암 검진 및 조기 발견 연구

암 퇴치에 있어 검진 및 조기 발견 연구가 중요한 이유

암을 조기에 발견해 치료하는 일부 환자는 증상이 나타날 때까지 암을 발견하지 못하는 환자보다 장기 생존이 더 좋을 수 있다. 대부분의 암에 대해서는 불행히도 조기 발견을 위한 효과적인 검진 검사가 존재하지 않는다. 그리고 널리 사용되는 검진 검사가 있는 암의 경우에도 검진 방법이 대부분 암 사망률을 줄이는 데 효과적이라는 것이 입증되지 않았다.

하지만, 검진과 조기 발견에는 몇 가지 중요한 성공 사례가 있었다. 예를 들어, 미국에서 자궁경부암으로 인한 사망자는 팹 도말검사로 매년 검진하는 것이 일반화된 후 상당히 감소했으며, 대장암과 유방암 검진 역시 이러한 암으로 인한 사망률을 감소시키는 것으로 나타났다.

암 검사와 조기 발견에 대한 연구가 어려울 수 있지만, 암으로 인한 사망의 회피라는 면에서 잠재적 보상은 암 검진을 매우 중요하고 가치 있는 연구 영역으로 만든다.

암 검진 및 조기 발견 연구의 기회

화상 만들기와 같은 분야에서 기술적 진보뿐만 아니라 암의 기초 생물학에 대한 더 이해의 폭과 깊이가 확대되면서 검진과 조기 발견의 진보를 위한 새로운 길을 넓혀가고 있다.

또한, 특정 암으로 진단될 가능성이 더 높은 집단 즉 종종 특정 인종, 민족 또는 사회경제적 집단의 일부의 식별을 가능하게 했다. 그 결과, 연구자들은 이제 이러한 모집단 그룹에서 검증된 검진 방법의 사용과 접근을 개선하는 방법을 연구하고 있다.

중요한 것은 지난 10년 동안 수행된 연구는 유익함 외에도 검진에 단점이 있다는 것을 강하게 시사했다. 특히 생명을 위협하거나 증상을 일으키지 않는 암에 대해 과잉진단과 과잉진료의 위험이 있다.

과잉 진단과 과잉 치료는 암 진단과 관련된 심리적 스트레스뿐만 아니라 불필요하게 종종 진단을 위한 침습적 검사와 치료로 인해 잠재적인 신체적 해를 노출시킨다. 이러한 이해는 실제로 생명을 위협하고 즉각적인 치료가 필요한 암과 치료할 필요가 없거나 안전하게 지연시킬 수 있는 암을 식별하고 구별하는 방법에 대한 집중적인 연구로 이어졌다.

이 연구와 다른 연구를 바탕으로 조사자들은 다음과 같은 주요 기회를 추구하고 있다.

•암의 전구 병변이나 암을 초기 단계에서 식별할 수 있는 혈액 내 암세포 또는 소변이나 침의 분자표지판으로부터 유전물질의 존재를 비 수술 방식으로 식별할 수 있는 "체액 생검" 기술을 개발

•생명을 위협하는 공격성 암과 생명을 위협하지 않는 종양을 구별할 수 있는 바이오마커의 확인 및 검증

•암 발병 위험이 증가하는 사람들을 보다 효과적으로 모니터링할 수 있는 잠재적 방법을 제시하는 유전적 변화 분석

•특정 모집단 간에 승인되고 효과적인 검진 검사의 사용을 증가시키기 위한 건강 네비게이터, 맞춤형 홍보 및 교육 프로그램 사용 등 적극적인 개입

•검사의 유익 및 위해성뿐만 아니라 암 검진의 상대적 기여도와 사망률에 대한 치료 개선의 계량화

암 검진 및 조기 발견 연구의 과제

암 예방에 관한 연구와 마찬가지로 검진 및 조기 발견을 위한 새로운 개입을 개발하고 실험할 때 시간이 문제가 된다. 새로운 검진 검사나 환자 위험 평가와 같은 개입이 암 진단을 받은 사람의 수를 감소시키는지 아니면 암으로 사망한 사람의 수를 감소시키는지 알아내기 위해서는 종종 몇 년 혹은 수십 년이 필요하다. 그리고 이러한 연구들은 비용이 많이 들고 논리적으로 수행하기 어려울 수 있다.

암의 위험이 증가하거나 잠재적으로 치명적인 암에 걸린 사람들을 정확하게 식별할 수 있는 바이오마커를 발견하고 검증하는 것 또한 매우 어려운 것으로 입증되었다. 초기 연구에서 가능성을 보여준 많은 바이오마커들은 더 진보된 테스트에서 검증되지 않았으며, 귀중한 시간과 자원을 소비했다.

또 자체 검진과 조기 발견만으로는 부족한 경우가 많다. 암 진단 후 개인이 적절한 사후관리와 치료를 받도록 하는 것은 필수적이지만, 특히 낮은 사회경제적 환경이나 특정 인종 또는 인종 집단의 사람들에게 어려운 것으로 입증되어 치료를 지연시키고 더 나쁜 결과를 초래한다.

암 검진 및 조기 발견 연구에서 국립암연구소의 역할

조기 탐지 기능 향상 분야

암에 대한 일부 조기 발견 검사는 질병으로 인한 사망을 줄이는데 도움을 줄 수 있으며, 상당한 부작용과 장기적인 건강 문제를 야기할 수 있는 광범위한 치료의 필요를 줄여줄 수 있다. 국립암연구소는 조기 발견의 기술을 발전시키기 위해 고안된 다양한 프로그램과 연구를 지원한다.

•암 진단에 도움을 줄 수 있는 바이오마커를 조기에 발견하여 검증하는 것이 국립암연구소의 조기 발견 연구 네트워크(Early Detection Research Network)의 주요 임무다. 조기 발견 연구 네트워크(EDRN)가 지원하는 연구진이 발견한 다수의 바이오마커는 전립선암과 췌장암, 난소암, 식도암용 바이오마커를 포함한 임상시험 준비가 완료됐는지를 알아내기 위해 연구하고 있다.

•암 검사의 민감도가 증가하면 초기 병변을 발견할 수 있지만, 대개는 진행 가능성이 높은 병변과 생명을 위협하거나 증상을 유발하지 않는 병변을 구분하지 못한다. 국립암연구소의 암 예방 부서(DCP)와 암 생물학 부서(DCB)는 검진으로 감지된 병변에서 진행을 촉진하는 세포 및 분자 요인을 식별하고 평가하기 위한 연구를 공동으로 지원한다. 새로운 화상 기술과 유전체학, 프로테오믹스 기술은 이러한 초기 병변의 행동이 예측 가능한 정도를 연구하기 위한 방법을 제공하고 있으며, 따라서 검진으로 발견한 이상을 더 잘 관리할 수 있게 해준다.

•DCP와 암 치료 및 진단 부서(Division of Cancer Treating and Diagnostics of Cancer and Division of Cancer)는 유사한 바이오마커 연구와 암의 조기 발견을 위해 다양한 화상 촬영 양식에 대한 연구에서 나온 결과를 상호 연관시키는 연구를 공동으로 지원한다. 이러한 접근법을 결합해 암을 조기에 발견하는 것은 물론 거짓 양성 검진 횟수를 줄이는 것이 전반적인 검진 효능을 향상시키는 것이 목표다.

•국립암연구소의 가족 연구는 여러 유전성 암의 유전적 원인을 밝혀냈다. 예를 들어 NCI의 암 역학 및 유전학 부서(DCEG)의 연구원들은 유전성 흑색종과 척색종이라는 희귀암과 리-프라우메니, 선천성 각하 이상증의 유전적 요인을 조사하고 있다. 이러한 노력의 결과는 또한 연구자들이 비 유전성 암의 분자적 기초를 더 잘 이해하고 암의 발병을 위해 면밀하게 관찰해야 할 필요가 있는 암 위험이 증가된 사람들을 식별하는 데 도움이 된다.

•국립암연구소는 또한 지금까지 행해진 가장 큰 암 검진 연구 중 하나인 전립선관 폐, 대장 및 난소(PLCO) 암 검진 실험의 일환으로 채취한 표본에서 채취한 조직의 생물표본은행도 설립했다. PLCO 생물표본은행은 바이오마커와 암 발생 초기, 그리고 다른 많은 분야를 연구하는 모든 조사자들에게 국가 자원의 역할을 한다.

검진기술의 향상 분야

암 선별 검사의 정확성과 결과의 이용 방법 및 암 사망률을 감소시키는 것으로 입증된 검사의 사용과 접근을 확대하는 것은 NCI가 주도하는 지원 프로그램에 의해 다루어져야 할 분명한 요구 사항이다.

•DCP와 DCB가 지원하는 검진과 발견 병변의 분자특성화 컨소시엄을 통해 15개 기관의 다원적 연구팀이 종양 미세 환경의 종양 조직과 구성요소에 대한 종합적인 분자 및 세포분자 분석을 수행하고 있으며, 이것들은 암 검진을 통해 검출된 초기 비침습 및 침습 병변과 암 검진 사이에 발생하는 암, 즉 중간 암과 증상에 의해 검출된 암들의 차이를 알아내는 것을 목표로 하고 있다.

•DCEG 연구진은 자궁경부암 사망률을 획기적으로 낮추는 데 도움을 준 매우 성공적인 검진 접근법에 자궁경부암의 거의 모든 사례의 원인이 되는 인간 유두종바이러스(HIV)에 대한 DNA 검사를 가장 효과적으로 통합하는 방법을 포함하여 자궁경부암 검진을 개선하기 위한 노력을 주도해 왔다.

•NCI의 인구 기반 연구 최적화 검사(ProsPR) 프로그램은 유방암과 대장암, 자궁경부암 검진이 일상생활에서 어떻게 이루어지는지를 더 잘 이해하고 개선할 수 있는 연구를 지원한다. 여기에는 역사적으로 검진률이 낮았던 인구집단의 검진을 늘리고 검진을 받은 환자가 적절한 사후관리를 받을 수 있도록 하는 방법을 연구하는 것도 포함된다.

업데이트 : 2018년 12월 19일

Cancer Screening and Early Detection Research

Updated: December 19, 2018

On This Page

•Why Research on Screening and Early Detection Is Critical to Progress against Cancer

•Opportunities in Cancer Screening and Early Detection Research

•Challenges in Cancer Screening and Early Detection Research

•NCI's Role in Cancer Screening and Early Detection Research

Why Research on Screening and Early Detection Is Critical to Progress against Cancer

Some patients whose cancers are detected and treated early may have better long-term survival than patients whose cancers are not found until symptoms appear. Unfortunately, effective screening tests for early detection do not exist for many cancers. And, for cancers for which there are widely used screening tests, many of the tests have not proven effective in reducing cancer mortality.

But, there have been some important successes in screening and early detection. Deaths from cervical cancer in the United States, for example, declined substantially after annual screening with the Pap test became common practice, and screening for colorectal and breast cancer have also been shown to reduce mortality from these cancers.

Although research on cancer screening and early detection can be challenging, the potential rewards—in terms of cancer deaths avoided—make it an extremely important and valuable area of study.

Opportunities in Cancer Screening and Early Detection Research

A greater understanding of the underlying biology of many cancers, as well as technological advances in areas such as imaging, are creating new avenues for advances in screening and early detection.

In addition, population-based studies have identified groups of people—often part of specific racial, ethnic, or socioeconomic groups—who are more likely to be diagnosed with certain cancers. As a result, researchers are now studying ways to improve the use of and access to proven screening methods in these population groups.

Importantly, studies performed over the last decade have strongly suggested that, in addition to benefits, screening has downsides. In particular, there is the risk of overdiagnosis and overtreatment—the diagnosis and treatment of cancers that would not threaten life or cause symptoms.

Overdiagnosis and overtreatment expose patients unnecessarily to the potential physical harms of unneeded and often invasive diagnostic tests and treatment, as well as to the psychological stresses associated with a cancer diagnosis. This understanding has led to intensive study of ways to identify and distinguish those screen-detected cancers that are truly life threatening and require immediate treatment from those for which treatment is unnecessary or can be safely delayed.

Liquid Biopsy: Using Tumor DNA in Blood to Aid Cancer Care

Tumor DNA in blood may hold key information that can help detect, track, and treat cancer.

Based on this research and other studies, investigators are pursuing key opportunities, including:

•developing "liquid biopsy" technologies that can noninvasively identify the presence of genetic material from cancer cells in the blood or molecular markers in urine or saliva that can identify precursor lesions or cancer at its earliest stages

•identifying and validating biomarkers that may distinguish aggressive, life-threatening cancers from non-life-threatening tumors

•identifying genetic changes that point to potential avenues for more effectively monitoring people at increased risk of cancer

•testing interventions, such as the use of health navigators and tailored outreach and education programs, to increase the use of approved, effective screening tests among certain population groups

•better quantifying the benefits and harms of screening tests, as well as the relative contributions of cancer screening and improvements in treatment on mortality rates

Challenges in Cancer Screening and Early Detection Research

As with research on cancer prevention, time is a challenge when developing and testing new interventions for screening and early detection. Years or decades are often needed to determine whether an intervention, such as a new screening test or a patient risk assessment, reduces the number of people diagnosed with advanced cancer or who die from cancer. And these studies can be expensive and logistically challenging to conduct.

Discovering and validating biomarkers that can accurately identify people at increased risk of cancer or who have potentially lethal cancers has also proven to be very difficult. Many biomarkers that have shown promise in early studies have not been validated subsequently in more advanced testing—consuming valuable time and resources.

In addition, screening and early detection on their own are often not enough. Ensuring that individuals receive the appropriate follow-up and treatment after a cancer diagnosis is essential but has proven to be difficult, particularly for those from low socioeconomic settings and certain racial or ethnic groups, resulting in delayed treatment and worse outcomes.

NCI's Role in Cancer Screening and Early Detection Research

Improving Early Detection

Some early detection tests for cancer can help reduce deaths from the disease and may limit the need for extensive treatment, which can cause substantial side effects and longer-term health issues. NCI supports a wide variety of programs and studies designed to advance the science of early detection.

•Discovering and validating biomarkers that can help diagnose cancer at its earliest stages is the primary mission of NCI's Early Detection Research Network (EDRN). A number of biomarkers discovered by EDRN-supported researchers are being studied to determine whether they are ready for clinical testing, including biomarkers for prostate, pancreatic, ovarian, and esophageal cancer.

•Increased sensitivity in cancer screening enables the detection of very early lesions, but usually does not distinguish between those that are likely to progress and those that would never threaten life or cause symptoms. NCI’s Division of Cancer Prevention (DCP) and Division of Cancer Biology (DCB) collaboratively support research to identify and assess the cellular and molecular factors that drive progression (or identify overdiagnosis) in screen-detected lesions. New imaging, genomics, and proteomics technologies are providing ways to study the degree to which the behavior of these early lesions is predictable and thus allow better management of screen-detected abnormalities.

•DCP and Division of Cancer Treatment and Diagnosis collaboratively support research that correlates findings from studies testing various imaging modalities for the early detection of cancer with similar biomarker studies. The goal is to improve the overall efficacy of screening, not only by combining these approaches to detect cancer earlier, but to also reduce the number false-positive screening tests.

•NCI family studies have identified the genetic causes of several hereditary cancers. For example, researchers from NCI's Division of Cancer Epidemiology and Genetics (DCEG) are investigating hereditary melanoma and a rare cancer called chordoma, as well as the genetic factors behind cancer-predisposition syndromes like Li-Fraumeni and dyskeratosis congenita. Findings from these efforts also help researchers better understand the molecular underpinnings of nonhereditary cancers and identify people at increased cancer risk who may need to be closely monitored for the development of those cancers.

•NCI has also established a biorepository of tissue samples from specimens collected as part of one of the largest cancer screening studies ever conducted, the Prostate, Lung, Colorectal and Ovarian (PLCO) Cancer Screening Trial. The PLCO biorepository serves as a national resource for all investigators studying biomarkers, the early stages of cancer development, and many other areas.

Enhancing Screening

Improving the accuracy of cancer screening tests, how they are used, and expanding the use of and access to tests that have been shown to reduce cancer mortality are clear needs being addressed by NCI-led and –supported programs.

•Through the Consortium for Molecular Characterization of Screen-Detected Lesions, which is supported by DCP and DCB, multidisciplinary research teams at 15 institutions are carrying out comprehensive molecular and cellular analyses of tumor tissue and components of the tumor microenvironment, with the goal of characterizing the differences between early noninvasive and invasive lesions detected through cancer screening and cancers that arise between screenings, called interval cancers, and cancers detected by symptoms.

•DCEG researchers have led efforts to improve screening for cervical cancer, including how to most effectively incorporate DNA testing for the human papillomavirus—which is responsible for nearly all cases of cervical cancer—into the highly successful screening approach, based on Pap testing, that helped to dramatically reduce cervical cancer deaths in the United States.

•NCI’s Population-based Research Optimizing Screening through Personalized Regimens (PROSPR) program supports research to better understand and improve how screening for breast, colorectal, and cervical cancer is conducted in everyday practice. This includes studying ways to increase screening among population groups for whom screening rates have been historically low and to ensure that patients who do undergo screening receive the appropriate follow-up care.

•NCI sponsored the landmark National Lung Screening Trial (NLST), which showed that screening people at high risk of lung cancer with low-dose, helical computed tomography (LDCT) scans reduced their risk of dying from lung cancer by 20 percent when compared with patients screened with traditional chest x-rays. The Centers for Medicare & Medicaid Services used NLST results to develop its coverage policy for lung cancer screening with LDCT. Researchers are continuing to analyze NLST data to better understand the impact of CT-based screening, including whether there are subgroups of people at increased lung cancer risk who are more or less likely to benefit from regular screening.

•NCI established the Breast Cancer Surveillance Consortium Exit Disclaimer(BCSC) as a resource for researchers studying the delivery and quality of breast cancer screening in the United States. The BCSC enables assessments of U.S. breast cancer screening practices in terms of accuracy, cost, and quality and the relation of these practices to breast cancer stage at diagnosis, survival, and mortality.

•NCI’s Community Oncology Research Program (NCORP) conducts prevention and screening clinical trials at community hospitals and clinical practices across the United States. NCORP trials can include the study and evaluation of new screening tests and preventive interventions, as well as post-treatment surveillance studies to determine the optimal frequency of follow-up screening.

•In the fall of 2016, NCI's Center to Reduce Cancer Health Disparities launched the National “Screen to Save” Colorectal Cancer Outreach and Screening Initiative. The aim of the initiative is to increase colorectal cancer screening rates among racially and ethnically diverse communities and in rural areas. Working through the NCI-supported National Outreach Network, community health educators will partner with community-based organizations, institutions serving underrepresented populations, and other clinical and academic organizations to deliver colorectal cancer screening information and conduct culturally tailored outreach within their communities