윌름스 종양 및 기타 소아 신장 종양 치료 종합정보

1. 증후군 종양 및 기타 소아 신장 종양에 대한 일반 정보

소아 신장 종양은 신장 조직에 악성(암) 세포가 생기는 질병이다. 허리 위에는 두 개의 신장이 있고, 등뼈 양쪽에 하나씩 있다. 콩팥의 작은 관은 혈액을 여과하고 깨끗하게 한다. 신장은 여과 후의 찌꺼기로 소변을 만든다. 소변은 각각의 신장에서 요관이라고 불리는 긴 관을 통해 방광으로 들어간다. 방광은 요도를 통과해 몸을 떠날 때까지 소변을 담아둔다. 소아 신장 종양에는 많은 종류가 있다.

윌름스 종양

윌름스 종양은 하나 이상의 종양이 하나 또는 양쪽 신장에서 발견될 수 있다. 윌름스 종양은 폐, 간, 뼈, 뇌 또는 인근의 림프절까지 퍼질 수 있다. 15세 미만의 어린이와 청소년들의 대부분의 신장암은 윌름스 종양이다.

신세포 암(RCC)

신세포 암은 15세 미만의 어린이와 청소년에서 드물다. 그것은 15세에서 19세 사이의 청소년들에게 훨씬 더 흔하다. 어린이와 청소년은 전이된 대 신세포종양이나 암으로 진단받을 확률이 높다. 신세포 암은 폐, 간, 림프절까지 퍼질 수 있다. 신세포 암은 신세포 암종이라고도 불린다.

신장의 횡문근 종양

신장 횡문근 종양은 주로 유아와 어린 아이들에게서 발생하는 신장 암의 일종이다. 진단 시에는 종종 이미 진행이 되어 있다. 신장 횡문근 종양은 성장하여 빠르게 퍼지며, 종종 폐나 뇌로 퍼진다. SMARCB1 유전자에 일정한 변화가 있는 어린이는 신장 횡문근 종양이 생겼는지 또는 뇌로 전이되었는지 정기적으로 확인을 한다.

• 1세 미만의 아동은 2~3개월마다 복부 초음파, 매월 머리 초음파 검사를 한다.

• 1~4세 아동은 3개월마다 복부 초음파와 뇌 및 척추 MRI검사를 한다.

신장의 투명세포 육종

신장의 투명세포 육종은 폐, 뼈, 뇌 또는 연조직으로 퍼질 수 있는 신장 종양의 일종이다. 치료 후 최대 14년까지 재발할 수 있으며 뇌나 폐에서 재발하는 경우가 많다.

선천성 중배엽성 신장종

선천성 중배엽성 신장종은 생후 1년 동안 종종 진단되는 신장의 종양이다. 그것은 대개 치료될 수 있다.

신장의 유잉 육종

신장의 유잉육종(이전에는 신경상피종양이라 불렀다)은 드물며 주로 젊은 성인들에게서 발생한다. 이 종양들은 빨리 자라서 몸의 다른 부분들로 퍼진다.

원발 근상피암

원발 근상피암은 보통 연조직에 영향을 미치지만 때로는 내장(신장 등)에서 형성되는 희귀종 암이다. 이런 종류의 암은 빨리 자라고 퍼진다.

포낭성 부분 분화 신 아세포종

포낭성 부분 분화 신아세포종은 낭포로 구성된 매우 희귀한 종류의 윌름스 종양이다.

다방성 낭포 신장종

다방성 낭포 신장종은 낭종으로 이루어진 양성 종양으로 유아, 소아, 성인 여성에게 가장 흔하다. 이러한 종양은 한쪽 또는 양쪽 신장에서 발생할 수 있다.

이런 종류의 종양이 있는 아이들도 흉막폐아세포종일 수 있으므로 폐에서 낭종이나 고형종양을 검사하는 영상검사를 한다. 다방성 낭포 신장종은 유전적 질환일 수 있기 때문에 유전자 상담과 유전자 검사를 고려할 수 있다. 

원발성 신 활막 육종

원발성 신 활막 육종은 신장의 낭종과 같은 종양으로 젊은 성인들에게 가장 흔하다. 이 종양들은 빨리 자라고 퍼진다.

신장의 악성 육종

신장의 악성 육종은 15세 미만의 어린이나 청소년에게 가장 많이 발생하는 희귀종양이다. 신장의 악성 육종은 종종 폐, 간 또는 뼈로 퍼진다. 폐에 낭종이나 고형 종양이 있는지 검사하는 영상검사를 할 수도 있다. 악성 육종은 유전적 질환일 수 있기 때문에 유전자 상담과 유전자 검사를 고려할 수 있다.

신 아세포종은 암은 아니지만 윌름스 종양이 될 수 있다

때때로, 태아에서 신장이 형성되고 난 후, 비정상적인 신장 세포 집단이 하나 또는 두 개의 신장에 남아 있다. 신 아세포종(확산 과형성 엽주위 신 아세포종)에서는 이러한 비정상적인 세포군이 신장 내부의 많은 곳에서 자라거나 신장 주위에 두꺼운 층을 형성할 수 있다. 윌름스 종양으로 인해 제거된 후 이 비정상적인 세포들이 신장에서 발견되면, 아이는 다른 신장에서 윌름스 종양에 걸릴 위험이 증가한다. 최소 3개월마다, 아이를 치료한 후 최소 7년 동안, 빈번한 사후 검사가 중요하다.

특정 유전자 증후군이나 다른 질병에 걸리면 종양의 위험을 증가시킬 수 있다. 병에 걸릴 위험을 증가시키는 모든 것을 위험인자라고 한다. 위험인자가 있다는 것이 암에 걸릴 것이라는 것을 의미하지 않지만, 위험인자가 없다는 것은 암에 걸리지 않을 것이라는 것을 의미하지 않는다. 자녀가 위험에 처할 수 있다고 생각되면 자녀의 담당 의사와 상담하는 것이 좋다.

윌름스 종양은 성장이나 발육에 영향을 미치는 유전 증후군의 일부일 수 있다. 유전 증후군은 함께 일어나는 일련의 징후와 증상 또는 상태를 말하며 유전자의 특정한 변화에 의해 발생한다. 어떤 질환들은 또한 어린이의 윌름스 종양 발생 위험을 증가시킬 수 있다. 아래의 유전 증후군과 질환들은 윌름스 종양과 연관되어 있다.

• WAGR 증후군 (윌름스 종양, 홍채결제, 비정상적인 비뇨생식계, 정신지체)

• 데니스-드래시 증후군 (비정상적인 비뇨생식계)

• 프레이저 증후군 (비정상적인 비뇨생식계)

• 백위드-와이드만 증후군(신체나 혹은 신체 한쪽의 이상 비후, 큰 혀, 태어날 때 탯줄 탈장, 비정상적인 비뇨생식계)

• 윌름스 종양의 가족력

• 홍채결제(눈의 홍채 부분의 상실)

• 격리 반신 이상비후(이상적으로 신체 한쪽 또는 신체 부위가 크게 성장함)

• 잠복 고환 또는 요도 기형 등의 요로 장애

검사를 통하여 읠름스 종양을 검진한다

검진 검사는 윌름스 종양 발생 위험이 높은 아동들을 대상으로 실시된다. 이러한 검사들은 암을 조기에 발견하여 암으로 사망할 확률을 낮추는데 도움을 줄 수 있다.

일반적으로 윌름스 종양 발생 위험이 높은 아동은 최소 8세까지 3개월마다 윌름스 종양 검사를 받아야 한다. 복부의 초음파 검사는 보통 검사를 위해 사용된다. 증상이 발생하기 전에 작은 윌름 종양이 발견되어 제거될 수 있다.

벡위드-와이데만 증후군이나 반(부분) 과형성 증후군이 있는 아이들도 이러한 유전적 증후군과 연관된 간 및 부신종양을 검사받는다. 혈액 속의 알파-페토 단백질(AFP) 수치와 복부의 초음파 검사를 아이가 4살이 될 때까지 한다. 신장의 초음파 검사는 4세에서 7세 사이에 이루어진다. 전문의(유전자 또는 소아암 전문의)에 의한 신체검사는 매년 2회 실시된다. 특정 유전자 변화가 있는 아동의 경우 복부의 초음파 검사를 위한 다른 일정을 사용할 수 있다.

8살이 될 때까지 3개월마다 한 번씩 특정 유전자 변화가 있는 아동은 윌름스 종양 검사를 받는다. 복부의 초음파 검사는 검사를 위해 사용된다.

어떤 어린이들은 양쪽 신장에 윌름스 종양이 생깁니다. 이것들은 윌름스 종양이 처음 진단될 때 종종 나타나지만, 윌름스 종양은 아이가 한 신장에서 윌름스 종양을 성공적으로 치료받은 후 두 번째 신장에서도 발생할 수 있다. 다른 신장에 두 번째 윌름스 종양의 위험이 높아진 아이들은 최대 8년 동안 3개월마다 윌름스 종양 검진을 받아야 한다.

특정한 질환에 걸리면 신세포 암의 위험을 증가시킬 수 있다. 신세포암은 다음 질환과 관련이 있을 수 있다.

• 폰 히펠-린다우 질환(혈관의 비정상적인 성장을 유발하는 유전적 질환). 본 히펠-린다우 병에 걸린 어린이들은 매년 복부 초음파나 자기공명영상(MRI)을 통해 신세포 암을 검사해야 한다.

• 결절성 경화증(신장에 비 암성 지방 낭종이 특징인 유전성 질환)

• 가족성 신세포 암(신장 암을 유발하는 유전자의 특정 변화가 부모로부터 자녀에게 전달될 때 발생하는 유전적 질환)

• 신수질암(신장암이 빨리 자라고 퍼지는 희귀 신장암)을 치료한다.

• 유전성 평활근 종증(신장, 피부, 자궁의 암 발생 위험을 높이는 유전성 질환)

신경아세포종, 연조직육종, 백혈병, 윌름스 종양과 같은 소아암에 대한 선행 화학요법이나 방사선요법 또한 신세포 암의 위험을 증가시킬 수 있다. 

윌름스 종양과 다른 소아 신장 종양에 대한 치료는 유전적 상담을 포함할 수 있다. 어린이가 다음의 증후군이나 질환 중 하나를 가지고 있는 경우 유전자 상담(유전자 질환 및 유전자 검사가 필요한지 여부에 대한 훈련된 전문가와의 토론)이 필요할 수 있다.

• 유전적 증후군 또는 윌름스 종양 위험을 증가시키는 질환

• 신세포 암의 위험을 증가시키는 유전적 질환

• 신장의 횡문근 종양

• 다방성 낭포 신(장)증

윌름스 종양과 다른 어린 시절의 신장 종양의 증상은 복부의 혹과 소변의 피를 포함한다. 때때로 어린 시절의 신장 종양은 징후와 증상을 일으키지 않고, 부모는 우연히 복부에서 덩어리를 발견하거나, 잘 자란 아이들의 건강 검진 중에 덩어리가 발견되기도 한다. 이것들과 다른 징후들과 증상들은 신장 종양이나 다른 조건들에 의해 야기될 수 있다. 자녀의 담당 의사에게 다음 중 하나가 있는지 확인하라.

• 복부의 혹, 부종 또는 통증

• 소변 내 피가 비침(혈변)

• 고혈압(두통, 매우 피곤함, 가슴 통증 또는 보기 힘들거나 호흡 곤란)

• 고칼슘혈증(식욕 상실, 메스꺼움 및 구토, 약함 또는 매우 피로감).

• 원인불명의 발열

• 식욕 감퇴

• 원인불명의 체중 감소

폐 또는 간으로 전이된 증후군 종양은 다음과 같은 징후와 증상을 유발할 수 있다.

• 기침

• 가래의 혈액

• 호흡 장애

• 복부의 통증

신장과 혈액을 검사하는 검진은 윌름스 종양과 다른 어린 시절의 신장 종양을 진단하는데 사용된다. 다음과 같은 검사 및 시술을 할 수 있다. 

• 신체검사 및 건강 이력 : 신체의 일반적인 건강 징후를 확인하기 위한 검사로서, 혹 등 특이하게 보이는 질환의 징후를 확인한다. 환자의 건강 습관과 과거의 질병과 치료의 기록도 함께 취해질 것이다.

• 전체혈구계산(CBC) : 혈액 샘플을 채취하여 다음 사항을 확인하는 절차.

- 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수

- 적혈구 내 헤모글로빈(산소를 운반하는 단백질)의 양

- 혈액 내 적혈구의 비율

• 혈액 화학 연구 : 신체 기관 및 조직에 의해 혈액으로 방출되는 특정 물질의 양을 측정하기 위해 혈액 샘플을 확인하는 절차이다. 물질의 비정상적인 양은 질병의 징후일 수 있다. 이 테스트는 간과 신장이 얼마나 잘 작동하는지 확인하기 위해 행해진다.

• 신장 기능검사 : 혈액 또는 소변 표본을 검사하여 신장에 의해 혈액 또는 소변으로 배출되는 특정 물질의 양을 측정하는 절차 물질의 양이 정상보다 많거나 적으면 신장이 정상적으로 작동하지 않는다는 신호일 수 있다.

• 소변 검사 : 소변의 색상과 당분, 단백질, 혈액, 박테리아 등 내용물을 검사하는 검사이다.

• 초음파 검사 : 고에너지 음파(초음파)가 내부 조직이나 장기에서 튕겨져 나와 메아리를 만드는 과정이다. 그 메아리는 초음파 영상이라는 신체 조직의 그림을 형성한다. 복부의 초음파 검사는 신장 종양을 진단하기 위해 행해진다.

• CT 스캔(CAT 스캔) : 여러 각도에서 촬영한 가슴, 복부, 골반 등 신체 내부의 부위를 세밀하게 연속 촬영하는 시술이다. 이 사진들은 X선 기계와 연결된 컴퓨터에 의해 만들어진다. 염료는 기관이나 조직이 더 선명하게 나타나도록 돕기 위해 정맥에 주입되거나 삼켜진다. 이 절차는 컴퓨터 단층 촬영(computerized tomography), 컴퓨터화 단층 촬영(computerized axial tomography)이라고도 한다.

• 가돌리늄을 사용한 MRI(자기공명영상) : 자석, 전파, 컴퓨터를 사용하여 복부와 같은 신체 내부 부위의 세부 사진을 연속적으로 만드는 절차입니다. 가돌리늄이라고 불리는 물질은 정맥에 주입된다. 가돌리늄은 암세포 주위로 모이기 때문에 사진에서 더 밝게 나타난다. 이 절차는 핵자기공명영상(NMRI)이라고도 한다.

• X선: X선은 몸속을 통과하여 필름으로 이동할 수 있는 에너지 빔의 일종으로 가슴과 복부와 같은 신체 내부의 부위를 그림으로 표현한다.

• PET-CT 스캔 : 양전자 방출 단층 촬영(PET) 스캔과 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔의 사진을 결합한 절차이다. PET 및 CT 검사는 동일한 시스템에서 동시에 수행된다. 두 스캔의 사진이 결합되어 두 테스트 중 어느 테스트에서나 얻을 수 있는 것보다 더 상세한 사진을 만든다. PET 스캔은 인체에서 악성 종양 세포를 찾는 시술이다. 소량의 방사성 포도당이 정맥에 주입된다. PET 스캐너는 몸 주위를 회전하며 몸 안에서 포도당이 사용되는 위치를 그림으로 만든다. 악성 종양 세포는 정상 세포보다 더 활동적이고 포도당을 많이 차지하기 때문에 사진에서 더 밝게 나타난다.

• 생체 검사(생검) : 암 징후를 확인하기 위해 병리학자가 현미경으로 관찰할 수 있도록 세포나 조직을 제거하는 것이다. 조직검사 여부는 다음 사항을 기준으로 결정된다.

- 종양의 크기

- 암의 병기

- 암이 한쪽 신장에 있거나 양쪽 신장에 모두 있는지 여부

- 영상 검사에서 암 소견이 있는지

- 수술로 종양을 제거할 수 있는지 여부

- 환자가 임상시험에 참여하는지 여부

생검은 어떤 치료를 받기 전, 종양 수축에 대한 화학요법 후, 또는 종양 제거를 위한 수술 후에 시행될 수 있다. 특정 요인은 예후(회복 가능성) 및 치료 옵션에 영향을 미친다. 윌름스 종양에 대한 예후 및 치료 옵션은 다음 사항에 따라 달라진다.

• 현미경으로 볼 때 종양 세포가 일반적인 신장 세포와 얼마나 다른가

• 암의 병기

• 종양의 종류

• 어린이의 나이

• 수술로 종양을 완전히 제거할 수 있는지 여부

• 염색체 또는 유전자에 특정한 변화가 있는지 여부

• 암이 방금 진단되었는지 또는 재발했는지 여부

신세포 암의 예후는 다음과 같다

• 암의 병기

• 암이 림프절까지 전이되었는지 여부

콩팥의 횡문근 종양의 예후는 다음 사항에 따라 달라진다

• 진단 당시 어린이의 나이

• 암의 단계

• 암이 뇌 또는 척수로 전이되었는지 여부

신장의 세포 육종에 대한 예후는 다음과 같다

• 진단 당시 어린이의 나이

• 암의 단계

2. 종양의 단계

종양은 수술과 영상검사 중에 발생한다. 암이 신장 바깥에서 신체의 다른 부분으로 전이되었는지 여부를 알아내는 데 사용되는 과정을 단계라고 한다. 준비 과정으로부터 수집된 정보가 질병의 단계를 결정한다. 치료 계획을 세우기 위해서는 단계를 아는 것이 중요하다. 의사는 질병의 단계를 알아내기 위해 진단 및 준비 테스트의 결과를 사용할 것이다. 암이 신체의 다른 곳으로 전이되었는지 확인하기 위해 다음과 같은 검사를 할 수 있다.

• 림프절 조직검사 : 복부의 림프절 전체 또는 일부를 제거하는 것이다. 한 병리학자가 암세포를 검사하기 위해 현미경으로 림프절 조직을 본다. 이 절차는 림프절 절제술 또는 림프절 해부라고도 한다.

• 간기능검사 : 혈액샘플을 검사하여 간에 의해 혈액으로 방출되는 특정 물질의 양을 측정하는 절차 물질의 정상량보다 많은 양은 간이 제대로 작동하지 않는다는 신호일 수 있다.

• 흉부 및 뼈의 X선 : 엑스레이(x-ray)는 가슴과 같은 신체 내부의 부위를 그림으로 그리며 몸을 통해 필름으로 이동할 수 있는 에너지 빔의 일종이다.

• CT 스캔(CAT 스캔) : 복부, 골반, 가슴, 뇌 등 신체 내부의 부위를 여러 각도에서 촬영해 정밀하게 촬영하는 시술이다. 이 사진들은 X선 기계와 연결된 컴퓨터에 의해 만들어진다. 염료는 기관이나 조직이 더 선명하게 나타나도록 돕기 위해 정맥에 주입되거나 삼켜진다.