체르노빌 원전사고 35년, 방사선의 유전적 영향은?

두 가지 획기적인 연구에서 연구원들은 1986년 우크라이나 북부 체르노빌 원자력 발전소에서 발생한 사고에서 발암물질로 알려진 전리방사선 노출의 잠재적 건강 영향을 조사하기 위해 최첨단 유전체 도구를 사용해 왔다.

한 연구는 부모에 대한 방사선 노출이 부모에서 자녀로 전달되는 새로운 유전적 변화를 야기한다는 증거를 발견하지 못했다. 두 번째 연구는 어린 시절이나 태아 시절 사고로 방출된 방사선에 피폭된 후 갑상선암에 걸린 사람들의 종양의 유전적 변화를 기록했다.

재난 발생 35주년을 전후해 발표된 이번 연구결과는 미국 국립보건원 소속인 국립암연구소(NCI) 연구진이 이끄는 국제 연구팀의 연구진들이다. 이 연구들은 4월 22일 ‘사이언스’지 온라인에 게재되었다.

스테판 J. 차녹 NCI 암 역학 유전학부(DCEG)장은 "히로시마와 나가사키 원자폭탄 투하 이후 방사능이 건강에 미치는 영향에 대한 과학적 의문이 체르노빌과 일본 후쿠시마 쓰나미에 이은 원전사고로 다시 제기됐다"고 말하며 "최근 몇 년 동안 DNA 염기서열분석 기술의 발전으로 인해 우리는 부분적으로 잘 설계된 역학 연구에서 수행된 포괄적인 유전체 분석을 통해 중요한 몇 가지 질문들을 다루기 시작했다"고 밝혔다. 

체르노빌 사고는 주변 지역의 수백만 명의 사람들을 방사능 오염 물질에 노출시켰다. 연구는 원자력 발전소 사고로 인한 방사선 피폭에 의한 암에 대한 현재의 지식을 많이 제공했다. 이 새로운 연구는 차세대 DNA 염기서열분석 및 기타 유전체 특성화 도구를 사용하여 이 재단을 기반으로 우크라이나 재난의 피해를 입은 사람들의 생물 시료를 분석한다.

피폭된 부모, 자녀에게 유전적 변화 발생하나

첫 번째 연구는 방사선 피폭으로 인해 부모에서 자손으로 전달될 수 있는 유전적 변화가 발생하는지 여부에 대한 오랜 질문을 동물에 대한 일부 연구에서 제시되었다. 이 질문에 답하기 위해 차녹 박사와 그의 동료들은 1987년에서 2002년 사이에 태어난 130명과 105명의 부모 양쪽의 완전한 게놈을 분석하였다.

부모 중 한 명 또는 두 명은 사고 당시 청소를 돕거나 사고 현장에서 가까운 곳에 살고 있어 대피한 근로자였다. 각 부모는 오염된 우유(즉, 방사능 낙진에 의해 오염된 목초를 방목한 젖소의 우유)의 소비를 통해 발생할 수 있는 이온화 방사선에 장시간 노출되는 것으로 평가되었다. 이들 엄마 아빠들은 다양한 양의 방사선 피폭을 받았다.

연구원들은 새로운(DE novo) 돌연변이로 알려진 유전적 변화의 특정 유형의 증가를 찾기 위해 성인자녀들의 게놈을 분석했다. 새로운 돌연변이는 사람의 생식기(정자, 난자)에서 무작위로 발생하는 유전적 변화로 자손에게 전염될 수 있지만 부모에게서 관찰되지는 않는다.

연구에서 부모가 경험한 방사선 피폭 범위에 대해 전체 유전자의 염기서열 분석 데이터에서 사고 46주에서 15년 사이에 태어난 자녀의 데 노보 돌연변이의 수나 유형이 증가했다는 증거는 없었다. 이들 어린이에서 관찰된 데 노보 돌연변이의 수는 유사한 특성을 가진 일반 모집단의 것과 매우 유사했다. 결과적으로, 그 발견은 사고로부터의 전리방사선 피폭은 후속 세대의 건강에 최소한의 영향을 끼쳤음을 시사한다.

"우리는 이러한 결과가 2011년 사고 당시 후쿠시마에 살고 있던 사람들에게 불안감을 없애준다고 생각한다"며 "일본의 방사선량은 체르노빌에서 기록된 것보다 낮은 것으로 알려져 있다"고 말했다. 

어린이, 태아 때 방사선 노출 어떤 영향 미칠까 

2차 연구에서 연구자들은 체르노빌 원전사고로 방출된 방사성 요오드(I-131)에 어린이로 혹은 태아 상태로 전리방사선에 노출된 359명과 사고 9개월 후에 태어난 미 피폭자 81명에게서 발병한 갑상선암의 유전자 변화를 프로파일링하기 위해 차세대 염기서열분석을 활용했다. 갑상선암의 위험 증가는 사고 후에 관찰된 가장 중요한 건강상의 부작용들 중 하나다.

전리방사선의 에너지는 DNA의 화학 결합을 깨뜨려 여러 종류의 손상을 초래한다. 이 새로운 연구는 갑상선 종양 내에 있는 두 가닥의 DNA 파손을 포함하는 특정한 종류의 DNA 손상의 중요성을 강조한다. DNA의 이중 가닥 파손과 방사선 피폭 사이의 연관성은 어린 나이에 피폭된 어린이들에게 더 강했다.

다음으로 연구원들은 각 종양의 암의 변화가 암이 자라고 생존할 수 있도록 하는 핵심 유전자를 확인하였다. 그들은 95% 이상의 종양에서 그 동인을 확인했다. 거의 모든 변형은 BRAF, RAS, RET를 포함한 미토겐 활성 단백질 키나아제(MAPK) 경로라고 불리는 동일한 신호 경로의 유전자를 포함했다.

영향을 받은 유전자의 집합은 갑상선암의 이전 연구에서 보고된 것과 유사하다. 하지만 연구원들은 유전자의 돌연변이 유형의 분포의 변화를 관찰했다. 구체적으로 체르노빌 연구에서, 어린 시절 높은 방사선량에 피폭된 사람들에게서 발생한 갑상선암은 (두 가닥의 DNA가 부러졌다가 잘못된 조각이 다시 결합되었을 때) 유전자 융합에 의해 발생할 가능성이 더 높았던 반면, 피폭되지 않은 사람이나 낮은 수준의 방사선에 피폭된 사람들은 점 돌연변이(유전자의 주요 부분에서 단일 기반-짝 변이 )에서 비롯된다.

결과는 DNA 이중 가닥 파손이 갑상선 암의 성장을 가능하게 하는 환경에서 방사선에 피폭된 이후 초기 유전적 변화일 수 있음을 시사한다. 그들의 발견은 방사선에 의해 유도된 암, 특히 선량 및 연령의 함수로서 위험의 차이를 포함하는 암에 대한 추가 연구의 기초를 제공한다고 연구원들은 덧붙였다.

이 연구를 이끈 DCEG의 방사선 역학과의 린제이 모튼 박사는 "이 연구의 흥미로운 측면은 종양의 유전적 특성을 암을 잠재적으로 유발시킨 위험 요소인 방사선량에 대한 정보와 연결할 수 있는 기회였다"며 "암 게놈 지도는 종양 특성을 포괄적으로 개요를 파악하는 방법에 대한 기준을 세웠다. 우리는 그러한 접근 방식을 확장하여 잠재적인 발암물질에 노출이 잘 특성화되어 특정 종양 특성과 방사선량 사이의 관계를 조사할 수 있는 최초의 대규모 유전체 조경 연구를 완료했다"고 말했다.

그녀는 이 연구가 20년 전 체르노빌의 인체조직 은행의 설립에 의해 가능했다고 언급했다. 오늘날 흔하게 볼 수 있는 유전자와 분자 연구를 수행하기 위한 기술이 개발되기 훨씬 전에 말이다.

그는 "이 연구들은 우리 그룹이 우크라이나에 있는 동료들에 의해 수집된 생물 표본을 사용하여 분자 연구를 한 최초의 사례"라며 "이 조직은행은 갑상선암에 걸린 고도로 오염된 지역의 주민들로부터 종양 샘플을 채취하기 위해 선각자 과학자들에 의해 설립되었다. 이 과학자들은 미래에는 기술 발전이 상당할 것이라는 것을 인식했고, 연구계는 현재 그들의 선견지명이 혜택을 받고 있는 것"이라고 말했다.