랑게르한스 세포 조직구증 치료 종합정보

1. 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)에 대한 일반 정보

랑게르한스 세포 조직구증은 인체 내 하나 이상의 장소에서 조직을 손상시키거나 병변을 일으킬 수 있는 암의 일종이다. 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)은 LCH 세포에서 시작되는 희귀한 암이다. LCH 세포는 감염에 대항하는 수지상 세포의 일종이다. 때때로 LCH 세포가 형성되면서 돌연변이(변화)가 일어난다. 여기에는 BRAF, MAP2K1, RAS 및 ARAF 유전자의 돌연변이가 포함된다. 이러한 변화들은 LCH 세포가 빠르게 성장하고 증식하도록 만들 수 있다. 이로 인해 LCH 세포가 신체의 특정 부위에 축적되어 조직을 손상시키거나 병변을 형성할 수 있다.

LCH는 보통 피부에서 발생하는 랑게르한스 세포의 질병이 아니다. LCH는 어떤 나이에도 발생할 수 있지만, 어린 아이들에게서 가장 흔하다. 아동의 LCH 치료는 성인의 LCH 치료와는 다르다. 어린이의 LCH 처리와 성인의 LCH 처리는 이 요약의 별도 섹션에 설명되어 있다.

암의 가족력이나 특정 화학 물질에 노출된 부모가 있으면 LCH의 위험이 증가할 수 있다. 병에 걸릴 위험을 증가시키는 모든 것을 위험 인자(요인)라고 한다. 위험인자가 있다는 것이 암에 걸릴 것이라는 것을 의미하지 않는다. 위험인자가 없다는 것은 암에 걸리지 않을 것이라는 것을 의미하지도 않는다. 위험에 처할 수 있다고 생각되면 의사와 상의하라. LCH의 위험 요소는 다음과 같다. 

• 특정 화학 물질에 노출된 부모를 둔 경우

• 직장에서 금속, 화강암 또는 목재 분진에 노출된 부모를 둔 경우

• LCH를 포함한 암의 가족력

• 갑상선 질환의 개인 이력 또는 가족력이 있는 경우

• 신생아 시절 감염 여부

• 흡연, 특히 청소년 흡연

• 히스패닉

• 어릴 때 예방접종을 받지 않았다.

LCH의 징후와 증상은 몸 안의 위치에 따라 달라진다. 이런저런 징후 및 증상은 LCH 또는 다른 질환에 의해 발생할 수 있다. 사용자 또는 자녀가 다음 중 하나를 가지고 있는지 의사에게 확인해야 한다.

피부와 손톱

신생아의 LCH는 피부에만 영향을 미칠 수 있다. 어떤 경우에는 피부 에만 LCH가 몇 주 또는 몇 개월 동안 악화되어 고위험 다중 시스템 LCH라고 불리는 형태가 될 수 있다. 신생아의 경우, 피부에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음과 같을 수 있다. 

• "아기머리 기름딱지"처럼 보일 수 있는 두피가 떨어져 나옴

• 팔꿈치 안쪽이나 회음부 같은 신체의 주름이 떨어져 나옴

• 몸 어디에서나 부어오른, 갈색 또는 보라색 피부 발진

어린이와 성인의 경우, 피부와 손톱에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음과 같을 수 있다.

• 비듬처럼 보일 수 있는 두피의 벗겨짐

• 사타구니 부위, 복부, 등 또는 가슴에 솟아오른, 붉은색 또는 갈색, 가려움증 또는 통증이 있는 발진

• 두피에 있는 혹이나 궤양

• 귀 뒤, 가슴 아래 또는 사타구니 부위에 궤양

•손톱이 떨어져 나가거나 손톱을 가로지르는 변색된 홈입

구강에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음과 같을 수 있다.

• 부은 잇몸

• 입천장, 볼 안쪽, 혀 또는 입술에 상처

• 치열이 고르지 않거나 이가 빠짐

뼈

뼈에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음과 같을 수 있다.

• 두개골, 턱뼈, 갈비뼈, 골반, 척추, 허벅지 뼈, 상완 골, 팔꿈치, 눈구멍 또는 귀 주위의 뼈와 같은 뼈에 붓거나 혹이 생기는 경우

• 뼈에 붓거나 혹이 있는 부위의 통증

귀나 눈 주위의 뼈에 LCH 병변이 있는 어린이들은 요붕증 및 중추신경계 질환에 걸릴 위험이 높다.

림프절과 흉선

림프절이나 흉선에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음을 포함할 수 있다.

• 림프절 부종

• 호흡곤란

• 상대정맥 증후군. 이것은 기침, 호흡 곤란, 얼굴, 목, 그리고 윗 팔의 부종을 유발할 수 있다.

내분비계

뇌하수체에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음을 포함할 수 있다.

• 신성 요붕증. 이것은 강한 갈증과 잦은 소변을 유발할 수 있다.

• 성장 속도 저하

• 사춘기 초반 또는 후반.

• 심한 과체중.

※ 신(원발)성 요붕증(腎(原發)性尿崩症). 선천성 가족성의 희귀한 요붕증의 한형. 신세뇨관(腎細尿管)의 수분재흡수장애(水分再吸收障碍)로 인하여 발생한다. 항이뇨(抗利尿) 호르몬의 과잉생산이 있으나, 신세뇨관이 이것에 반응하지 못한다.

갑상선에 영향을 미치는 LCH의 증상 또는 징후는 다음과 같을 수 있다.

• 갑상선 부종

• 갑상선 기능 항진증. 이것은 피로와 에너지 부족, 추위, 변비, 건조한 피부, 가늘어지는 머리카락, 기억력 문제, 집중력 저하, 우울증에 걸릴 수 있다. 유아들에서는, 이것은 또한 식욕감퇴와 식사 중 질식을 유발할 수 있다. 어린이와 청소년들에게, 이것은 또한 행동 문제, 체중 증가, 느린 성장, 그리고 늦은 사춘기를 일으킬 수 있다.

• 호흡장애

눈

눈에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음과 같을 수 있다.

•시력 장애

중추신경계(CNS)

중추신경계에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음을 포함할 수 있다.

• 균형 상실, 통제 불가한 몸동작 및 보행 장애

• 언어장애

• 시각장애

• 두통

• 행동 또는 성격의 변화

• 기억 장애

이러한 징후와 증상은 CNS의 병변이나 CNS 신경퇴행증후군으로 인해 발생할 수 있다.

간 및 비장

간이나 비장에 영향을 미치는 LCH의 증상 또는 징후는 다음과 같을 수 있다. 

• 체액의 과잉축적에 의한 복부 부종

• 호흡장애

• 피부 및 눈의 흰자 황달

• 가려움

• 타박상이나 출혈이 되기 쉬움

• 매우 피곤함

폐

폐에 영향을 미치는 LCH의 증상 또는 증상은 다음과 같을 수 있다.

• 폐의 붕괴. 이 질환은 가슴 통증이나 조임, 호흡곤란, 피로감, 그리고 피부에 푸르스름한 색을 유발할 수 있다.

• 호흡곤란, 특히 흡연하는 성인의 경우

• 마른기침

• 흉통

골수

골수에 영향을 미치는 LCH의 징후 또는 증상은 다음을 포함할 수 있다.

• 타박상이나 출혈이 용이

• 발열

• 잦은 감염

LCH가 발생할 수 있는 기관 및 신체 시스템을 진찰하는 검사는 LCH를 진단하는 데 사용된다. LCH 또는 LCH로 인한 질환 감지(찾기) 및 진단하기 위해 다음의 검사와 시술을 할 수 있다. 

• 신체검사 및 건강 이력 : 신체의 일반적인 건강 징후를 확인하기 위한 검사로서, 혹 등 특이하게 보이는 질환의 징후를 확인한다. 환자의 건강 습관과 과거의 질병과 치료의 기록도 함께 챙길 것이다.

• 신경 검사 : 뇌, 척수, 신경 기능을 검사하기 위한 일련의 질문과 테스트이다. 이 검사는 사람의 정신 상태, 조정력, 그리고 정상적으로 걷는 능력, 그리고 근육, 감각, 그리고 반사신경이 얼마나 잘 작용하는지를 검사한다. 

• 전체 혈구 계산(CBC) : 혈액 샘플을 채취하고 다음을 확인하는 시술

- 적혈구 내 헤모글로빈(산소를 운반하는 단백질)의 양

- 혈액의 적혈구로 구성비

- 백혈구의 수 및 종류

- 적혈구 및 혈소판의 수

• 혈액 화학 연구 : 혈액샘플을 검사하여 체내 장기 및 조직에 의해 체내로 방출되는 특정 물질의 양을 측정하는 절차이다. 물질의 비정상적으로 많거나 적으면 질병의 징후일 수 있다.

• 간 기능 검사 : 간에서 방출되는 특정 물질의 혈액수치를 측정하기 위한 혈액검사. 이러한 물질의 수치가 비정상적으로 높거나 낮으면 간에서 질병의 징후일 수 있다.

• BRAF 유전자 검사 : 혈액 또는 조직의 표본이 BRAF 유전자의 특정 변화를 검사하는 실험실 검사

• 소변검사 : 소변의 색상과 당분, 단백질, 적혈구, 백혈구 등 내용물을 확인하는 검사입니다.

• 수분제한검사 : 소변량이 어느 정도 되는지, 물을 거의 주지 않거나 전혀 주지 않았을 때 소변이 얼마나 농축되는지 확인하는 검사. 이 검사는 LCH로 인해 발생할 수 있는 신성 요붕증을 진단하는 데 사용된다.

• 골수 흡인 및 생검(조직검사) : 엉덩이뼈에 속이 빈 바늘을 삽입하여 골수와 작은 뼈 조각을 제거한 후, 병리학자가 LCH의 징후를 찾기 위해 현미경으로 골수와 뼈를 검사한다.

제거한 조직으로 다음 테스트를 수행할 수 있다. 

• 면역조직화학 : 항체를 이용하여 환자의 조직표본에서 특정 항원(마커)을 검사하는 실험실 검사. 항체는 보통 효소나 형광 염료와 연결되어 있다. 항체가 조직 샘플의 특정 항원에 결합하면 효소나 염료가 활성화되고, 그 항원은 현미경으로 볼 수 있다. 이 유형의 검사는 암을 진단하고 한 유형의 암을 다른 유형의 암과 구별하는 데 사용된다.

• 유동세포측정법 : 시료 중의 세포 수, 시료 중의 살아있는 세포의 비율, 세포 표면의 크기, 형태, 종양(또는 기타) 표지의 존재 등 세포의 특정 특성을 측정하는 실험실 시험. 환자의 혈액, 골수 또는 다른 조직의 표본에서 추출한 세포는 형광 염료로 얼룩져 액체에 넣어 한 번에 하나씩 빛의 빔을 통과한다. 검사 결과는 형광 염료로 얼룩진 세포가 빛의 빔에 어떻게 반응하는지에 기초한다.

• 뼈 스캔 : 뼈에 빠르게 분열된 세포가 있는지 확인하는 시술. 극소량의 방사성 물질이 정맥에 주입되어 혈류를 통과한다. 이 방사성 물질은 암으로 뼈에 모여 스캐너에 의해 탐지된다.

• X-선 : 신체 내부의 장기 및 뼈를 촬영하는 X선 검사. X-ray는 몸속을 지나 필름으로 들어가 몸 안의 부위를 그릴 수 있는 에너지 빔의 일종이다. 때때로 골격 조사가 이루어진다. 이것은 신체의 모든 뼈를 엑스레이로 촬영하는 절차이다.

• CT 스캔(CAT 스캔) : 여러 각도에서 촬영하여 신체 내부의 부위를 세부적으로 촬영하는 절차이다. 이 사진들은 X선 기계와 연결된 컴퓨터에 의해 만들어진다. 조영제인 염료는 기관이나 조직이 더 선명하게 나타나는 것을 돕기 위해 정맥에 주입되거나 삼켜서 복용할 수 있다. 이 절차는 컴퓨터 단층 촬영(computerized tomography), 컴퓨터화 단층 촬영(computerized axial tomography)이라고도 한다.

• PET 스캔(양전자 방출 단층 촬영 스캔) : 체내에서 종양세포를 찾는 시술이다. 소량의 방사성 포도당(당)이 정맥에 주입된다. PET 스캐너는 몸 주위를 회전하며 몸 안에서 포도당이 사용되는 위치를 그림으로 만든다. 종양 세포는 정상 세포보다 더 활동적이고 더 많은 포도당을 차지하기 때문에 사진에서 더 밝게 나타난다.

• 초음파 검사 : 고에너지 음파(초음파)가 내부 조직이나 장기에서 튕겨져 나와 메아리를 만드는 시술이다. 그 메아리는 초음파 영상이라는 신체 조직의 그림을 만든다. 사진은 나중에 볼 수 있도록 인쇄할 수 있다.

• 폐 기능검사(PFT) : 폐가 얼마나 잘 작동하는지 확인하는 검사. 그것은 폐가 얼마나 많은 공기를 담을 수 있는지, 그리고 얼마나 빨리 폐를 드나들 수 있는지를 측정한다. 그것은 또한 얼마나 많은 산소가 사용되고 호흡 중에 얼마나 많은 이산화탄소가 방출되는지 측정한다. 이것을 폐 기능 검사라고도 한다.

• 기관지경 검사 : 기관지 내부 및 폐의 큰 기도로 이상 부위가 있는지 살펴보는 시술. 기관지경은 코나 입을 통해 기관지와 폐로 삽입된다. 기관지경은 가늘고 튜브 모양의 기구로 빛과 렌즈를 사용하여 볼 수 있다. 그것은 또한 암의 징후를 현미경으로 검사하는 조직 샘플을 제거하는 도구를 가지고 있을 수 있다.

• 내시경 : 위장관 또는 폐에 이상이 있는지 체내 장기와 조직을 살펴보는 시술. 내시경은 피부의 절개를 통해 삽입되거나 입과 같은 신체의 틈새를 통해 삽입된다. 내시경은 관 모양의 얇은 기구로, 조명과 렌즈를 사용하여 볼 수 있다. 또한 조직이나 림프절 샘플을 제거하는 도구가 있을 수 있으며, 현미경으로 질병의 징후를 확인한다.

• 생검 혹은 생체 검사(조직검사) : LCH 세포를 확인하기 위해 병리학자가 현미경으로 볼 수 있도록 세포나 조직을 채취하는 것이다. LCH를 진단하기 위해 뼈, 피부, 림프절, 간 또는 다른 질병 부위의 조직검사를 실시할 수 있다.

특정 요인은 예후(회복 가능성) 및 치료 옵션에 영향을 미친다. 피부, 뼈, 림프절, 뇌하수체 등의 장기의 LCH는 대개 치료와 함께 나아지며 "저 위험"이라고 불린다. 비장, 간, 골수의 LCH는 치료가 더 어렵고 "고 위험"이라고 불린다. 예후 및 치료 옵션은 다음 사항에 따라 달라진다. 

• LCH 진단 시 환자의 연령

• LCH의 영향을 받는 기관 또는 신체 시스템

• 암이 영향을 미치는 기관 또는 체계의 수

• 간, 비장, 골수 또는 두개골의 특정 뼈에서 암이 발견되었는지 여부

• 암이 초기 치료에 얼마나 빨리 반응하는지

• BRAF 유전자에 특정한 변화가 있는지 여부

• 암이 신규 진단인지 또는 재발했는지 여부

1세까지의 유아에서는 LCH가 치료 없이 사라질 수 있다.

2. LCH의 병기

랑게르한스 세포 조직구증(LCH)에 대한 병기측정 시스템이 없다. 암의 정도나 확산은 보통 병기로 설명된다. LCH에 대한 병기측정 시스템이 없다. LCH의 치료는 체내에서 LCH 세포가 발견되는 위치와 LCH가 낮은 위험인지 높은 위험인지를 기반으로 한다. LCH는 영향을 받는 신체 부위 수에 따라 단일 부위 질병 또는 다중 부위 질병으로 설명된다.

• 단일 부위 LCH : LCH는 장기 또는 신체 부위의 한 부분 또는 그 이상의 장기 또는 신체 시스템에서 발견된다. 골격은 LCH가 발견되는 가장 흔한 단일 장소이다.

• 다중 부위 LCH : LCH는 둘 이상의 장기 또는 신체 부위에서 발생하거나 전신에 퍼질 수 있다. 다중 부위 LCH는 단일 부위 LCH보다 덜 일반적이다.

LCH는 저 위험 기관 또는 고 위험 기관에 영향을 미칠 수 있다.

• 저 위험 기관으로는 피부, 뼈, 폐, 림프절, 위장관, 뇌하수체, 갑상선, 흉선, 중추신경계(CNS) 등이 있다.

• 고위험 장기에는 간, 비장, 골수가 포함된다.

재발 LCH

재발성 LCH는 치료 후 재발한 암이다. 암은 같은 장소나 신체의 다른 부위에서 재발할 수 있다. 그것은 종종 뼈, 귀, 피부 또는 뇌하수체에서 재발한다. LCH는 종종 치료를 중단한 다음 해에 재발한다. LCH가 다시 발생하면 재활성화라고도 할 수 있다.

2. LCH(랑게르한스 세포 조직구종)의 병기

랑게르한스 세포 조직구종(LCH)에 대한 병기측정 시스템은 없다. 암의 심도나 확산은 보통 병기로 설명된다. LCH에 대한 병기측정 시스템이 없다. LCH의 치료는 체내에서 LCH 세포가 발견되는 위치와 LCH가 낮은 위험도인지 높은 위험도인지에 의거한다. LCH는 영향을 받는 신체 부위 수에 따라 단일 부위 질환 또는 다중 부위 질환으로 설명된다.

• 단일 부위 LCH : LCH는 장기 또는 신체 부위의 한 부분 또는 그 이상의 장기 또는 신체 시스템에서 발견된다. 골격은 LCH가 발견되는 가장 흔한 단일 장소이다.

• 다중 부위 LCH : LCH는 둘 이상의 장기 또는 신체 부위에서 발생하거나 전신에 퍼질 수 있다. 다중 시스템 LCH는 단일 시스템 LCH보다 덜 일반적이다.

LCH는 저 위험 장기 또는 고위험 장기에 영향을 미칠 수 있다.

• 저 위험 장기로는 피부, 뼈, 폐, 림프절, 위장관, 뇌하수체, 갑상선, 흉선, 중추신경계(CNS) 등이 있다.

• 고위험 장기에는 간, 비장, 골수가 포함된다.

재발 LCH

재발성 LCH는 치료 후 재발한 암이다. 암은 같은 장소나 신체의 다른 부위에서 재발할 수 있다. 그것은 종종 뼈, 귀, 피부 또는 뇌하수체에서 재발한다. LCH는 종종 치료를 중단한 다음 해에 재발한다. LCH가 다시 발생하면 재활성화라고도 할 수 있다.

3. LCH에 대한 치료 옵션 개요

랑게르한스 세포 조직구종(LCH) 환자들을 위한 다양한 치료법이 있다. LCH 환자는 다양한 유형의 치료를 사용할 수 있다. 일부 치료법은 표준 치료법(현재 사용되고 있는 치료법)이며, 일부는 임상 실험에서 테스트 중이다. 치료 임상시험은 현재의 치료법을 개선하거나 암환자를 위한 새로운 치료법에 대한 정보를 얻는 데 도움이 되는 연구이다. 임상실험에서 새로운 치료법이 표준 치료법보다 더 낫다는 결과가 나올 때, 새로운 치료법이 표준 치료법이 될 수도 있다. 가능하면 환자들은 새로운 유형의 LCH 치료를 받기 위해 임상 실험에 참여해야 한다. 일부 임상시험은 치료를 시작하지 않은 환자에게만 개방된다.

전국 곳곳에서 임상시험이 진행되고 있다. 진행 중인 임상 시험에 대한 정보는 NCI 웹 사이트에서 확인할 수 있다. 가장 적절한 치료를 선택하는 것은 환자와 가족 및 의료 팀과 이상적으로 관련된 결정이다.

LCH를 앓고 있는 어린이들은 소아암 치료 전문가인 의료팀이 그들의 치료를 계획해야 한다. 소아암 치료를 전공한 소아암 전문의가 치료를 감독해야한다. 소아암 전문의는 LCH 소아과 전문의이며 특정 분야의 의학을 전문으로 다루는 다른 소아과 의료인들과 협력하고 있다. 여기에는 다음과 같은 전문가가 포함될 수 있다.

• 소아과 의사

• 소아과 외과의사

• 소아 혈액전문의

• 방사선 암 전문의

• 신경과 전문의

• 내분비 전문의

• 소아 전문 간호사

• 재활 전문가

• 심리학자

• 사회복지사

다음과 같은 9가지 유형의 표준 치료가 사용 가능하다.

화학요법

항암 화학요법은 암세포를 죽이거나 분열을 막는 약물을 사용하는 암 치료법이다. 화학요법을 입으로 복용하거나 정맥이나 근육에 주사하면 약물이 혈류로 들어가 전신의 암세포에 도달할 수 있다(전신 화학요법). 화학요법을 피부나 뇌척수액, 기관, 복부와 같은 체내 강으로 직접 투여할 때 약물은 주로 해당 부위의 암세포에 영향을 미친다(국소 화학요법). 화학요법은 주사 또는 구강으로 하거나 LCH를 치료하기 위해 피부에 바를 수도 있다.

수술

LCH 병변과 근처의 건강한 조직을 소량 제거하기 위해 수술을 할 수 있다. 소파술은 뼈에서 LCH 세포를 긁어내기 위해 큐레트(날카롭고 숟가락 모양으로 생긴 긁어내는 도구)를 사용하는 수술의 일종이다. 간이나 폐에 심각한 손상이 있을 경우 장기 전체를 제거하고 기증자로부터 건강한 간이나 폐로 대체할 수 있다.

방사선 치료

방사선 치료는 고에너지 엑스레이나 다른 종류의 방사선을 이용해 암세포를 죽이거나 암세포가 자라지 않도록 하는 암 치료법이다. 외부 방사선 치료는 체외에 있는 기계를 사용하여 암이 있는 신체 부위로 방사선을 보낸다. LCH 피부 병변으로 방사선을 유도하는 특수 램프를 사용하여 자외선 B(UVB) 방사선 치료를 할 수 있다.

광 역학 요법

광 역학 치료는 암세포를 죽이기 위해 약물과 특정 종류의 레이저 광선을 사용하는 암 치료법이다. 빛에 노출될 때까지 활동하지 않는 약이 정맥에 주입된다. 그 약은 일반 세포보다 암세포에 더 많이 축적된다. LCH의 경우 레이저 광선이 피부를 겨냥해 약물이 활성화되어 암세포를 죽인다. 광 역학 치료는 건강한 조직에 거의 손상을 입히지 않는다. 광 역학 치료를 받은 환자들은 햇볕에서 너무 많은 시간을 보내서는 안 된다.

한 가지 형태의 광 역학 치료법, 즉 포랄렌과 자외선 A(PUVA) 치료법에서 환자는 포랄렌이라는 약물을 받은 다음 자외선 A 방사선이 피부로 향한다.

면역요법

면역요법은 환자의 면역체계를 이용해 암을 퇴치하는 치료법이다. 신체에 의해 만들어지거나 실험실에서 만들어진 물질들은 암에 대한 신체의 자연적인 방어력을 증가시키거나, 지시하거나, 회복시키기 위해 사용된다. 이런 종류의 암 치료법은 또한 생물요법 또는 생물요법이라고도 불린다. 면역 요법에는 여러 종류가 있다.

• 피부의 LCH를 치료하기 위해 인터페론을 사용한다.

• 탈리도미이드는 LCH 치료에 사용된다.

• 정맥 내 면역글로불린(IVIG)은 중추신경계 신경퇴행증후군 치료에 사용된다.

표적치료

표적치료는 암세포를 공격하기 위해 약물이나 다른 물질을 사용하는 치료법이다. 표적치료는 화학요법이나 방사선요법보다 정상세포에 덜 해를 끼칠 수 있다. 표적 치료에는 다양한 유형이 있다.

• 티로신 키나아제 억제제는 종양의 성장에 필요한 신호를 차단한다. LCH를 치료하는 데 사용되는 티로신 키나아제 억제제는 다음과 같다.

-이마티닙 메실레이트는 혈액줄기세포가 암세포가 될 수 있는 수지상세포로 변하는 것을 막는다.

• BRAF 억제제는 세포 성장에 필요한 단백질을 차단하고 암세포를 죽일 수 있다. BRAF 유전자는 일부 LCH에서 변이(변경)된 형태로 발견되며, 이를 차단하면 암세포가 자라는 것을 막을 수 있다.

- 베무라페닙 및 다브라페닙은 LCH를 치료하는 데 사용되는 BRAF 억제제이다.

• 단(일)클론 항체요법은 단일 유형의 면역체계세포로부터 실험실에서 만들어진 항체를 사용한다. 이 항체들은 암세포나 암세포의 성장을 도울 수 있는 정상적인 물질을 식별할 수 있다. 이 항체들은 이 물질에 달라붙어 암세포를 죽이거나, 암세포의 성장을 막거나, 암세포가 퍼지는 것을 막는다. 그것들은 단독으로 사용되거나 암세포로 직접 약, 독소 또는 방사성 물질을 운반하는데 사용될 수 있다. 단 클론 항체는 주입으로 주어진다.

-리툭시맙은 LCH를 치료하기 위해 사용되는 단(일) 클론 항체이다.

기타 약물 치료

LCH를 치료하기 위해 사용되는 다른 약물은 다음과 같다. 

• 프레드니손과 같은 스테로이드 요법은 LCH 병변 치료에 사용된다.

• 골격의 LCH 병변을 치료하고 뼈의 통증을 줄이기 위해 비스포스포네이트 치료법(파미드로네이트, 졸레드로네이트, 알렌드로네이트 등)을 사용한다.

• 소염제는 발열, 부기, 통증 및 홍조를 감소시키는 데 일반적으로 사용되는 약물(피오글리타존, 로페콕시브 등)이다. 뼈 LCH의 성인 환자를 치료하기 위해 소염제와 화학 요법이 함께 제공될 수 있다.

• 아이소트레티노인 등 레티노이드(Retinoids)는 피부 내 LCH 세포의 성장을 늦출 수 있는 비타민 A와 관련된 약물이다. 레티노이드들은 구강으로 섭취할 수 있다.

줄기세포 이식

줄기세포 이식은 LCH 치료로 파괴된 혈액형성세포를 대체하고 화학요법을 하는 방법이다. 줄기세포(미숙혈구)는 환자나 기증자의 혈액이나 골수에서 채취하어 냉동 보관된다.

관찰

관찰은 징후나 증상이 나타나거나 변할 때까지 어떠한 치료도 하지 않고 환자의 상태를 면밀히 관찰하는 것이다.

새로운 유형의 치료는 임상 시험에서 테스트되고 있다. 임상 시험에 대한 정보는 NCI 웹사이트에서 확인할 수 있다. 랑게르한스 세포 조직종 치료는 부작용을 일으킬 수 있다. 치료 시작 후 몇 달 또는 몇 년 동안 계속되는 암 치료의 부작용을 지발효과라고 한다. 암 치료의 후유증은 다음을 포함할 수 있다. 

• 느린 성장 및 발병

• 청력 손실

• 뼈, 치아, 간, 폐 질환

• 기분, 느낌, 학습, 사고 또는 기억력의 변화

• 백혈병, 망막아종, 유잉육종, 뇌 또는 간암과 같은 2차 암

일부 지발효과(늦게까지 생기는 후유증)는 치료하거나 제어할 수 있다. 암 치료가 자녀에게 미칠 수 있는 영향에 대해 자녀의 담당 의사와 상담하는 것이 중요하다.

다중 부위 LCH를 가진 많은 환자들은 치료나 질병 자체에 의해 늦게 영향을 받는다. 이 환자들은 종종 삶의 질에 영향을 미치는 장기적인 건강 문제를 가지고 있다.

환자들은 임상 실험에 참여하는 것에 대해 생각할 수도 있다. 일부 환자의 경우 임상 실험에 참여하는 것이 최선의 치료 선택일 수 있다. 임상 실험은 암 연구 과정의 일부이다. 새로운 암 치료법이 안전하고 효과적이거나 표준 치료법보다 나은지 알아내기 위해 임상 실험이 행해진다.

오늘날 암에 대한 많은 표준 치료법은 이전의 임상 실험에 기초하고 있다. 임상 실험에 참여하는 환자는 표준 치료를 받거나 새로운 치료를 처음 받을 수 있다.

임상 실험에 참여하는 환자들은 또한 미래에 암이 치료될 방법을 개선하는데 도움을 준다. 임상 실험이 효과적인 새로운 치료로 이어지지 않을 때에도, 그들은 종종 중요한 질문에 대답하고 연구를 진전시키는데 도움을 준다.

환자는 치료를 시작하기 전, 도중 또는 시작한 후에 임상 실험에 들어갈 수 있다. 일부 임상 실험에는 아직 치료를 받지 못한 환자만 포함된다. 암이 낫지 않은 환자에 대한 다른 시험 치료법. 또한 암이 재발하는 것을 막거나 암 치료의 부작용을 줄일 수 있는 새로운 방법을 시험하는 임상 실험도 있다.

임상 실험이 전국 많은 지역에서 일어나고 있다. NCI가 지원하는 임상시험에 대한 정보는 NCI의 임상시험 검색 웹페이지에서 확인할 수 있다. 다른 기관에서 지원하는 임상 시험은 ClinicalTrials.gov 웹사이트에서 볼 수 있다.

임상시험 사이트에서 내 암 임상정보 확인하는 방법

LCH 치료가 중지되면 새 병변이 나타나거나 오래된 병변이 다시 나타날 수 있다. LCH의 많은 환자들은 치료로 호전될 수 있다. 그러나 치료가 중지되면 새 병변이 나타나거나 오래된 병변이 다시 나타날 수 있다. 이를 재활성화(재발)라고 하며 치료를 중단한 후 1년 이내에 발생할 수 있다. 다발성 질환 환자들은 재활성화가 될 가능성이 더 높다. 재활성화의 흔한 부위는 뼈, 귀 또는 피부이다. 요붕증 또한 생길 수 있다. 재활성화의 덜 흔한 부위는 림프절, 골수, 비장, 간 또는 폐를 포함한다. 일부 환자는 여러 해에 걸쳐 두 번 이상 재활성화 될 수 있다.

후속 검사가 필요할 수 있다.

재활성화의 위험성 때문에, 랑게르한스 세포 조직구종 환자들은 수년간 감찰을 해야 한다. LCH를 진단하기 위해 수행된 일부 검사가 반복될 수 있다. 치료 효과가 얼마나 있고 새로운 병변이 있는지 확인하기 위한 것이다. 이러한 검사에는 다음이 포함될 수 있다.

• 신체검사

• 신경검사

• 초음파 검사.

• MRI

• CT 스캔

• PET 스캔

기타 필요한 검사는 다음과 같다. 

• 뇌간 유발 반응청력(BAER) 검사 : 딸깍거리는 소리 또는 특정 음성에 대한 뇌의 반응을 측정하는 시험

• 폐 기능검사(PFT) : 폐가 얼마나 잘 작동하는지 확인하는 검사. 그것은 폐가 얼마나 많은 공기를 담을 수 있는지, 그리고 얼마나 빨리 폐를 드나들 수 있는지를 측정한다. 또한 얼마나 많은 산소가 사용되고 호흡 중에 얼마나 많은 이산화탄소가 방출되는지 측정한다. 이것은 폐 기능 검사라고도 불립니다.

• 흉부 X선 : 흉부 내 장기 및 뼈의 X선 촬영 X-ray는 몸속을 지나 필름으로 들어가 몸 안의 부위를 그릴 수 있는 에너지 빔의 일종이다.

이러한 검사의 결과는 당신의 상태가 변했는지 또는 암이 재발했는지 여부를 보여줄 수 있다. 이러한 테스트를 추적 테스트 또는 검사라고도 한다. 치료를 계속할지, 변경할지 또는 중지할지에 대한 결정은 이러한 검사의 결과에 따라 결정될 수 있다.

4. 소아 저 위험 LCH의 치료

뼈 또는 기타 저 위험 기관의 병변

두개골의 앞, 옆 또는 뒤, 또는 다른 모든 단일 뼈에서 새로 진단된 어린 시절의 LCH 뼈 병변의 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• 스테로이드 치료제를 사용하거나 사용하지 않는 수술(소파술 : 긁어내기 수술)

• 주변 장기에 영향을 미치는 병변에 대한 저 선량 방사선 치료

귀나 눈 주위의 뼈에 새로 진단된 소아 LCH 병변의 치료는 요붕증 및 기타 장기 질환의 당뇨병의 위험을 낮추기 위해 행해진다. 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• 화학요법 및 스테로이드 요법

• 수술(치료)

신규진단 소아 LCH 척추 또는 허벅지 뼈 병변의 치료에는 다음이 포함될 수 있다. 

• 관찰

• 저 선량 방사선 치료

• 척추에서 주변 조직으로 퍼지는 병변에 대한 화학요법

• 뼈에 버팀대를 대거나 결합시켜 약해진 뼈를 튼튼하게 하는 수술

두 곳 이상의 골격 병변 치료에는 다음이 포함될 수 있다. 

• 화학요법 및 스테로이드 요법

두 곳 이상의 뼈 병변과 피부 병변, 림프절 병변 또는 요붕증의 치료는 다음을 포함할 수 있다. 

• 스테로이드 요법을 사용하거나 사용하지 않는 화학 요법

• 비스포스포네이트 요법

중추신경계(CNS) 병변

새로 진단된 소아 LCH 중추신경계(CNS) 병변 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• 스테로이드 요법을 사용하거나 사용하지 않는 화학 요법

새로 진단된 LCH CNS 신경 퇴행 증후군의 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• BRAF 억제제(vemurafenib 또는 dabrafenib)를 이용한 표적 치료법

• 화학요법

• 단일복제항체(리툭시맙)를 이용한 표적요법

• 레티노이드 치료

• 항암화학요법을 포함하거나 포함하지 않는 IVIG(임면요법)

임상 시험 검색을 사용하여 환자를 수용하는 NCI 지원 암 임상 시험을 찾을 수 있다. 암의 종류, 환자의 나이, 그리고 실험이 행해지고 있는 장소를 기준으로 시행을 검색할 수 있다. 임상 시험에 대한 일반적인 정보도 이용할 수 있다.

5. 소아 고위험 LCH의 치료

비장, 간 또는 골수 및 다른 기관이나 부위의 새로 진단된 소아 LCH 다중 부위 질환 병변 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• 화학요법 및 스테로이드 요법. 종양이 초기 항암치료에 반응하지 않는 환자에게 둘 이상의 항암제와 스테로이드 요법을 더 많이 투여할 수 있다.

• 표적치료(베무라페닙)

• 간 손상이 심한 환자를 위한 간 이식

• 암의 특징과 치료에 반응하는 방법에 따라 환자의 치료를 조정하는 임상시험

• 화학요법 및 스테로이드 요법의 임상시험

6. 소아의 재발, 난치성 및 진행성 LCH의 치료

재발성 LCH는 치료 후 한동안 발견하지 못했다가 재발하는 암이다. 난치성 LCH는 치료해도 나아지지 않는 암이다. 진행성 LCH는 치료 중에 계속 자라는 암이다. 재발과 난치성 또는 진행성 저 위험 LCH의 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• 스테로이드 요법을 사용하거나 사용하지 않는 화학 요법

• 비스포스포네이트 요법

※ 비스포스포네이트(Bisphosphonate) ; 어떤 종류의 암으로 인한 고칼슘혈증과 뼈의 통증을 치료하기 위해 사용되는 약물 또는 물질. 비스포스포네이트의 형태는 골다공증 치료와 뼈 이미지 촬영에도 사용된다. 비스포스포네이트는 뼈를 분해하는 일종의 골세포를 억제한다. 2인산염이라고도 한다.

재발, 난치성 및 진행성인 고위험 다중 부위 LCH의 치료에는 다음이 포함될 수 있다. 

• 고선량 항암 화학요법

• 표적치료(베무라페닙)

• 줄기세포이식

재발, 난치성 및 진행성 소아 LCH에 대해 연구 중인 치료법은 다음과 같다.

• 암의 특징과 치료에 반응하는 방법에 따라 환자의 치료를 조정하는 임상시험

• 환자의 종양 샘플을 검사하여 특정 유전자 변화를 확인하는 임상 시험. 환자에게 투여할 표적 치료의 유형은 유전자 변화에 따라 달라진다.

7. 성인의 LCH 치료

성인의 랑게르한스 세포 조직구종(LCH)은 아동의 LCH와 많이 유사하며 아동의 경우와 동일한 장기 및 시스템에서 형성될 수 있다. 이것들은 내분비와 중추신경계, 간, 비장, 골수, 위장관을 포함한다. 성인의 경우, LCH는 폐에서 단일 부위 질병으로 가장 흔하게 발견된다. 폐의 LCH는 담배를 피우는 젊은 성인들에게서 더 자주 발생한다. 성인 LCH는 뼈나 피부에서도 흔히 발견된다.

성인의 경우 어떤 치료가 가장 효과가 좋은지에 대한 정보가 많지 않다. 때때로 정보는 동일한 유형의 치료를 받은 한 명의 성인 또는 소수의 성인 그룹에 대한 진단, 치료 및 추적 보고서에서만 나온다.

성인 폐의 LCH 치료법

성인 폐의 LCH 치료에는 다음이 포함될 수 있다. 

• 담배를 피우는 모든 환자의 금연. 담배를 끊지 않는 환자의 폐의 손상은 시간이 지날수록 심해질 것이다. 담배를 끊은 환자의 경우 폐 손상이 호전되거나 시간이 지남에 따라 심해질 수도 있다.

• 화학요법

• 폐 손상이 심한 환자를 위한 폐 이식

때로는 치료하지 않아도 폐의 LCH가 사라지거나 악화되지 않을 수 있다.

성인의 뼈 LCH의 치료법

성인의 뼈에만 영향을 미치는 LCH 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• 스테로이드 요법을 사용하거나 사용하지 않는 수술

• 저 선량 방사선 치료를 포함하거나 포함하지 않는 화학 요법

• 방사선요법

• 심각한 뼈 통증에 대한 비스포스포네이트 치료법

• 항암화학요법과 소염제 치료

성인의 피부 LCH 치료법

성인의 피부에만 영향을 미치는 LCH 치료에는 다음이 포함될 수 있다.

• 수술

• 스테로이드 또는 기타 약물 요법을 피부에 바르거나 주입한다.

• 구강 및 자외선 A(PUVA) 방사선을 이용한 광 역학 치료

• 자외선B의 방사선 치료

• 메토트렉산염, 탈리도미이드, 하이드록시레아 또는 인터페론 등 구강에서 제공하는 화학요법 또는 면역요법

• 피부병변이 다른 시술로 나아지지 않는 경우 레티노이드 요법을 사용할 수 있다.

성인의 피부 및 기타 신체 부위에 영향을 미치는 LCH 치료에는 다음이 포함될 수 있다. 

• 화학요법

성인의 단일 부위 및 다중 부위 LCH의 치료

폐, 뼈 또는 피부에 영향을 미치지 않는 성인의 단일 시스템 및 다중 시스템 질환의 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 화학요법

• 표적치료(이마타닙 또는 베무라페닙)

임상 시험 검색을 사용하여 환자를 수용하는 NCI 지원 암 임상 시험을 찾을 수 있다. 암의 종류, 환자의 나이, 그리고 실험이 행해지고 있는 장소를 기준으로 시행을 검색할 수 있다. 임상 시험에 대한 일반적인 정보도 이용할 수 있다.

업데이트 : 2020년 4월 10일