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암 유전자 검사를 받는 방법

2021.11.12 · amschool

암의 5~10%가 유전성이다. 이것은 암이 유전자 돌연변이라고 불리는 유전자의 변화에 의해 발생한다는 것을 의미한다.

돌연변이는 유전자 검사를 통해 확인된다. 만약 여러분이 암 진단을 받고 유전자 검사에서 여러분의 암이 돌연변이에 의해 유발된다는 것을 보여준다면, 그것은 여러분의 치료 선택에 영향을 미칠 수 있다.

만약 여러분이 암 환자가 아니라면, 여러분이 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 것을 발견하면 암에 걸릴 가능성을 줄이거나 담당 의사가 그것이 가장 치료 가능한 시기인 조기에 발견하는 조치를 취하도록 도와줄 수 있다. 암과 관련된 유전적 돌연변이를 확인하는 것 또한 여러분의 가족들이 자신의 암 위험을 관리하는데 도움을 줄 수 있다.

그러면 누가 유전자 검사를 받을 수 있고, 어떻게 할 수 있을까

여기 당신이 알아야 할 것이 있다. 가정에서 시술하는 유전자 검사는 암을 효과적으로 검사하지 못할 수 있다. 암에 대한 유전자 검사는 조상과 같은 간단한 정보를 알아내는 가정에서의 유전자 검사와는 다르다. 유전학 상담가가 지도하는 심층적인 경험이다.

유전자 상담사는 테스트가 여러분에게 적합한지, 어떤 테스트를 받아야 하는지, 그리고 결과를 어떻게 해석해야 하는지 등 모든 과정을 통해 여러분을 도와줄 것이다.

유전자 상담사를 만날 때 기대할 수 있는 것은 무엇인가

유전 상담사가 가족 병력을 검토하고 유전자 변이의 징후를 찾을 것이다. 당신의 가족, 특히 50세 이하의 어린 나이에 암 진단을 받은 사람들 또는 같은 종류의 암에 걸린 몇몇 가족들을 찾는다. 

모든 사람이 암에 대한 유전자 검사가 필요한 것은 아니다. 유전자 검사는 암 환자와 유전자 돌연변이를 진단받은 암 환자의 가까운 친척들에게 가장 권장된다. 담당 유전자 상담가는 또한 당신의 가족 암 병력에 근거한 유전자 검사를 제안할 수 있다.

담당 유전자 상담사가 당신이 필요로 하는 검사를 결정할 것이다. 암을 유발할 수 있는 수백 개의 유전자 돌연변이가 있다. 이들 모두에 대한 검사는 혼란스러운 결과를 초래할 수 있다. 그래서 유전 상담가는 당신 가족의 암의 종류를 살펴보고 그에 상응하는 유전적 돌연변이를 검사만 할 것이다.

이것은 유방암과 난소암과 관련된 BRCA 돌연변이를 포함할 수 있다. 또 다른 일반적인 돌연변이는 소위 린치 증후군을 유발한다. 린치 증후군은 대장암과 자궁암과 관련이 있다. 

유전자 검사는 혈액 검사 또는 침 검사를 통해 이루어진다. 만약 당신에게 유전자 검사를 추천한다면, 유전자 상담사는 혈액이나 침 검사를 추천할 것이다.

그것은 다른 날 실험실에서 행해질 것이다. 그렇지 않으면 당신은 우편으로 침 검사를 신청하고, 당신은 그 결과를 볼 수 있을 것이다.

모든 사람들은 침 속에 피부 세포와 혈액 세포를 가지고 있고, 이것은 어떤 사람들은 검사를 집에서도 받을 수 있다. 당신이 그 튜브에 침을 뱉어 보내면, 실험실 직원은 그 샘플에서 DNA를 분리해서 염기서열 분석 기계에 통과시켜 검사를 한다.

세 가지 가능한 유전자 검사 결과에 대비한다

유전자 상담사를 통한 유전자 테스트의 가장 큰 이점 중 하나는 그들이 여러분에게 세 가지 주요 유형의 결과에 대해 준비시켜 줄 것이라는 것이다. 유전자 상담사가 당신이 검사를 받기 전에 이러한 가능성들에 대해 설명해 줄 것이다.

① 결과 음성

이것은 가장 일반적인 결과이다. 이것은 여러분의 암이 유전적이거나 유전적인 암의 위험이 있을 가능성이 낮다는 것을 의미한다. 하지만 암에 걸린 가족이 여러 명 있다면 암 발병 위험이 다른 사람들보다 더 높을 수 있다.

② 다양한 알 수 없는 의미

이 결과는 당신의 유전자에서 뭔가 독특한 것이 발견되었다는 것을 의미하지만, 그것은 암 위험의 증가와 관련이 있는 것으로 알려져 있지 않다. 우리는 더 많은 정보를 얻을 때까지 이러한 결과를 음성으로 취급한다. 왜냐하면 대부분의 경우 걱정할 것이 없다는 것을 알게 되기 때문이다.

③ 결과 양성

이것은 여러분이 암에 걸릴 위험을 증가시키는 유전적 돌연변이를 가지고 있다는 것을 의미한다. 증가된 위험은 사소한 변화에서부터 암에 걸릴 확률의 큰 증가까지 다양하다. 만약 검사 결과가 당신을 특정한 종류의 암에 위험도가 높은 유전적 돌연변이를 보인다면, 다음 단계에 대해 당신과 이야기할 종양학자를 소개할 것이다.

자신의 암 위험을 줄이기 위해 더 빈번한 암 검진이 필요하거나 생활습관을 바꿔야 할지도 모른다. 만약 당신이 BRCA와 같은 유전적 돌연변이에 의해 암에 걸릴 위험이 크게 증가한다면, 당신의 의사는 예방 수술에 대해 당신과 이야기할 것이다.

암스쿨에 게재된 기사는 미국국립암연구소(NCI), 미국암협회(ACS), 국립암센터(NCC), 일본국립암연구소(NCCJ), 엠디앤더슨암센터(MD Anderson Cancer Center) 등 검증된 기관의 검증된 자료를 토대로 작성되었습니다.

이 글은 2021년 11월 작성 시점의 정보입니다. 치료 기준·급여 정보는 바뀌었을 수 있으니, 진료와 치료 결정은 반드시 담당 의료진과 상의하세요.

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