유전성 유방암 · 난소암이란? 검사와 치료 ②

유전성 유방암·난소암의 1차 검사 기준
BRCA1/2 유전자변이가 있는 가족들

유방암 환자들 중 이하의 조건을 하나 이상 충족시키는 것

. 45세 이하 발병
· 50세 이하 발병
◦2개 이상의 원전 유방암
◦연령을 불문하고 근친자에게 유방암 환자가 있다
◦가족 경력이 불명, 혹은 한정적으로 밖에 모른다

. 60세 이상 발병
◦트리플 네거티브 유방암 환자

. 연령에 관계없이
◦1명 이상의 50세 이하 발병의 근친자 유방암 환자가 있다
◦2명 이상(연령 불문)의 근친자 유방암 환자가 있다.
◦한 명이상의 근친자 상피성 난소암 환자가 있다.
◦2명 이상의 췌장암 또는 전립선암(글리슨 스코어>7) 환자가 있다.

상피성 난소암 · 난관암 · 복막암 환자
남성 유방암 환자
췌장암 또는 전립선암(그리슨 스코어) 중 2명 이상의 근친자 유방암 · 난소암 · 췌장암 · 전립선암의 가족력이 있다.

가족력 다음 조건의 충족
. 제1도※1 또는 제2도 근친자※2가 상기 기준에 합치한다.
. 제3도 근친자※3가 유방암 또는 난소암 환자이며, 추가로 2명 이상의 유방암 및 난소암의 근친자가 있다.

※1：제1도 근친자는 부모, 형제, 자녀
※ : 제2도 근친자는 조부모, 삼촌, 고모, 조카, 질녀, 손자
※3 : 종조부모, 왕숙부, 왕고모, 동생 등

NCC가이드라인 2014년판에서

예방적 수술 이외의 선택지는 화학적 예방과 경과관찰
예방적 수술 이외의 방법으로 화학적 예방이라는 방법이 있습니다. 약에 의한 예방으로 경구피임약을 사용합니다. 이것을 복용함으로써, 난소암의 발병률이 저하하는 것은 밝혀지고 있습니다. 단 완전히 막을 수 있는 것은 아닙니다. 거기가 거의 발병을 막을 수 있는 예방적 수술과의 차이점입니다. 또 경구피임약 복용을 계속하는데 따른 부작용도 생각해야 합니다.

예방적 수술을 받지 않는 경우에는 정기적으로 검사를 받겠지만, 그것으로 조기에 난소암을 발견할 수 있다고는 할 수 없습니다. 자궁경부암은 검진이 조기발견에 도움이 되지만 난소암의 검진은 행해지지 않습니다. 이것은, 난소암이 의심되는 사람을 찾아내는 유효한 검진 방법이 없기 때문이며, 빈번히 검사를 받았다고 해도, 조기에 난소암을 발견할 수 있어 사망률을 저하시키는데 도움이 된다고 하는 데이터는 보고되어 있지 않습니다.

생활 습관 등을 개선하는 것으로, 발병을 예방할 수 없을까 생각하는 사람이 있습니다만, 그것은 할 수 없습니다. 유전자의 이상이 원인이 되어 일어나는 난소암이기 때문에, 생활 습관을 바꾸어도, 난소암의 위험은 변하지 않습니다.

이상이, 난소암이 발병되지 않는 단계에서, BRCA1나 BRCA2에 이상이 발견되었을 경우의 선택사항입니다. 예방적 수술을 받거나, 수술은 받지 않고 경구피임약에 의한 예방을 택할지, 아니면 그렇지 않고 정기적으로 검사를 받을지. 수술을 받으면 난소암을 막을 수 있는데 폐경 전 사람이면 호르몬 결핍증 등의 문제가 나타납니다. 수술을 피하면 몸을 수술하지 않고도 살 수 있고 호르몬결핍증도 없습니다. 다만 난소암 발병 가능성은 남아 있습니다. 유방암은 발병해도, 유방암으로 사망하는 것은 8명에 1명 정도입니다. 그런데 난소암이 발병했을 경우에는, 2명 중 1명이 난소암으로 사망하고 있습니다. 이러한 것을 포함해 충분한 정보의 제공을 받은 후에, 잘 생각해 결론을 낼 필요가 있습니다.

유전성 난소암도 유전자 이상이 없는 난소암과 치료법은 동일하다

BRCA1나 BRCA2에 이상이 있는 사람에게 난소암이 발병했을 경우, 치료법은 일반적인 난소암의 치료와 다르지 않습니다. 수술과 화학요법을 중심으로 한 치료가 이루어집니다.

유전자 이상에 의한 난소암은, 화학요법은 비교적 효과가 좋은 경향이 있습니다. 항암제의 상당수는, DNA를 부수는 것으로 암세포 등의 세포를 죽이는 효과를 발휘합니다. BRCA1이나 BRCA2는 원래 DNA의 수복에 관련되는 유전자입니다만, 거기에 이상이 일어나 기능이 상실되면, 항암제로 망가진 DNA를 수복하는 능력도 낮아집니다. 그래서 항암제가 잘 듣지 않을까 하는 생각이 듭니다.

올라파립(제품명 : 린파자)이라는 난소암의 새로운 치료약이 승인되었습니다. DNA의 수복 효소에 작용하는 경구의 분자 표적제로, BRCA1이나 BRCA2에 이상이 있는 사람의 난소암에, 특히 효과가 높다고 생각할 수 있습니다. 사용할 수 있는 것은 유전성의 난소암뿐만이 아니라, 플라티나(백금)계 항암제가 효과가 좋던 난소암의 재발에 대해서, 통상의 화학 요법을 실시한 후의 유지 요법으로서 사용할 수 있게 되어 있습니다.

프로필
아오키 다이스케 박사
1991년 게이오 기주쿠대 의대 조수
1996년 게이오 기주쿠대 의대 전임강사
2005년 게이오 기주쿠대 의대 교수