급성 림프성 백혈병의 진단

진단

상기와 같은 증상을 인지한 경우, 혈액검사를 하면 백혈구 수가 정상보다 많은 수도 있는가 하면, 적어질 수도 있지만, 적혈구와 혈소판은 대부분의 경우 적어져 있다. 급성림프성백혈병 (ALL) 의 확정 진단을 위해서는 골수천자가 필수적인 검사이다.

검사에 의해 백혈구 세포의 종류 (B세포, T세포 등)와 특징적린 염색체의 이상 유무 등을 조사하여, 예상되는 예후 및 적절한 치료방법 등을 판정한다.

ALL은 림프구가 유약한 단계에서 암 화한 것이지만, 골수보다도 주로 림프구 조직 등에 증식하는 수가 있다. 이와 같은 경우는 "림프아구성림프종 (Lymphoblastic Lymphoma)"이라 부른다. 이전에는 급성림프성백혈병은 은 골수에서 생기는 질환, 림프아구성림프종은 림프절에서 생기는 질환이라고 간주되었지만, 원인이 되는 백혈병 세포는 동일하기 때문에 양쪽 다 같은 치료를 하였다.

림프아구성 림프종에 관하여

청년기의 남성에게 많다고는 하지만, 어떤 연령층에서도 발병한다. 진단 기준은, 골수 중의 백혈병 세포의 비율이 25% 미만이다. B세포계는, 림프절이나 피부, 연부조직, 뼈에 병변이 있다. T세포계는, 림프절이나 림프조직에 병변이 생기지만, 특히 종격 (좌우의 폐의 사이에 걸쳐있는 부분)에 종류가 있고, 피부, 편도, 간, 비장, 중추신경계, 정소 (고환) 등에 병변이 있는 경우도 있다. 림프아구성림프종 전체의 발병률은 B세포성이 10% 미만으로 T세포성은 80% 이상이다.

진단을 위해 하는 주요 검사

아래에 나타난 것 외에도 증상 등에 맞추어 적절하게 필요한 검사를 추가할 수 있다.

이학적 소견, 문진

전신을 진찰하여, 림프절이나 간, 비장의 종창의 유무, 감염의 미세한 징후나 출혈증상의 유무, 그 외 일반적인 건강상태를 조사한다. 또한 과거에 걸린 적이 있는 병이나 치료의 내용, 출신지나 직업력 등을 문진한다.

혈액검사

백혈구와 적혈구 및 혈소판의 수나 응고기능, 장기장애의 유무 등을 조사한다. 혈구의 형태, 백혈구의 종류나 백혈병 세포의 존재 등도 조사할 수 있다.

골수천자 . 생체검사

골수천자는, 치과의들이 사용하는 것과 같은 국소마취를 한 후에, 흉골 또는 장골 (허리의 뼈)에 가느다란 침을 꽂아 골수(액)을 몇 ml 흡인하는 것이다. 몇 분 안에 종료되므로, 외래에서도 할 수 있는 검사이다. 처치 후 30〜60분은 출혈이 없는 것을 확인할 필요가 있다. 안정을 할 필요는 없다. 채취한 골수 (액)은 현미경으로 관찰하기 위해 도말 표본과 유핵 세포 검사, 세포의 표면 항원 해석 9세포의 종류를 조사하는 검사), 염색체검사, 유전자 해석이나 병리학적 검사 등, 다양한 검사에 사용된다. 진단을 위해서는 필수적인 검사이다.

백혈병 세포의 종류

ALL의 백혈병 세포는 세포의 표면항원 해석 등에 따라, 1) 유약한 B세포 계열성 (약 80%), 2) T세포성 (약 10-15%) 및, 3) 성숙한 B세포 (세포표면 면역 글로부린 양성)성 (약 5% 미만)으로 나누어진다. 성숙한 B세포성 ALL는 위에 서술한 FAB분류에서는 L3, WHO 분류에서는 버킷 림프종에 해당된다.

이하에서는, 특히 사절할 수 없는 한 「유약한 B세포성 및 TS세포정」, 즉 신 WHO 분류에서 「Precursor Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (전구형 림프아구성 백혈병/림프종)」를 ALL이라 부른다.

염색체 이상

성인 ALL의 염색체 이상으로서 가장 많은 것은, 9번과 22번의 염색체 간에 전좌 (자리바꿈)가 일어나는 것으로, 약 25%를 점한다. 이 염색체 이상 (이상이 생긴 염색체를 필라델피아 (Ph) 염색체라 한다)의 결과, bcr-abl 융합 유전자가 형성된다. 그 외, 4번과 11번의 염색체간에 전좌가 생기거나, 7번 염색체가 모자라거나 상실된 것도 있다. 이런 염색체 이상은 다음에 보여주는 것처럼 예후에도 관여하는 중요한 인자 중 하나이다.

예후불량인자

ALL의 예후가 불량해지는 요인으로서, 전 세계의 (연구)단체로부터 다양한 보고가 이루어지고 있다. 대체로 공통된 예후불량인자는 다음과 같다.

이 외에 9번과 22번 염색체 간에 전좌된 것이나 일부의 염색체가 빠지거나 상실된 것, 수의 증감 등 염색체 이상도, 예후불량으로 보고되고 있다.