암 치료를 위한 바이오마커 검사

1. 암 치료를 위한 바이오마커 검사는 무엇인가?

바이오마커 검사는 암에 대한 정보를 제공할 수 있는 유전자와 단백질, 그리고 다른 물질(바이오마커 또는 종양 마커라고 함)을 찾는 방법이다. 사람의 암은 각각 독특한 패턴의 바이오 마커(생체 표지자)를 가지고 있다. 몇몇 바이오마커들은 특정 암의 치료법에 영향을 미친다. 바이오마커 검사는 자신과 담당 의사가 암 치료를 선택하는데 도움을 줄 수도 있다.

의사들이 치료 중이나 치료 후에 암을 진단하고 관찰하는 것을 도움이 될 수 있는 다른 종류의 바이오 마커도 있다. 자세한 내용은 ‘Tumor Markers Fact Sheet(종양마커 자료표)를 참조하라.

바이오마커 검사는 암에 걸린 사람들을 위한 것이다. 고형 암 환자들과 혈액 암 환자들은 바이오마커 검사를 받을 수 있다.

암 치료를 위한 바이오 마커 검사는 다음과 같이 부르기도 한다.

• 종양 검사

• 종양 유전자 검사

• 게놈 테스트 또는 게놈 프로파일링

• 분자 시험 또는 분자 프로파일링

• 체내 테스트

• 종양 아형 분류

바이오 마커 검사는 특정 치료법과 짝을 이룬 경우 동반 진단 검사라고 할 수 있다. 바이오마커 검사는 암에 걸릴 확률이 높은 돌연변이를 유전적으로 물려받았는지를 알아내기 위해 사용되는 유전자 검사와는 다르다. 유전된 돌연변이는 자신이 가지고 태어난 돌연변이이다. 그것들은 자신의 부모에 의해 당신에게 전해진다.

2. 바이오마커 검사는 암 치료제 선택에 어떻게 사용되나?

바이오마커 검사는 당신과 담당의사가 암 치료법을 선택하는데 도움을 줄 수 있다. 표적 치료법과 면역 치료법과 같은 일부 암 치료법은 특정 바이오마커를 가진 사람들에게만 효과가 있을 수 있다.

암 치료를 선택하는데 도움을 주기 위해 바이오마커 검사로부터 얻은 정보를 사용하는 것을 정밀 의학이라고 한다.

예를 들어, EGFR 유전자에 특정한 유전적 변이가 있는 암을 가진 사람들은 EGFR 억제제라고 불리는 그러한 변이를 표적으로 삼는 치료를 받을 수 있다. 이 경우 바이오마커 검사를 통해 누군가의 암이 EGFR 억제제로 치료할 수 있는 EGFR 유전자 변화를 갖고 있는지 여부를 알아낼 수 있다.

바이오 마커 검사는 또한 여러분이 참여할 수 있는 새로운 암 치료법(임상 시험)에 대한 연구를 찾는 데 도움이 될 수 있다. 몇몇 연구들은 암세포가 자라기 시작한 신체 부위 대신 암세포의 바이오마커를 기반으로 사람들을 등록시킨다. 이것들은 때때로 basket(바구니) 시험이라고 불린다.

일부 다른 임상 시험의 경우, 바이오마커 검사는 연구의 일부이다. 예를 들어 NCI-MATCH와 NCI-COG Pediary MATCH와 같은 연구는 암의 유전적 변화에 따른 치료에 사람들을 일치시키기 위해 바이오마커 검사를 사용하고 있다.

3. 암 치료법을 선택하기 위해 바이오마커 검사를 받아야 하나?

암 치료를 위한 바이오마커 검사가 당신의 치료의 일부가 되어야 하는지에 대해 의논하기 위해 당신의 의료 제공자와 상의하라. 의사들은 보통 암이 전이되었거나 치료 후에 재발한 사람들에게 게놈 바이오마커 검사(게놈 프로파일링이라고도 함)를 제안한다. 비소세포 폐암, 유방암, 대장암 등 특정 유형의 암을 진단받은 사람에 대한 치료법을 선별하기 위해 바이오마커 검사도 일상적으로 이뤄진다.

4. 바이오 마커 테스트는 어떻게 수행되나?

만약 당신의 의료 제공자들이 치료의 일부분으로 바이오마커 검사를 받기로 결정한다면, 여러분의 암세포의 샘플을 채취할 것이다. 만약 여러분에게 고형 암이 있다면, 수술 중에 샘플을 채취할 수 있다. 만약 수술을 받지 않는다면, 당신은 종양 조직검사를 받아야 할지도 모른다.

혈액 암에 걸리거나 액체 생검법로 알려진 바이오마커 검사를 받고 있다면 혈액 채취를 해야 할 것이다. 예를 들어, 종양이 바늘로 닿기 어렵기 때문에 종양 생검을 안전하게 할 수 없다면 액체 생검 검사를 받을 수도 있다.

샘플은 특정 바이오 마커에 대한 검사를 받는 특별한 실험실로 보내질 것이다. 연구소는 암세포의 바이오마커 목록을 정리한 것과 자신에게 맞는 치료법이 있는지에 관한 보고서 만들 것이다. 치료 결과를 결정하기 위해 의료진이 귀하와 상의할 것이다.

유전자를 분석하는 몇몇 바이오마커 검사를 위해서, 여러분의 건강한 세포의 샘플을 제공할 필요가 있을 것이다. 이것은 보통 여러분의 혈액과 침, 또는 피부의 작은 부분을 모아서 이루어진다. 이 검사들은 여러분의 암세포와 건강한 세포를 비교해서 여러분의 일생 동안 일어났던 유전적 변화를 발견합니다. 체강 돌연변이는 대부분의 암을 유발하며 가족 구성원들에게 유전될 수 없다.

5. 바이오마커 검사에는 다른 유형이 있나?

있다, 암 치료에 도움을 줄 수 있는 바이오마커 검사에는 여러 종류가 있다. 암 치료를 선택하기 위해 사용되는 대부분의 바이오 마커 검사는 유전자 표지를 찾는다. 하지만 어떤 사람들은 단백질이나 다른 종류의 표지자(마커)를 찾는다.

어떤 검사에서는 특정 바이오 마커를 확인한다. 다른 사람들은 동시에 많은 바이오 마커를 검사하고 다중 유전자 검사 또는 패널 검사라고 할 수 있다. 유방암 환자에게 항암치료가 효과가 있을지 여부를 예측하기 위해 21개 유전자의 활동을 살펴보는 Oncotype DX 검사가 한 예다.

※ 온코타입 디엑스[Oncotype DX] : 암환자에서 암의 활성도를 예측하기 위한 유전자 검사법의 일종. 유방암의 예측에 사용되는, 유전자 검사 회사에서 만든 상용화된 21개의 유전자를 이용한 검사법. 개인별 유전 정보에 바탕을 두고 재발 위험도나 치료 반응에 대한 예측이 어느 정도 가능하다.)

몇몇 검사들은 흑색종과 같은 특정한 종류의 암환자들을 위한 것이다. 다른 검사들은 많은 암 유형에서 발견되는 바이오 마커를 찾으며, 그러한 검사들은 다른 종류의 암을 가진 사람들에 의해 사용될 수 있다.

전체 유전체 염기서열분석이라는 몇몇 검사들은 당신의 암에 있는 모든 유전자를 살펴본다. 전체 게놈 염기서열분석이라는 다른 것들은 여러분의 암에 있는 모든 DNA를 살펴본다.

여전히 다른 바이오마커 검사들은 당신의 암에서 유전적 변화의 수를 조사한다. 이 정보는 면역 관문 억제제로 알려진 면역 요법이 당신에게 효과가 있는지 알아내는 데 도움을 줄 수 있다.

체액 생검으로 알려진 바이오마커 검사는 혈액이나 암세포의 바이오마커를 위한 다른 액체를 조사한다. 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 두 가지 체액 생체 검사가 있는데 Guardant360 CDx와 FoundationOne Liquid CDx이다.

6. 바이오마커 검사 결과는 무엇을 의미하는가?

바이오 마커 검사의 결과는 자신의 암이 알려진 치료법이 표적으로 삼는 특정한 바이오 마커를 가지고 있다는 것을 보여줄 수 있다. 그것은 그 치료법이 암을 치료하는데 효과가 있을 수 있다는 것을 의미한다.

그 결과는 또한 당신의 암에 특정한 치료법이 효과가 있는 것을 막을 수 있는 바이오마커를 가지고 있다는 것을 보여줄 수 있다. 이 정보는 당신에게 도움이 되지 않는 치료를 받지 않게 할 수 있다.

많은 경우, 바이오마커 검사는 당신의 암에서 의사가 치료 결정을 내리는 데 도움이 되지 않는 변화를 발견할 수 있다. 예를 들어, 무해하다고 생각되거나(악성이 아닌 양성) 효과를 알 수 없는(의미를 알 수 없는 유의 변화) 유전적 변화는 치료 결정을 내리는 데 사용되지 않는다.

검사 결과에 따라, 당신의 의료 제공자는 자신의 암의 종류에 대한 치료로서 FDA의 승인을 받지 않았지만, 다른 종류의 암의 치료제로 승인된 치료법을 추천할 수 있다. 하지만, 암은 치료 대상이 되는 바이오마커를 가지고 있기 때문에 이 치료는 여전히 여러분에게 효과가 있을 수 있다.

어떤 바이오마커 검사들은 여러분이 선천적으로 갖고 태어났을 지도 모르는 암이나 다른 질병의 위험을 증가시키는 유전적인 변화를 발견할 수 있다. 이러한 유전적 변화는 또한 생식 계열 돌연변이라고도 불린다. 이런 변화가 발견되면 암 발병 위험을 높이는 유전적 돌연변이를 실제로 갖고 있는지 확인하기 위해 또 다른 유전자 검사를 받아야 할 수도 있다.

당신이 암의 위험을 증가시키는 유전적인 돌연변이를 가지고 있다는 것을 발견하는 것은 당신과 가족에게 영향을 미칠지도 모른다. 그러한 이유로, 여러분의 의료 제공자는 자신과 가족에게 어떤 의미인지 이해하는 데 도움을 주기 위해 유전적 의료 제공자(유전자 상담가, 임상 유전학자, 또는 인증된 유전자 간호사와 같은)와 상의할 것을 권할 수도 있다.

7. 암 치료를 위한 바이오마커 검사가 도움이 되나?

바이오마커 검사는 검사를 받는 모두에게 다 도움이 되지는 않는다. 검사가 다 도움이 되지 않는 몇 가지 다른 이유가 있을 수 있다. 한 가지 이유는 검사가 암에서 사용 가능한 치료법과 일치하는 바이오마커를 찾지 못할 수 있기 때문이다.

자신의 암이 사용 가능한 치료법과 일치하는 바이오마커를 가지고 있다고 해도, 그 치료법이 당신에게 효과가 없을지도 모른다. 때때로 자신의 암이나 몸의 다른 특징들은 몸에서 약의 분해 구조와 같이 치료의 작용에 영향을 준다.

치료가 효과가 없는 또 다른 이유는 당신의 모든 암세포가 같은 바이오마커를 갖고 있는 것은 아니라는 것이다. 즉, 바이오마커 검사를 통해 암세포의 전부는 아니지만 일부만 죽일 수 있는 치료법을 찾을 수 있다는 뜻이다. 치료로 죽지 않는 암세포가 계속 자라나 치료가 효과가 없거나 암이 재발할 수 있다.

바이오마커 검사가 도움이 되지 않는 또 다른 이유는 암의 바이오마커가 시간이 지남에 따라 변할 수 있기 때문이다. 그러나 검사에서는 변경 내용의 "스냅 샷"만을 한 번에 잡는다. 그래서 과거에 행해진 바이오마커 검사의 결과는 지금 자신의 암에서 바이오마커를 반영하지 못할 수도 있다. 예를 들어, 치료 후에 암이 재발하는 경우, 의료 제공자는 암을 다시 검사하기를 원할 수 있다.

8. 암 치료를 위한 바이오마커 검사는 비용이 어느 정도인가?

바이오마커 검사 비용은 검사 종류와 암의 종류, 보험 상품 등에 따라 천차만별이다. 진행된 암을 가진 사람들을 위해, 몇몇 바이오마커 검사는 메디케어와 메디케이드가 담당한다. 민간 보험사는 치료 결정을 하는 데 검사가 필요하다는 증거가 충분할 경우 종종 바이오마커 검사 비용을 부담한다. 가치를 뒷받침할 충분한 증거가 없는 검사는 실험적인 것으로 간주될 수 있으며 보험에 적용되지 않을 가능성이 높다.

많은 임상시험은 바이오마커 검사를 포함한다. 만약 여러분이 이 임상실험들 중 하나에 참여한다면, 바이오마커 검사 비용은 면제될 것이다. 연구 코디네이터는 관련 비용에 대한 자세한 정보를 제공할 수 있다.

업데이트 : 2021년 2월 26일

Biomarker Testing for Cancer Treatment

Updated: February 26, 2021

Biomarker testing (also called tumor testing, tumor profiling, or tumor genetic testing) finds changes in your cancer that could help you and your doctor choose your cancer treatment.

ON THIS PAGE

• What is biomarker testing for cancer treatment?

• How are biomarker tests used to select cancer treatment?

• Should I get biomarker testing to select cancer treatment?

• How is biomarker testing done?

• Are there different types of biomarker tests?

• What do the results of a biomarker test mean?

• biomarker testing for cancer treatment help me?

• How much does biomarker testing for cancer treatment cost?

1. What is biomarker testing for cancer treatment?

Biomarker testing is a way to look for genes, proteins, and other substances (called biomarkers or tumor markers) that can provide information about cancer. Each person’s cancer has a unique pattern of biomarkers. Some biomarkers affect how certain cancer treatments work. Biomarker testing may help you and your doctor choose a cancer treatment for you.

There are also other kinds of biomarkers that can help doctors diagnose and monitor cancer during and after treatment. To learn more, visit the Tumor Markers fact sheet.

Biomarker testing is for people who have cancer. People with solid tumors and people with blood cancer can get biomarker testing.

Biomarker testing for cancer treatment may also be called:

• tumor testing

• tumor genetic testing

• genomic testing or genomic profiling

• molecular testing or molecular profiling

• somatic testing

• subtyping

A biomarker test may be called a companion diagnostic test if it is paired with a specific treatment.

Biomarker testing is different from genetic testing that is used to find out if someone has inherited mutations that make them more likely to get cancer. Inherited mutations are those you are born with. They are passed on to you by your parents.

2. How are biomarker tests used to select cancer treatment?

Biomarker tests can help you and your doctor select a cancer treatment for you. Some cancer treatments like targeted therapies and immunotherapies may only work for people whose cancers have certain biomarkers.

Using information from biomarker tests to help choose a person’s cancer treatment is often called precision medicine.

For example, people with cancer that has certain genetic changes in the EGFR gene can get treatments that targets those changes, called EGFR inhibitor. In this case, biomarker testing can find out whether someone’s cancer has an EGFR gene change that can be treated with an EGFR inhibitor.

Biomarker testing could also help you find a study of a new cancer treatment (a clinical trial) that you may be able to join. Some studies enroll people based on the biomarkers in their cancer, instead of where in the body the cancer started growing. These are sometimes called basket trials.

For some other clinical trials, biomarker testing is part of the study. For example, studies like NCI-MATCH and NCI-COG Pediatric MATCH are using biomarker tests to match people to treatments based on the genetic changes in their cancers.

To find out if there are open trials for which you may be eligible, use the search tool at Find Clinical Trial. Or, contact the Cancer Information Service for help.

3. Should I get biomarker testing to select cancer treatment?

Talk with your health care provider to discuss whether biomarker testing for cancer treatment should be part of your care. Doctors usually suggest genomic biomarker testing (also called genomic profiling) for people with cancer that has spread or come back after treatment (what’s called advanced cancer).

Biomarker testing is also done routinely to select treatment for people who are diagnosed with certain types of cancer—including non-small cell lung cancer, breast cancer, and colorectal cancer.

4. How is biomarker testing done?

If you and your health care providers decide to make biomarker testing part of your care, they will take a sample of your cancer cells. If you have a solid tumor, they may take a sample during surgery. If you aren’t having surgery, you may need to have a biopsy of your tumor.

If you have blood cancer or are getting a biomarker test known as a liquid biopsy, you will need to have a blood draw. You might get a liquid biopsy test if you can’t safely get a tumor biopsy, for example, because your tumor is hard to reach with a needle.

Your samples will be sent to a special lab where they will be tested for certain biomarkers. The lab will create a report that lists the biomarkers in your cancer cells and if there are any treatments that might work for you. Your health care team will discuss the results with you to decide on a treatment.

For some biomarker tests that analyze genes, you will also need to give a sample of your healthy cells. This is usually done by collecting your blood, saliva, or a small piece of your skin. These tests compare your cancer cells with your healthy cells to find genetic changes (called somatic mutations) that arose during your lifetime. Somatic mutations cause most cancers and can’t be passed on to family members.

5. Are there different types of biomarker tests?

Yes, there are many types of biomarker tests that can help select cancer treatment. Most biomarker tests used to select cancer treatment look for genetic markers. But some look for proteins or other kinds of markers.

Some tests check for one certain biomarker. Others check for many biomarkers at the same time and may be called multigene tests or panel tests. One example is the Oncotype DX test, which looks at the activity of 21 different genes to predict whether chemotherapy is likely to work for someone with breast cancer.

Some tests are for people with a certain type of cancer, like melanoma. Other tests look for biomarkers that are found in many cancer types, and such tests can be used by people with different kinds of cancer.

FDA Approves Two Genomic Profiling Tests for Cancer

Tests can identify different cancer-associated genetic alterations.

Some tests, called whole-exome sequencing, look at all the genes in your cancer. Others, called whole-genome sequencing, look at all the DNA (both genes and outside of genes) in your cancer.

Still other biomarker tests look at the number of genetic changes in your cancer (what’s known as tumor mutational burden). This information can help figure out if a type of immunotherapy known as immune checkpoint inhibitors may work for you.

Biomarker tests known as liquid biopsies look in blood or other fluids for biomarkers from cancer cells. There are two liquid biopsy tests approved by the Food and Drug Administration (FDA), called Guardant360 CDx and FoundationOne Liquid CDx.

6. What do the results of a biomarker test mean?

The results of a biomarker test could show that your cancer has a certain biomarker that is targeted by a known therapy. That means that the therapy may work to treat your cancer.

The results could also show that your cancer has a biomarker that may prevent a certain therapy from working. This information could spare you from getting a treatment that won’t help you.

In many cases, biomarker testing may find changes in your cancer that won’t help your doctor make treatment decisions. For example, genetic changes that are thought to be harmless (benign) or whose effects are not known (variant of unknown significance) are not used to make treatment decisions.

Based on your test results, your health care provider may recommend a treatment that has not been approved by the FDA as a treatment for the type of cancer that you have, but is approved for the treatment of a different type of cancer. However, the therapy may still work for you because your cancer has the biomarker that the treatment targets.

Some biomarker tests can find genetic changes that you may have been born with (inherited) that increase your risk of cancer or other diseases. These genetic changes are also called germline mutation. If such a change is found, you may need to get another genetic test to confirm whether you truly have an inherited mutation that increases cancer risk.

Finding out that you have an inherited mutation that increases cancer risk may affect you and your family. For that reason, your health care provider may recommend that you speak with a genetic healthcare provider (such as a genetic counselor, clinical geneticist, or a certified genetic nurse) to help you understand what the test results mean for you and your family.

7. Will biomarker testing for cancer treatment help me?

Biomarker tests don’t help everyone who gets them. There could be several different reasons why they may not help you.

One reason is that the test might not find a biomarker in your cancer that matches with an available therapy.

Even if your cancer has a biomarker that matches an available treatment, the therapy may not work for you. Sometimes other features of your cancer or your body affect how well a treatment works, such as how the medicine is broken down in your body.

Another reason the treatment might not work is that not all of your cancer cells have the same biomarkers. That means that a biomarker test may find a treatment that will kill some, but not all, of your cancer cells. Cancer cells that are not killed by the treatment could keep growing, preventing the treatment from working or causing the cancer to come back.

One other reason biomarker tests might not help is because the biomarkers in your cancer can change over time. But a test only captures a “snapshot” of the changes at one point in time. So, the results of a biomarker test done in the past may not reflect the biomarkers in your cancer now. Your health care provider may want to test your cancer again, for example, if it comes back after treatment.

8. How much does biomarker testing for cancer treatment cost?

The cost of biomarker testing varies widely depending on the type of test you get, the type of cancer you have, and your insurance plan.

For people with advanced cancer, some biomarker tests are covered by Medicare and Medicaid. Private insurance providers often cover the cost of a biomarker test if there is enough proof that the test is required to guide treatment decisions. Tests without enough proof to support their value may be considered experimental and are likely not covered by insurance.

Many clinical trials involve biomarker testing. If you join one of these clinical trials, the cost of biomarker testing might be covered. The study coordinator can give you more information about related costs.