후군은 유방암과 난소암 및 기타 암의 위험을 증가시키는 유전적인 질환이다. 유전 질환은 집안 대대로 내려온다. 부모들은 아이들에게 유전성 유방암 및 난소암(HBOC) 증후군을 물려줄 수 있다.

HBOC 증후군은 BRCA1과 BRCA2 유전자의 변화로 인해 발생한다. 일반적으로, BRCA1과 BRCA2 유전자는 특정 암 발생으로부터 신체를 보호하는데 도움을 준다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이는 암의 위험을 증가시킨다.

▲ 유방암 환자 100명 중 5명~10명 정도가 HBOC 증후군을 가지고 있다.

▲ 난소암에 걸린 여성 100명 중 약 15명이 HBOC 증후군을 가지고 있다.

암의 위험

HBOC 증후군이 있는 사람들은 특정 암에 걸릴 위험이 높다. 당신의 정확한 위험은 개인력과 가족력에 따라 달라질 수 있다. 아래의 정보가 당신에게 어떻게 적용되는지에 대해 당신의 의사나 유전학 상담사와 의논하라.

유방암

HBOC 증후군 여성

▲ 평생 유방암에 걸릴 확률이 40~87%이다. 이것은 평균적인 여성의 유방암 발병 확률(13%)보다 더 높다.

▲ 젊은 나이(50세 이전 또는 갱년기 이전)에 유방암에 걸릴 확률이 높다.

유방암을 앓았던 HBOC 증후군 여성은 두 번째 유방암에 걸릴 확률이 15~60%이다. HBOC 증후군이 있는 남성은 일생 동안 유방암에 걸릴 확률이 6%이다. 이는 평균적인 남성의 유방암 발병 확률보다 높다.

난소암

HBOC 증후군이 있는 여성은 평생 난소암에 걸릴 확률이 10~44%이다. 이것은 평균적인 여성의 난소암 발병 확률(1~2%)보다 높다.

전립선암

HBOC 증후군이 있는 남성의 경우 전립선암이 젊은 나이에 발생할 가능성이 높다.

기타 암

HBOC 증후군이 있는 사람들은 췌장암과 흑색종 피부암과 같은 다른 암에 걸릴 가능성이 더 높을 수 있다.

진단

HBOC 증후군을 진단하는 것은 추가적인 암 검진과 예방(적) 치료를 계획하는 데 도움이 될 수 있다. HBOC 증후군이 있는 사람들은 일반인들보다 유방암과 난소암 및 기타 암에 걸릴 위험이 훨씬 높다. 이미 암에 걸린 HBOC 증후군 환자에게는 새로운 암이 발생할 위험이 있다. 당신은 HBOC 증후군을 앓고 있는 사람들을 위한 구체적인 암 검진 및 예방 지침을 따름으로써 당신의 암 위험을 줄일 수 있다.

가족력

당신은 자신의 암 가족력에 대한 정보를 수집하도록 요청받을 수 있다. 담당 유전자 상담사는 당신과 가족의 위험을 평가하기 위해 이 정보를 가계도에 기록할 것이다. HBOC 증후군이 유전되는 증상은 다음과 같다.

▲ 유방암, 난소암 또는 기타 관련 암에 걸린 가까운 친척

▲ 젊은 나이(50세 이전 또는 갱년기 이전)에 유방암 진단을 받은 가족 구성원

▲ 유방암, 난소암 같은 다발성 관련 암이 있는 가족 구성원

▲ 췌장암에 걸린 가족 구성원

▲ 유방암에 걸린 남성 가족 구성원

▲ 아슈케나지(중동부 유럽 출신) 유대인 혈통

당신의 유전자 상담사는 만약 당신의 병력과 가족력이 HBOC 증후군의 징후의 가능성을 보인다면 유전자 검사를 권고할 수 있다.

유전자 검사

HBOC 증후군에 대한 유전자 검사는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이를 찾는 혈액 또는 타액(침) 검사를 포함한다. 돌연변이가 발견되면 HBOC 증후군 진단이 확정된다.

유전자 검사는 완벽하지 않다. 검사에서 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이가 발견되지 않더라도 HBOC 증후군이 있을 수 있다. HBOC 증후군과 관련된 모든 유전자의 변이를 찾아낼 수 있는 기술이 가능하려면 더 많은 연구가 여전히 필요하다.

유전자 검사는 또한 불확실한 의미의 변형(VUS)이라고 불리는 불확실한 결과를 발견할 수 있다. 이 결과는 유전자 검사에서 암 위험에 대한 명확한 정보를 제공하지 않는 유전자 변화가 발견되었음을 의미한다. 주치의는 VUS 결과가 당신에게 어떤 의미인지 이해하는 데 도움이 되도록 추가 검사를 지시할 수 있다.

가족 구성원

BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 부모에서 자녀로 가족 내에서 유전될 수 있다. 당신의 몸은 모든 유전자의 2개의 복사본을 가지고 있다. 엄마는 당신에게 한 사본을 주고, 아빠도 당신에게 한 사본을 준다. HBOC 증후군의 경우, BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 단 하나의 사본만이 돌연변이에 의해 영향을 받을 필요가 있다. BRCA1/2 유전자의 사본에서 유전된 유전자 돌연변이는 HBOC를 유발한다.

▲ BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 가진 사람은 각 아이에게 유전자 돌연변이를 전달할 확률이 50%이다.

▲ BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 세대를 건너뛰지(격세 유잔) 않는다.

▲ 남성과 여성은 돌연변이를 물려받거나 물려줄 기회가 동등하다.

가족 중 누군가가 HBOC 증후군에 걸렸을 때 가족 구성원은 유전자 검사로부터 이익을 얻을 수 있다. 검사는 어떤 가족 구성원이 동일한 유전자 돌연변이로 인해 암 발병 위험이 증가하는지 확인하는 데 도움이 될 수 있다.

아이를 갖기 전에, BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 이러한 유전자 돌연변이를 위한 유전자 검사에 대해 파트너와 이야기하는 것이 좋다. 부모가 모두 BRCA2 돌연변이를 가지고 있다면, 그들의 자녀들은 2개의 BRCA2 유전자 돌연변이를 물려받을 위험이 있다. 2개의 BRCA2 돌연변이가 있는 것은 판코니 빈혈이라고 불리는 다른 유전적 상태를 유발한다. 판코니 빈혈은 골수 부전과 신체 변화, 혈액 암 위험 증가를 일으키는 드문 소아 혈액 질환이다.

가족 구성원이 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않은 경우 가족력에 근거하여 검진을 권고한다.

검진 및 예방

검진은 치료가 더 쉬울 수 있는 가능한 한 조기에 암을 발견하는 데 도움이 된다. HBOC 증후군이 있는 사람들은 구체적인 암 예방과 조기 발견 지침을 따르는 것이 매우 중요하다. 아래의 권고사항은 HBOC 증후군을 앓고 있는 사람들을 위한 일반적인 지침이다. 당신과 당신의 가족을 위해 담당 의료 팀이 구체적인 검진과 예방 계획을 세울 것입니다.

HBOC 여성에 대한 일반 검진 권고사항

유방암 검진

▲ 18세부터, 매달 유방 자가 검사를 시작하고 일반적인 유방에 대한 체크 습관을 연습한다.

▲ 25세부터(혹은 가족력에 따라) 6개월에서 12개월마다 의료진에 의해 유방 검사를 시작한다.

▲ 25세부터(혹은 가족력에 따라 더 일찍) 유방 MRI 검사를 시작한다.

▲ 30세에, 매년 유방조영술과 유방 MRI 촬영을 시작한다. 이러한 검사는 6개월마다 교대로 실시해야 한다. 예를 들어, 1월에 유방조영술을 받는다면, 당신은 6월에 유방조영술을 받을 것이다.

▲ 예방을 위한 처방약(예: 타목시펜)에 대해 의사와 상의하라.

▲ 예방적 유방 수술에 대해 의사와 상의하라. 여성들은 암을 예방하기 위해 가슴을 제거하는 수술을 고려할 수 있다.

유방암 증상

유방의 변화는 다음을 포함할 수 있다. 

▲ 가슴에 혹이나 덩어리가 있는 경우

▲ 겨드랑이 림프절의 확대

▲ 유방의 크기와 모양, 피부결 또는 색상의 변화

▲ 유방 피부의 홍조

▲ 붓기, 쓰림 또는 발진

▲ 피부 보조개 생성 또는 쭈글쭈글함

▲ 유두 변화 또는 분비물

유방의 많은 변화는 암에 의한 것이 아닐 수도 있다. 그러나 2주 이상 이러한 변화가 있으면 의사에게 즉시 문의하라.

난소암 검진

▲ 30세부터 골반 검사, 질 초음파 검사, 그리고 CA-125라는 종양 표지의 혈액 검사를 시작한다. 이러한 검진 검사는 대부분 6개월마다 실시한다.

▲ 35세에서 40세 사이의 여성 중 임신 중절을 한 경우 - 난소와 나팔관을 제거하는 수술이 권장된다. 이 예방 수술은 난소암 발병 위험을 크게 줄여준다.

▲ 경구 피임약과 같은 예방을 위한 처방약에 대해 의사와 상의한다.

난소암 증상

난소암 증상은 그다지 구체적이지 않다. 다른 일반적인 질환들도 같은 증상을 일으킬 수 있다. 주의할 증상은 다음과 같다. 

▲ 복부의 부종 또는 팽만

▲ 골반 부위의 통증 또는 압박감

▲ 식욕의 변화

▲ 소량만 먹어도 만복감이 든다.

▲ 장 또는 방광 습관의 변화(급한 요의 또는 배뇨 빈도 등)

난소암은 증상과 검진만으로는 발견이 어렵다. 사라지지 않는 증상이 있거나 새로운 증상이 있으면 의사와 상의하라.

HBOC가 있는 남성에 대한 일반적인 검진 권장사항

유방암 검진

▲ 35세에 유방 자가 검사를 시작하고 매년 임상유방검사를 받는다.

전립선암 검진

▲ 40세가 되면 전립선암 검진(매년 PSA 혈액 검사와 직장 검사)을 시작한다.

▲ 전립선암 검진의 이점, 위험성, 한계에 대해 의사와 상의하라.

남성과 여성을 위한 검진 권장사항

▲ 암의 징후와 증상, 특히 유방, 난소, 전립선, 췌장, 흑색종에 대해 알아보라. 궁금한 점이 있으면 의사와 상의하라.

▲ 췌장암이나 흑색종 검진에 대한 구체적인 지침은 없다. 당신의 의사는 당신의 가족력에 근거하여 검진을 추천할 수 있다.

가족 중 HBOC가 걱정된다면 유전학 상담사와 방문 일정을 잡는다. 유전학 상담사는 당신의 위험성을 평가하고 당신과 가족을 위한 추가 검사와 검진 그리고 예방 선택사항에 대해 당신과 의논할 것이다.