액체 생체 검사, ctDNA와 순환 종양세포의 이해

환자의 혈액 샘플만 보고 종양에 대해 더 알 수 있다면? 이 개념은 백혈병과 림프종, 다발성 골수종과 같은 혈액 암에서 자리를 확실히 잡고 있지만, 지금은 유방암, 대장암, 방광암, 전립선암, 췌장암, 흑색종, 폐암을 포함한 고형 암에도 적용되고 있다.

액체 생검으로 알려진 것으로부터, 순환 종양 DNA(ctDNA)나 혈액 채취로 포착된 순환 종양 세포를 검사함으로써 환자의 몸 안에서 일어나는 일을 알 수 있다.

ctDNA 검사란 무엇인가

종양은 세포로 이루어져 있고, 그 세포의 중심에는 DNA가 있다. 암세포가 수명주기를 거치면서 DNA 파편이 혈류로 들어갈 수 있다. 이것은 순환 종양 DNA로 알려져 있으며 줄여서 ctDNA라고 부른다.

ctDNA 검사는 암세포에서 나온 DNA 조각을 발견하기 위해 환자의 피를 검사한다. 세포가 죽을 때만 DNA가 유출된다는 오해가 있지만 루치는 그것이 전부는 아니라고 말한다. 암세포의 회전율은 일정하다. 그들은 죽어서 새로운 세포를 만든다. 종양이 커질수록, ctDNA의 양은 더 많아질 수 있다.

이 기술은 아직 상당히 새로운 것이지만 혈액에서 발견된 정보는 암 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있다. 일부 경우 우리는 떠다니는 DNA의 작은 조각들을 토대로 새로운 치료 표적을 진단, 모니터링, 심지어 잠재적으로 식별할 수도 있다.

ctDNA와 cfDNA의 차이점은 무엇인가

종양 세포만이 DNA 조각을 방출하는 것이 아니다. 종양에서 추출되지 않은 세포가 DNA를 흘렸을 때, 그것은 세포가 없는 DNA 혹은 cfDNA로 간주된다.

하지만 의사들이 혈액 샘플을 검사할 때 어떻게 차이를 구별할 수 있을까? 이 둘을 구별하는 한 가지 방법은 cfDNA가 일반적으로 긴 DNA 가닥인 반면 ctDNA는 일반적으로 짧은 길이의 조각이라는 것이다.

순환종양세포는 무엇인가

순환 종양 세포는 액체 생검을 통해 암에 대해 알 수 있는 또 다른 방법이다. 하지만 혈액 속의 DNA 조각을 검사하는 대신 종양 세포 전체를 포착한다. 루치는 세포 전체가 우리에게 많은 정보를 줄 수도 있다고 말했다.

이 세포들은 종양의 존재를 드러낼 뿐만 아니라 암이 진행 중이거나 퍼지고 있음을 나타내기도 한다. 순환종양세포는 희귀하고 이질적이기 때문에 증명하기가 어렵다. 그들은 또한 초기 암에서도 발견되었다. 

암 치료에 액체 생체검사가 어떻게 사용되고 있나

몇 가지 방법이 있다. 첫째, 이러한 도구는 재발을 예측하는 데 도움이 될 수 있는 좋은 진단 도구일 수 있다. 종양세포를 순환시키는 것이 환자가 재발 위험이 더 높은지 여부를 판단하는 데 도움이 될 수 있다는 많은 공개된 자료가 있다. 이는 항암치료를 받는 동안 순환종양세포 수가 증가하거나 감소하지 않는 환자들이 더 악화되는 대규모 유방암 연구로 나타났다.

두 번째로, 액체 생체검사는 치료 선택을 안내하는 데 도움이 될 수 있다. 혈액 샘플을 통해 특정 약물로 표적이 될 수 있는 유전자 돌연변이를 식별하거나 환자가 일부 치료를 받을 수 있도록 하는 마커를 찾는 것이 가능할 수 있다. 예를 들어, 예비 데이터에서 순환 종양 세포에서 PD-L1 단백질이 발견되면 면역치료가 흑색종 일부 환자에게 더 나은 선택사항이 될 수 있음을 보여준다. ctDNA 검사로 확인된 특정 돌연변이가 이미 폐암과 같은 질병에 대한 치료 선택을 안내하는 데 사용될 수 있다는 데이터도 있다. 이것은 액체 생검을 바탕으로 다른 암의 현장에서 치료를 지도할 수 있는 가능성을 보여준다.

마지막으로, 액체 생체검사가 개선되면 치료에 대한 환자의 반응을 관찰하는 데 도움이 될 수 있을 것으로 기대하고 있다. 치료 전 및 치료 과정 중에 샘플을 채취하여 치료의 효과를 추적하거나 새로 발생하는 돌연변이를 식별할 수 있다.

추가적인 침습적 생체검사나 영상촬영 없이 종양세포가 어떻게 상승하거나 하강하는지를 역동적으로 파악할 수 있다. 사방에 환자에게 불쾌한 바늘을 꽂지 않고도 뼈와 간 같은 곳에서 무슨 일이 일어나고 있는지 답을 얻을 수 있다.