FISH(형광동소혼성화)가 암 치료에 얼마나 적합한가

많은 암은 우리 세포의 DNA에 결함이 있을 때 자란다. 때때로 그 오류는 부모로부터 자녀에게로 전해지기도 하고, 때로는 담배 사용과 같은 외부 요인에 의해 발생하기도 한다. 암세포의 유전자 구성을 이해하는 것이 암 진단의 정의에 도움이 되고 궁극적으로 환자를 더 잘 돌볼 수 있게 된다.

흔히 FISH라고 불리는 형광동소혼성화는 염색체로 알려진 세포 내의 유전 물질을 확대하여 암 진단의 전체 그림을 구축하는 데 도움이 되는 실험실 기반 테스트이다. FISH는 유방암과 육종, 림프종, 다발성 골수종, 골수이성형증후군(MDS) 및 일부 백혈병에 가장 많이 사용된다.

병리학자인 사남 롱가비 박사는 FISH 테스트가 어떻게 작동하는지와 이 세포유전학적 기술의 다양한 용도를 공유한다.

형광동소혼성화란 무엇인가

FISH형광동소혼성화를 이해하기 위해서는 세포의 작동 방식에 대한 기본 사항을 검토하는 것이 중요하다. 각 세포의 중심에는 핵이 있다. 거기서 세포의 성장과 생존, 번식에 대한 지시사항을 담고 있는 23쌍의 염색체(총 46개)를 발견할 것이다. 이 지시사항들은 우리의 DNA에 포함되어 있다.

우리는 하나의 세포가 두 개의 딸세포로 분리될 때 새로운 세포를 배양한다. 먼저 46개의 염색체를 각각의 딸세포에 전달하기 위해 유전물질을 복제한다. 이 과정은 통제가 잘 되고 있다.

하지만 암세포는 규칙을 따르지 않는다. 염색체의 수나 구조의 구성은 종종 다르다. FISH는 세포 내 염색체의 수와 구조를 보고 오류를 감지하는 데 도움을 준다.

형광동소혼성화는 어떻게 작동하는가

먼저 진단 작업 중에 모은 세포를 살펴본다. 혈액 암의 경우, 혈액을 채취하거나 혹은 골수 흡인을 하는 동안 시료를 검사한다. 고형 종양의 경우 왁스에 보존된 조직으로 작업을 한다.

병리학자들은 탐침에 붙어 있는 형광 분자를 가진 인공 DNA의 일부를 사용한다. 인공 DNA 조각은 염색체의 특정 부위를 표적으로 삼도록 연구실에서 만들어진다.

환자의 세포와 탐침에서 채취하여 이것들을 교배시킨다. 이것은 탐침의 가닥이 환자의 샘플에서 나오는 상호보완적인 DNA 가닥과 결합한다는 것을 의미한다. 결합하면서 탐침이 만들어진 염색체의 이상을 나타내는 빛을 발한다. 예를 들어, 1번 염색체의 긴 팔에 유전자의 복사본이 있고 그 부분의 복사본이 더 있다면, 우리는 일반 세포보다 더 많은 빛나는 신호를 보게 될 것이다.

FISH 테스트에서 무엇을 알 수 있나

FISH 검사를 통해 암세포 내 염색체의 수나 구조 구성을 확인할 수 있다. 발생할 수 있는 몇 가지 유전적 오류는 다음과 같다.

• 복제/증폭 – 염색체, 염색체 일부 또는 여분의 유전자의 복사본이 있다.

• 결실 – 염색체 또는 염색체 일부가 결실된다.

• 전좌(위치 이동) – 한 염색체의 일부가 다른 염색체에 분리되었다가 다시 부착된다. 예를 들어, 9번 염색체의 일부가 22번 염색체에 부착되고 22번 염색체의 일부가 9번 염색체에 부착될 때, 필라델피아 염색체 재배열이라고 한다. 이것은 급성 림프구성 백혈병 환자들에게서 발견된다.

암 치료에 사용되는 현장 교배에서 형광의 결과는 어떻게 사용되나

암 치료에는 네 가지 방법이 있다.

• 진단을 하는데 – 일부 염색체 오류는 많은 환자에게서 추적되어 왔으며 이제 특정 암 진단을 한다. 예를 들어, 급성 골수성 백혈병이라는 아형은 15번과 17번 염색체 사이의 전이에 의해 정의된다.

• 예후 측정에 – 암이 얼마나 빨리 자라고 전이되는지는 부분적으로 암의 유전자에 의해 결정된다. FISH 결과를 사용하여 종양이 어떻게 반응할지 더 잘 예측할 수 있다. 예를 들어 골수이성형증후군 환자가 7번 염색체의 상실을 보여주는 종양이 있다면 대개 빠르게 진행된다. 반면 20번 염색체 삭제가 보이는 종양을 가진 또 다른 골수이형성증후군 환자는 병의 진행이 더 느리다고 본다. 하지만 두 환자 모두 골수이형성증후군을 앓고 있다.

• 치료에 대한 반응 예측에 – FISH를 사용하여 종양이 특정 치료에 얼마나 잘 반응하는지와 연관된 유전적 변화를 확인할 수 있으므로 종양이 특정 약물에 민감하거나 내성이 있는지 예측할 수 있다. HER2로 알려진 17번 염색체의 추가 복사본을 확인하는 것이 그 예이다. 우리가 이것을 볼 때, 우리는 이 종양이 약품인 트라스투주맙(상표명:헤르셉틴)에 취약할 것이라는 것을 안다.

• 감시에 – 치료가 성공적이면 환자의 염색체는 정상으로 돌아가야 하며 각 세포에서 예상되는 46개를 확인해야 한다. 그러나 또 다른 검사에서 치료 후 이상이 발견되면 잔존 질환이 있어 암이 재발할 위험이 높다는 뜻이다.

환자들이 FIH 검사에 대해 무엇을 알기를 원하는가

FISH는 종양에 대해 많은 것을 밝힐 수 있지만, 모든 종류의 암에 사용되는 것은 아sl다. 그것만이 유일한 기술은 아dl다. FISH가 치료 계획에 포함되지 않는 경우 의사와 상의하여 자신 위한 다른 방법이 무엇인지 알아보라. 당신의 암에 대해 더 많이 알려질수록, 더 효과적인 치료가 될 수 있다.