암 진단 및 치료에 필요한 유전자 검사 종합정보

맞춤 개별화 치료란?

▲ 암의 의료에서는 유전자 정보에 근거하는 개별화 치료가 시작된다. 예전에는 암 의료에서는 폐암, 대장암, 유방암 등 암의 종류별로 치료와 약이 선정되어 있었다. 그러나 2000년대에 들어와 암의 원인이 되고 있는 분자(단백질)나 그 기초가 되는 유전자의 해명이 진행되어 이러한 분자나 유전자 등에 작용하는 「분자표적제」를 사용할 수 있게 되었다.

암의 종류뿐만이 아니라 유전자 변이 등의 암의 특징에 맞추어 각기 개인에게 적절한 치료를 실시하는 것을 「맞춤 개별화 치료」라고 부른다. 암의 유전자 정보에 근거하는 「개별화 치료」는 주로 소수의 유전자를 조사하는 「암 유전자 검사」와 다수의 유전자를 동시에 조사하는 「암 유전자 패널 검사」에 근거해 행해진다. 여기서는 소수의 유전자를 조사하는 「암 유전자 검사」에 대해 설명한다.

암 유전자 검사란?

암 유전자 검사는 일부 암의 치료에서 표준 치료로 실시되고 있다. 폐암, 대장암, 유방암 등 일부 암에서는 의사가 필요하다고 판단했을 때 암 유전자 검사를 실시하여 한 가지 또는 몇 가지 유전자를 조사, 진단하거나 검사 결과를 토대로 약을 선별하여 치료하는 일이 이미 시행되고 있다.

암 유전자 검사의 실제

암 유전자 검사는 암 진단이나 약이 잘 듣는지, 부작용이 생기기 쉬운지에 대한 판단 등에 도움이 된다. 암 유전자 검사 중 보험 진료가 된 것은 전국의 병원에서 이미 일반적으로 실시되고 있다. 의사가 필요하다고 판단한 경우에는 생검이나 수술로 꺼낸 암 조직을 사용하여 검사가 이루어진다.

① 암의 진단

혈액의 암 등은 질병의 확정 진단이나 예후의 예측, 분자 표적제나 조혈모세포 이식 등의 치료법의 선택, 치료 효과의 판정 등을 위해 암 유전자 검사를 할 수 있다. 예를 들어 일부 혈액의 암(만성 골수성 백혈병)에서는 병의 원인이 되고 있는 특정 유전자(BCR-ABL 융합 유전자)에 의해 확정 진단하고 분자 표적제를 선택한다. 또한 유전자의 양을 측정하여 치료 효과의 확인을 실시하거나 할 수 있다.

② 약이 효과가 있는지에 대한 판단

유방암, 폐암, 대장암, 위암, GIST(위장관 기질종양), 악성 흑색종 등에서는 생검(생체검사)이나 수술로 추출한 암조직의 유전자를 검사하여 '약이 잘 듣는지 판단'한다. 또 유방암이나 난소암에서는 태어난 유전자의 개인차가, 「약이 효과가 있는지에 대한 판단」에 사용되는 일이 있다.

검사에서는 사용을 검토하고 있는 약에 맞춘 유전자 변이를 조사하는 진단 키트(도우미 진단약)를 이용하고 1회의 검사로 1개 또는 몇 개(※)의 유전자의 변이의 유무를 조사한다. 검사 결과 유전자 변이가 있는 경우에는 표준 치료에 따라 그 유전자 변이에 맞는 약을 선택하여 치료한다.

예를 들어 일부 폐암 환자에서는 약물요법이 필요한 경우 진단키트 A를 이용하여 특정 유전자 변이(a 유전자 변이)의 유무를 검사한다. 검사에서 a유전자 변이가 있는 경우에는 변이가 없는 분자나 유전자 등에 작용하는 '분자표적제' A약의 사용을 검토한다. 변이가 없는 경우에는 다른 치료를 검토한다.

다음은 암 유전자 검사로 조사하는 유전자입니다. 조사하는 유전자에 따라 다른 약을 사용한다.

<약이 효과가 있는지에 대한 판단에 이용되는 암 유전자 검사>

암의 종류	조사하는 유전자	조사하는 조직	주요 약제 (국내외의 진료 지침에 추전된 것)
악성흑색종	BRAF 유전자	암의 조직	다브라페닙, 베무라페닙
위암	HER2 유전자		트라스투주맙
GIST (소화관 기질종양)	c-kit 유전자		이마티닙, 수니티닙, 레고페닙
대장암	K-ras유전지		세툭시맙, 파니투무맙※1
	RAS 유전자		세툭시맙, 파니투무맙※1
	BRAF 유전자		세툭시맙, 파니투무맙※1
폐암	ALK 융합유전자		크리조티닙
	EGFR 유전자		게피티닙, 엘로티닙, 아피티닙
	ROS1 융합 유전자		크리조티닙
	BRAF 유전자		다브라페닙
유방암	HER2 유전자		트라스투주맙
	BRCA1/2유전자	혈액 (정상 조직)	올라파립※2
난소암	BRCA1/2유전자		올라파립
급성골수성백혈병	FLT3 유전자	혈액/골수액	길테리티닙, 키잘티닙※2
만성골수성백혈병	Major BCR-ABL 융합유전자		이마티닙, 닐로티닙, 다사티닙, 보스티닙, 포나티닙
호산성증다증후군 만성호산구성백혈병	FIPL1-PDGFRa 융합유전자		이마티닙※2
고형암(암 화학요법 후에 악화된 진행 . 재발의 경우)	미소부수체 불안정성의 마커-5 영역	암의 조직	펨브롤리주맙
	NTRK 융합유전자		엔트렉티닙

③ 부작용이 생기기 쉬운지에 대한 판단

'부작용이 나타나기 쉬운지에 대한 판단' 검사에서는 약을 사용하기 전에 혈액검사를 실시하여 그 사람의 체질에 따라 심각한 부작용이 나타날 가능성이 없는지를 확인한다. 검사 결과에 따라 부작용이 나타나기 어려운 사람은 그 약으로 치료를 한다. 부작용이 나타나기 쉬운 사람은 약의 양을 조절하여 치료를 할 수 있다.

약의 부작용이 나오기 쉬운지에 대한 판단에 이용되는 암 유전자 검사

암의 종류	검사 명	조사하는 조직	검사 내용
소세포 폐암, 비소세포 폐암, 자궁경부암, 난소암, 위암, 대장암, 유방암, 유극세포암, 악성 림프종, 췌장암	UDP글루크론산                  전이효소 유전자다형	혈액 (정상조직)	이리노테칸으로 심한 부작용(호중구 감소나 설사 등)이 생기기 쉬운 체질을 조사한다.

암과 관련된 유전자 검사를 받으려면

암에 관련한 유전자 검사에는 암 조직을 이용해 암 속에서 생긴 유전자의 이상을 해석하는 유전자 검사(체세포 유전자 검사라고 합니다) 이외에 개인이 선천적으로 가지고 있는 유전자를 조사하고 체질적으로 암에 걸리기 쉬운지 어떤지나 약물 등의 효과·부작용등을 해석하는 유전자 검사(유전학적 검사라고 합니다)가 있다.

인터넷에는 신뢰할 수 있는 정보도 있고, 효과가 과학적으로 증명되지 않은 자유진료로 이루어지는 치료에 관한 정보도 있기 때문에 신중한 확인이 필요하다. 수많은 정보에 고민할 때에는 혼자서 고민하지 말고 주치의와 상의하는 것이 가장 안전하다. 

유전자 검사가 쉽게 가능하다는 이유로 간이 유전자 검사(이른바 DTC)가 시판되고 있습니다. 시판되고 있는 많은 유전자 검사는 유전이나 의학을 전문으로 하는 의사의 판단이 이루어지지 않고 검사결과의 이의 해석, 권장되는 대책 등의 신뢰성이 떨어지는 것도 있다. 시판 유전자 검사를 받는 경우에는 신뢰할 수 있는 의료 기관인지 대면하여 유전 상담을 할지 여부에 대해서 신중한 확인이 필요하다. 유전자 검사 결과 유전성 종양이 발견될 수 있으며 이때 전문가의 도움이 필요하다.

암에 관련한 유전자 검사를 희망하는 경우에는, 유전의 전문가(임상 유전 전문의 등)와 상담하는 것이 바람직하다.