[2021 ASCO] 유전자 검사로 조기 유방암 환자 재발 위험 예측, 과잉 치료 막을 수 있다

2021년 미국 임상종양학회(ASCO) 연례회의가 진행 중이다. 회의에서 최근 발표된 연구 결과에 따르면 70항목 유전자 검사(MammaPrint)에 따라 재발 위험이 매우 낮은 환자를 식별할 수 있으며, 이는 치료 수준을 낮추고 부작용을 줄이는데 사용될 수 있다고 밝혔다. 

70항목 유전자 검사는 초기 유방암 환자에서 유방암이 신체의 다른 부위로 퍼질지, 혹은 재발할지의 여부를 예측할 수 있는 유전자검사의 일종이다. 림프절로 전이되지 않은 초기 유방암 환자의 유방암 조직에서 70가지 유전자의 발현 이상을 조사하는 검사법으로 검사에서 암이 전이될 위험이 높다고 나오면, 항암제치료 계획 수립에 도움이 될 수 있다.

2021년 미국 임상종양학회 연례회의에서 초저 위험 70항목 유전자 검사를 가진 환자의 생존 결과를 포함하는 3상 결과가 발표됐다.

연구원들은 70항목 유전자 검사 결과와 임상 평가를 비교하여 0~3개의 림프절을 포함하는 유방암 여성에서 화학요법의 필요성을 결정했다. 

이 연구를 진행한 네덜란드 암연구소의 조세핀 로페즈 카르도조 박사(Josephine Lopes Cardozo, MD)는 “70-유전자 검사는 재발 위험이 매우 낮은 환자를 식별할 수 있다. 이 1000명의 MINDACT 환자는 임상 위험과 관계없이 99% 이상의 뛰어난 8년 유방암 특이 생존율(BCSS)과 낮은 원격 전이율을 보였다”고 설명했다. 

MINDACT 임상은 유럽 9개국 112개 의료센터에서 유방암 진단을 받은 6,693명이 대상이었다. 임상 결과, 기존 임상ㆍ병리학적 기준으로는 유방암 재발 위험이 높은 것으로 분류돼 항암치료가 권고되는 1,500명 가운데 70항목 유전자 검사에서 46%가 저 위험군으로 판명돼 항암치료를 받지 않았다. 특히 림프절 전이가 1~3개 있는 유방암 환자가 70-유전자 검사 결과, 저 위험군으로 판명돼 호르몬치료만 받았는데도 무전이 5년 생존율이 95.6%이었다.

이번 3상 임상의 중앙 추적 기간은 8.7년이었다. 연구에 등록된 6,693명의 환자(ClinicalTrials.gov 식별자 : NCT00433589 ) 중 1000명의 환자(15%)가 70항목 유전자 검사 프로파일링을 사용하여 매우 낮은 위험을 갖는 것으로 확인되었으며 이들 환자 중 67%는 50세 이상이었다. 환자 중 에스트로겐 수용체 양성(99%), 림프절 음성(80%), 1등급 또는 2등급 종양(96%), 2cm 미만 종양(81%)이었다. 

전신요법은 연구 모집단의 83%에게 투여됐다. 환자의 69%는 내분비 요법을, 14%는 화학요법과 함께 내분비 요법을 받았으며, 16%는 보조 전신요법(AST)을 받지 않았다. 시험의 1차 평가 변수는 항암 치료 완료 후 첫 원격 전이가 발견되기 전까지의 기간(DMFI)이었다.

중앙값 8년에서 저 위험군과 초저 위험군의 8년 DMFI는 각각 94.5%(95% CI, 93.6-95.3) 및 97.0%(95% CI, 95.8-98.1)이었다. AST를 받지 않은 초저 위험군의 8년 DMFI는 97.8% (95% CI, 95.3-100)였다. 내분비 요법만 받은 초저 위험군의 8년 DMFI는 97.4%(95 % CI, 96.1-98.7)였다. 

카르도조 박사는 “70항목 유전자 검사가 재발 위험이 매우 낮은 환자를 식별할 수 있으며 이러한 환자가 치료의 추가 단계적 축소를 위한 후보가 될 수 있음을 확인할 수 있으며, 과잉 치료 및 부작용 위험을 더욱 줄일 수 있다”고 결론지었다.