다발성 골수종 생존자가 CAR T 세포 치료 임상시험이 자신에게 또 다른 선택지를 준 것에 감사하다.

트레나 로버슨은 왼쪽 엉덩이가 아프기 시작하자 고향인 루이지애나 주 배턴루지의 정형외과 전문의를 찾았다.

"의사가 내가 관절염에 걸렸을 수도 있다고 말했어요."라고 트레나는 회상한다. "그는 약간의 통증과 소염제를 처방했지만, 그것들은 도움이 되지 않았습니다"

그녀의 아픈 엉덩이가 관절염이 아니라 혈액이 만들어지는 골수에 생기는 혈액 암인 다발성 골수종의 증상이라는 것을 트레나가 거의 알지 못했다. 그녀가 그 병의 진단을 받는 데는 1년이 걸렸다.

트레나의 고통이 심해지자, 그녀는 절뚝거리기 시작했다. 그녀가 언어치료사로 일했던 학교의 긴 복도를 탐색하며 가는 것이 점점 더 어려워졌다.

“저는 한쪽 끝에서 다른 쪽 끝까지 걸으려고 하면서 벽을 붙잡고 있었다”고 그녀는 회상한다.

학년이 끝날 때쯤, 트레나의 온몸은 아팠다.

"제 연례 신체검사가 다가오고 있었어요"라고 그녀는 말한다. "그리고 저는 그 약속을 기다리고 있었어요. 내 몸에 무슨 일이 생기는지 알아야 한다고 말했다.

다발성 골수종의 진단

가족 주치의가 지시한 혈액검사 결과 트레나의 가족에게 유전되는 연결조직 장애인 낭창이 의심된다는 결과가 나왔다.

의사는 그녀를 류머티즘 의사에게 의뢰했다. 하지만 트레나는 낭창이 아니었다는 것이 밝혀졌다. 류마티스 의사는 트레나에게 "내 생애 어느 때보다 더 많은 의학 검사를 받은 후 다발성 골수종을 앓고 있다고 99% 확신했다"고 말했다.

"전혀 들어본 적이 없습니다"라고 트레나는 말합니다. "하지만 저는 접미사 '오마'가 보통 암을 의미한다는 것을 인식할 만큼 의학을 충분히 알고 있었습니다."

류마티스 전문의사는 골수 조직검사를 지시한 종양학자에게 트레나를 의뢰했다. 결과는 의심의 여지가 없었다. 트레나는 다발성 골수종을 앓았을 뿐만 아니라 암이 그녀의 골수의 90% 이상까지 퍼졌다.

의사는 다발성 골수종은 뼈를 약하게 하고 골절의 위험을 증가시킨다고 설명했다. 트레나는 다양한 치료 단계에서 그녀의 몸 전체에 많은 작은 골절상을 입었습니다.

"드디어 제 고통에 대한 이유를 설명을 통해 알게 되었다"라고 그녀가 말합니다.

다발성 골수종은 치유(완치)할 수 없지만 치료할 수 있다고 의사는 설명했다. 많은 환자들은 한 번에 몇 년 동안 잘 지내다 추가 치료를 위해 병원에 다시 가야 한다. 의사는 트레나에게 치료의 강도가 극심할 것이며, 약 1년 동안 지속될 것이라고 경고했다.

"새 학기가 시작하기 불과 3일 전에, 저는 1년간의 휴가가 필요하다고 교장 선생님께 알렸다"고 트레나는 말한다.

다발성 골수종 치료 : 화학요법과 표적요법

그 종양전문의는 레날리도미드라고 불리는 경구 화학요법과 복부 바로 아래에 주입되는 보르테조미브라고 불리는 표적요법을 처방했다.

보르테조미브는 세포 내부에서 불필요하거나 손상된 단백질을 소화함으로써 작은 쓰레기 처리기처럼 작용하는 골수종 세포 안의 입자들을 표적으로 한다. 보르테조미브는 이 프로테아솜을 표적로 하고, 단백질의 소화와 폐기를 막는다. 그 단백질들은 골수종 세포 안에 축적되고, 그 세포들은 죽는다. 모든 세포는 프로테아솜을 포함하지만, 골수종 세포는 정상 세포보다 프로테아솜에 더 의존한다.

트레나의 의사는 두 가지 약물 조합이 효과적이기는 하지만 원치 않는 부작용을 일으킬 것이라고 경고했다. 건강한 혈액 세포 또한 손상되고 암세포와 함께 죽을 것이다. 약물 치료를 마친 후, 트레나는 자신의 몸에서 채취한 미성숙 줄기세포로 골수를 보충하기 위해 줄기세포 이식이 필요할 것이다. 이것들은 빠르게 성장하여 건강한 혈액세포가 될 것이다.

이 의사는 트레나에게 세계 최대의 줄기세포 이식 센터 중 하나인 MD 앤더슨에 예약을 할 것을 촉구했다.

다음 단계 : 줄기세포이식

MD 앤더슨에서 종양학자인 크리나 파텔 박사는 그녀의 치료를 조정하기 위해 트레나의 고향의 종양학자와 협력할 것이라고 설명했다. 두 의사는 함께 트레나의 약의 복용 빈도와 복용량을 늘리기로 합의했다.

두 달 후, 그녀의 골수종 세포 수는 치료의 다음 단계인 자가 줄기세포 이식을 시작할 수 있을 정도로 낮아졌다.

트레나는 골수에 트릭을 써서 줄기세포를 과잉생산하는 뉴포겐이라고 불리는 특별한 약을 복용하기 시작했습니다. 이식하는데 5백만 게가 필요했지만 대신, 그녀는 1,800만 개 이상을 생산했다.

"저는 항상 성취도가 높은 사람이었습니다"라고 그녀가 말합니다.

남은 암세포를 죽이기 위해 고 선량 화학요법을 받은 트레나는 2018년 12월 12일 줄기세포 이식을 받았다. 수혈과 마찬가지로, 세포는 정맥으로 전달되었다. 그 절차는 30분밖에 지속되지 않았다.

"저는 깨어 있었고, 자각하고 있었어요."라고 그녀는 말한다. 전혀 아프지 않았다. 아무 느낌도 없었어요"

줄기세포는 똑똑하다고 파텔은 설명한다. 혈류에 주입된 후 골수로 돌아가 일을 하게 됩니다.

파텔 교수는 "줄기세포가 골수에 도착하면 상태가 좋지 않다는 것을 기억하라 – 거의 모든 오래된 골수세포가 화학요법에 의해 죽임을 당했다"고 설명했다. "줄기세포는 새로운 혈액세포를 만들기 위해 즉시 활동하기 시작합니다. 1~2주 내에 이러한 새로운 세포는 올바르게 작동할 수 있을 만큼 충분히 성숙합니다"

트레나는 아무런 문제없이 회복되었고 결과에 만족했다.

"이식을 하기 전에, 저는 몸이 너무 약해서 돌아다니기 위해 목발과 휠체어를 사용하고 있었다,"라고 그녀는 말합니다. 집에 왔을 때는 혼자 걷고 있었고 잘 지내고 있었어요. 개학을 앞두고 다시 일을 할 수 있게 되어 매우 기뻤습니다"

또 다른 치료 방법: CAR T 세포 치료 임상 실험

하지만 두 달 후, 트레나는 다시 악화되었다.

파텔은 그녀에게 "골수종은 줄기세포 이식을 극복하는 방법을 알아냈다. 하지만 우리에겐 다른 옵션이 있다"고 말했다.

재발성 다발성 골수종에 대한 새로운 임상실험이 최근 식품의약국의 승인을 받았고 현재 MD Anderson과 전국 4개 암센터에서 진행 중이다.

임상실험에서는 이미 재발한 백혈병과 림프종을 치료하기 위해 사용되고 있었던 CAR T 세포 치료법이라고 알려진 비교적 새로운 암 치료법을 실험하고 있었다. 이 치료는 환자의 투병 T 세포를 변화시켜 암을 인지하고 치료할 수 있게 한다.

이것이 어떻게 작용하는가이다. 환자들의 T세포는 그들의 혈액에서 추출되어 유전 공학적으로 조작이 되도록 실험실로 보내진다. 실험실에서, 과학자들은 암 세포의 표면에 있는 다른 단백질을 인식하는 단백질을 생성하기 위해 T 세포를 변형시킨다. 이것은 유전자 변형 T세포가 암을 확인하고 공격할 수 있게 해준다. 이 특수 제작된 T 세포에 연구실에 있는 수억 개의 T 세포를 증식하고 암과 싸우기 위해 환자에게 다시 주입한다.

임상시험의 MD 앤더슨 부문을 이끌고 있는 파텔은 트레나의 동참을 촉구했다.

"참가할게요."라고 트레나가 동의했다. "내가 뭘 잃을 것이 있어야지?"

그녀는 또 한 번 일을 쉬었고 예전과 같은 보르테조미브와 레날리도미드, 그리고 고 선량 화학요법 요법을 반복했다. 그러나 이번에는 줄기세포 대신 암과 싸우는 T세포를 주입받았다.

주의 깊은 모니터링 및 치료

10개월 후, 트레나는 사실상 당분간 업무에 복귀한다. 그녀의 스캔 결과 더 이상 암의 징후가 보이지 않는다. 파텔은 이것이 암이 사라졌다는 것을 의미하지 않는다고 말한다.

"다발성 골수종은 현재 치유할 수 없는 질병."이라고 그녀가 설명합니다. “부분적인 관해 상태에서도, 몇몇 암세포가 여전히 여러분의 몸에 남아있습니다. 치료법이 암세포를 모두 죽일 수는 없지만, 검사에서 발견할 수 있는 암세포의 수는 너무 적습니다.”

다발성 골수종을 관리하는 목표는 필요에 따라 세심한 모니터링과 치료를 통해 그 질병보다 한 발 앞서가는 것이라고 파텔은 말한다.

트레나는 집이 있는 배턴루지에서 매달 혈액 검사를 받고, 파텔 박사는 휴스턴에서 3개월에 한 번씩 후속 예약을 받습니다. 다발성 골수종을 관리하는 것은 평생의 노력이라고 파텔 박사는 말한다.

트레나는 지금 상태가 좋다.

"장기적인 관해에 가장 좋은 기회를 준다면, 나는 모두 동참할 거야"라고 그녀는 말한다.