유전성 유방암의 현상

이와 같이 「암의 발병에 관여하는 유전자 (원인 유전자)의 변이」가 있고, 그것이 원인으로 발병했다고 간주되는 유방암을 「유전성 유방암」이라 부른다. 유전성의 암은 대장암 등 유방암 외의 다른 암에서도 발견된다.

한편, 유전성 여부라는 시각이 아니라, 가족이나 혈연자 중에 유방암에 걸린 사람이 많이 있는 가계가 있다. 이것을 「가족성 유방암」이라 부른다. 이들 중에는, 유전이 원인일 수도 있지만, 유전이 원인이 아니라 암에 걸리기 쉬운 생활환경을 공유한 것에 의한 것도 있다고 생각된다. 더욱이 「유전성 유방암」이라도, 가족력이 없는 수도 있다. 유전성암과 가족성암은 상당히 겹치지만, 겹치지 않는 부분도 있다.

○ BRCA1, 2는 암 억제 유전자
- BRCA1 : 17번 염색체에 있고 DNA의 손상 수복에 중요한 역할을 한다.
- BRCA2 : 13번 염색체에 있고, BRCA1과 결합하여, DNA의 손상의 수복 에 관여한다.
. 둘 중 어느 쪽이 변이가 있으면, 암화의 억제가 듣지 않게 되어 유방암 이나 난소암이 되기 쉽다.

BRCA1과 BRCA2가 암 발생에 관여하는 유전자
유방암에는, 발생에 직접 관여하는 특정 유전자가 몇 개 알려져 있다. 지금 주목받고 있는 것은 BRCA1과 BRCA2라는 2종류의 유전자이다. 유전성 유방암의 70-90%에 BRCA1이나 혹은 BRCA2 중 어느 하나의 유전자가 병적인 변이가 생겼다고 여겨지고 있다. 이러한 유전자의 변이에 의해 발병한 유방암을 「유전성 유방암, 난소암 증후군 (난소암도 발병하기 쉽다)」라고 부르고, 유방암 전체의 5-10%를 점하고 있다 한다.

BRCA1과 BRCA2는 모두 DNA의 수복에 관여하는 암 억제 유전자라고 간주되고 있고, 브레이크로의 작용이 파괴되기 쉽기 때문에, 유방암이 쉽게발생된다.

이러한 유전자 변이의 존재 여부는, 콜레스테롤 수치나 혈당치의 측정과 같이, 환자에게 부담이 적은 혈액검사에 의해 진단이 가능하다.

인간들은 유전자를 부모로부터 하나씩 받고, 자식에게 하나를 물려준다. 양친 중 어느쪽에 BRCA1, 2에 병적인 변이가 있는 경우, 1/2의 확률로 자식에게 유전이 된다. 그래서 유방암 발생에 관여하는 특정 유전자의 변이를 가진 가계에서는 유방암의 발병이 높아진다는 상황이 나타난다. 남성은 유방암에 걸리기 어렵지만 (발병률은 유방암 전체의 약 1%), 이 유전자의 병적인 변이는 갖고 있다. 따라서 아버지로부터 이 유전자를 물려받을 수도 있다.

외국의 통계이지만, BRCA1, 2 유전자의 변이를 갖고 있는 사람이 50세까지 유방암이 발병할 비율은 33-50%, 70세까지라면 약 56-87%가지 상승한다. 일반적으로는, 50세까지 유방암에 걸링 확률은 겨우 2%이므로, 유전자 변이가 있으면, 발병 확률이 매우 높다는 것을 이해할 수 있을 것이다.

● 유전성 유방암 및 난소암 증후군의 특징
. 젊은 나이 (40세미만)에 유방암이 생기기 쉽다.
. 양쪽 유방에 유방암이 생기기 쉽다 (재발이 아닌, 신생암이 생긴 다).
. 난소암이 생기기 쉽다.
. 가족 중에 유방암 또는 난소암 환자가 복수로 있다.
. 가족 중에 남성 유방암 환자가 있다.

(구미의 예)
BRCA1, 2 유전자 양성 (변이가 있는)의 사람의 유방암 발병률이 높기 때문에, 구미에서는 유전자 검사에서 예방적 치료까지 유전자 진료가 확립되어 있다. NCCN 가아드라인에서 개편

젊은 나이에 발병하는 성질이 있고, 치료 후에도 발병이 반복되는 특징
BRCA1, 2에 병적인 변이가 있는 유전성 유방암, 난소암 증후군의 발병에 관해서는 위의 표와 같은 특징이 보인다.

구미 선진국에서는, 이러한 유전자의 변이를 가진 환자를 발견하면, 유방암이나 난소암의 조기발견이나 발병의 예방을 하여, 젊어서 암으로 사망하는 것을 방지하는 대책이 일상의 진료에서 행하고 있다. 또는 위의 표에 올린 것 같은 특징을 가진 암환자가 있는 경우, 가족들도 유전적으로 유방암이 될 가능성이 높다는 정보를 설명하여, 환자의 희망이 있으면 유전자 진단을 한다.